L'iperossaluria primaria è una malattia genetica rara. Può causare calcoli renali e vescicali ricorrenti a causa di una sovrapproduzione di ossalato nelle urine.
L'ossalato è una sostanza naturale presente nel corpo umano. Può anche essere trovato in alcuni tipi di cibo, come:
- barbabietole
- cioccolato
- mirtilli
Le persone con iperossaluria primaria potrebbero non avere abbastanza enzimi per prevenire un accumulo di ossalato.
La sostanza può quindi legarsi al calcio e creare calcoli renali e vescicali. La malattia può progredire nella malattia renale allo stadio terminale.
Continua a leggere per conoscere i tipi di iperossaluria primaria, nonché i sintomi e i trattamenti per la malattia.
Tipi di iperossaluria primaria
L'iperossaluria primaria colpisce circa 1 persona su 58.000 in tutto il mondo.
Esistono tre tipi principali di iperossaluria primaria, che variano in gravità. Sono suddivisi in iperossaluria primaria di tipo I, II e III.
Iperossaluria primaria di tipo I
L'iperossaluria primaria di tipo I è la variazione più comune di questo disturbo, rappresentando circa 8 casi su 10.
È causato da mutazioni in AGXT gene, che si traduce in una carenza di alanina-gliossilato aminotransferasi (AGT), un enzima epatico.
La malattia può manifestarsi in persone giovani come neonati, rendendo loro difficile la crescita o l'aumento di peso. L'iperossaluria primaria di tipo I può svilupparsi anche durante l'infanzia o l'adolescenza.
Neonati e bambini con la malattia possono avere calcoli renali e urinari che possono portare a complicazioni più gravi, come infezioni ripetute del tratto urinario e dolore addominale. Può provocare un danno renale progressivo e un'insufficienza renale allo stadio terminale iniziale.
L'iperossaluria primaria di tipo I è solitamente meno grave se si sviluppa in età adulta.
La malattia renale avanzata o malattia renale allo stadio terminale colpisce tra il 20 e il 50% delle persone a cui viene diagnosticata iperossaluria primaria di tipo I in età adulta.
Tuttavia, alcune persone con la malattia possono manifestare calcoli renali solo occasionali. La malattia può colpire altre aree del corpo quando la funzione renale diminuisce.
Iperossaluria primaria di tipo II
L'iperossaluria primaria di tipo II è classificata da un deficit dell'enzima gliossilato reduttasi-idrossipiruvato reduttasi (GRHPR). È meno grave dell'iperossaluria primaria di tipo I e di solito viene diagnosticata durante l'infanzia. Circa il 10% delle persone con iperossaluria primaria ha questo tipo.
L'iperossaluria primaria di tipo II causa sintomi simili a quelli di tipo I, ma di solito provoca calcoli renali e urinari meno frequenti. Passa anche alla malattia renale allo stadio terminale più lentamente rispetto al tipo I.
Un accumulo di ossalato dall'iperossaluria primaria di tipo II può continuare ad influenzare altre aree del corpo, tra cui:
- ossatura
- pelle
- vasi sanguigni
- sistema nervoso centrale
Iperossaluria primaria di tipo III
Mutazioni in HOGA1 causa un deficit dell'enzima 4-idrossi-2-ossoglutarato aldolasi (HOGA), che si traduce in iperossaluria primaria di tipo III.
Casi limitati di iperossaluria primaria di tipo III hanno reso difficile per i ricercatori determinare la progressione definitiva della malattia. Tuttavia, è considerato il più mite dei tre tipi.
Alcune persone con la malattia possono avere calcoli renali o non avere alcun sintomo. È raro che l'iperossaluria primaria di tipo III causi una malattia renale cronica.
Sintomi di iperossaluria primaria
I sintomi dell'iperossaluria primaria possono variare da persona a persona. I calcoli renali e del tratto urinario sono in genere i primi segni della malattia.
Altri sintomi di iperossaluria primaria possono includere:
- dolore alla schiena grave o improvviso
- brividi
- febbre
- minzione dolorosa (disuria)
- dolore cronico sotto le costole sulla schiena
- ematuria (sangue nelle urine)
- alti livelli di calcio nei reni (eccetto con iperossaluria primaria di tipo III)
- pipì a letto durante l'infanzia o difficoltà a controllare l'urina
- bisogno frequente di urinare
- ripetute infezioni del tratto urinario
Diagnosi
Poiché si tratta di una malattia rara, l'iperossaluria primaria può non essere riconosciuta per diversi anni dopo l'inizio dei sintomi.
Se il tuo medico sospetta che tu abbia questa malattia,:
- farti un esame fisico approfondito
- valuta la tua dieta
- guarda la tua storia medica
Il medico può anche:
- analizzare i livelli di ossalati e metaboliti nelle urine
- testare i livelli di ossalato nel sangue
- conduci un'analisi dei tuoi calcoli renali
- utilizzare la diagnostica per immagini per verificare la presenza di depositi di ossalato di calcio o calcoli renali
- condurre il test del DNA per verificare le variazioni geniche correlate all'iperossaluria primaria
Il medico può ordinare ulteriori test, come una biopsia renale, un esame della vista o un ecocardiogramma, per vedere se l'iperossaluria primaria colpisce il resto del corpo.
Trattamento per iperossaluria primaria
Il trattamento per l'iperossaluria primaria può variare in base a:
- il tipo di malattia che hai
- la sua gravità
- i tuoi sintomi
- la tua età e salute
Il trattamento può coinvolgere un team di specialisti che include urologi e nefrologi (medici specializzati in problemi renali). Alcuni trattamenti comuni per l'iperossaluria primaria includono:
Gastrostomia
La gastrostomia è utilizzata principalmente per neonati e bambini. Questo trattamento consiste nel posizionare un tubo sottile nello stomaco attraverso l'addome per fornire un fluido adeguato, che può aiutare a prevenire i calcoli renali.
Farmaci
Il medico può raccomandare di assumere citrato di potassio, tiazidi o ortofosfati per evitare che l'ossalato e il calcio si cristallizzino.
Vitamina B-6
Le dosi prescritte di vitamina B-6 sono spesso raccomandate per le persone con iperossaluria primaria di tipo I. Ciò può aiutare a ridurre i livelli di ossalato nel corpo.
Litotripsia
La litotripsia utilizza le onde d'urto per rompere i calcoli renali e del tratto urinario.
Elevata assunzione di liquidi
Bere molta acqua può aiutare a prevenire i calcoli renali eliminando i reni e prevenendo l'accumulo di ossalato.
Cambiamenti dietetici
I medici possono raccomandare di evitare cibi ad alto contenuto di ossalato, come:
- rabarbaro
- starfruit
- cioccolato
Tuttavia, i cambiamenti nella dieta sono generalmente usati come misura precauzionale e potrebbero non fare una grande differenza nella progressione dell'iperossaluria primaria.
Dialisi o trapianti di reni e fegato
Se l'iperossaluria primaria si sviluppa in una malattia renale avanzata o in una malattia renale allo stadio terminale, potrebbe essere necessario un trattamento più aggressivo, che può includere:
- dialisi
- trapianto renale
- trapianto di fegato
- trapianto combinato fegato-rene
Il trapianto di organi può essere una cura per l'iperossaluria primaria.
Terapia genetica
I ricercatori stanno studiando se la terapia genica possa essere un trattamento o una potenziale cura per l'iperossaluria primaria. Sono necessarie ulteriori ricerche prima che la terapia genica diventi un trattamento tradizionale per l'iperossaluria primaria.
Progressione e complicazioni
L'iperossaluria primaria di tipo I e II può eventualmente progredire nella malattia renale allo stadio terminale, soprattutto se la condizione non viene trattata. La velocità con cui la malattia progredisce varia da persona a persona.
Con il declino della funzionalità renale, potrebbero verificarsi altre complicazioni dell'iperossaluria primaria, tra cui:
- dolore alle ossa
- osteosclerosi (un indurimento e una maggiore densità delle ossa)
- anemia
- fratture multiple
- atrofia ottica
- retinopatia
- problemi dentali come mobilità dei denti, dolore e riassorbimento delle radici
- danni ai nervi
- problemi cardiaci, come aritmie e miocardite
- restringimento dei vasi sanguigni
- artropatia (malattia articolare)
- milza o fegato ingrossati
- problemi della pelle, inclusi livedo reticularis, eruzione cutanea, necrosi e cancrena delle mani e dei piedi
Il cibo da asporto
L'iperossaluria primaria è una rara malattia genetica che può causare un accumulo di ossalato e frequenti calcoli urinari e renali.
Potresti manifestare sintomi per diversi anni prima di ottenere una diagnosi. I medici hanno una varietà di strumenti diagnostici, compresi i test genetici, che possono determinare se hai questa malattia.
La diagnosi e il trattamento precoci sono fondamentali per preservare la funzione renale e rallentare la progressione dell'iperossaluria primaria.
Senza trattamento, i tipi I e II della malattia possono svilupparsi in insufficienza renale allo stadio terminale.
Lavora con il tuo medico per determinare il giusto corso di trattamento per la tua condizione.
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