Cos'è una traslocazione robertsoniana?
All'interno di ciascuna delle tue cellule ci sono strutture filiformi costituite da parti chiamate cromosomi. Questi fili strettamente avvolti sono ciò che le persone intendono quando si riferiscono al tuo DNA. È un modello per la crescita cellulare che rende ogni cellula del tuo corpo unica per te.
Immagina un puzzle che si incastra per creare una scala a chiocciola. Ecco come è strutturato il tuo DNA. Ogni pezzo del tuo filamento di DNA appartiene a un luogo specifico, assicurando che le tue cellule possano dividersi e moltiplicarsi con il tuo DNA impresso all'interno di ciascuna.
Una "traslocazione cromosomica" è il termine usato per descrivere quando due parti del filo del puzzle si uniscono in un modo che non si adatta. Una traslocazione robertsoniana è il tipo più comune di traslocazione cromosomica umana. Circa 1 bambino su 1.000 nati avrà questa traslocazione nel loro DNA. Non causa necessariamente alcun problema.
Cromosomi affetti da traslocazione robertsoniana
Una traslocazione robertsoniana ha effetti sui cromosomi acrocentrici. In un cromosoma acrocentrico, la regione stretta in cui entrambe le metà del cromosoma si uniscono è vicino all'estremità del cromosoma. In una traslocazione robertsoniana, i cromosomi acrocentrici si fondono insieme. Questa fusione unisce due "lunghe braccia" di DNA in una.
Per facilitare lo studio dei geni e delle loro mutazioni, gli scienziati hanno assegnato un numero a ciascun cromosoma nella catena del DNA umano. I cromosomi acrocentrici in questa catena del DNA sono i cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22. Le formazioni di traslocazione comuni includono:
- cromosoma 13 con cromosoma 14 (la traslocazione robertsoniana più comune e il riarrangiamento cromosomico più comune riscontrato negli esseri umani)
- cromosoma 13 con cromosoma 21
- cromosoma 14 con cromosoma 21
- cromosoma 15 con cromosoma 21
- cromosoma 21 con cromosoma 22
Le traslocazioni robertsoniane coinvolgono i lunghi bracci delle catene di DNA che si fondono insieme. Man mano che le cellule si moltiplicano, questo errore del DNA viene copiato più e più volte e di solito i bracci corti della catena del DNA vengono persi. Le informazioni perse possono far apparire il tuo DNA un cromosoma completo al di sotto del normale conteggio di 46.
Poiché i cromosomi del DNA sono collegati insieme in 23 coppie, avere un numero dispari di cromosomi a volte può indicare che le informazioni genetiche essenziali mancano dal tuo DNA. Una traslocazione robertsoniana può anche comportare l'inclusione di una copia extra di un cromosoma nel tuo DNA. Una catena di DNA con informazioni genetiche mancanti o extra viene definita squilibrata.
Sintomi di una traslocazione robertsoniana
Nella maggior parte dei casi, non ci sono sintomi o segni visibili di una traslocazione robertsoniana. A seconda di dove si verifica la traslocazione nel tuo DNA, è molto probabile che non sperimenterai alcun effetto collaterale del fatto che la tua catena del DNA sia atipica.
Poiché i cromosomi vengono in coppia, puoi avere una traslocazione robertsoniana che interrompe il tuo filamento di DNA, ma ti lascia con tutte le informazioni genetiche di cui hai bisogno per le tue cellule per moltiplicarsi correttamente. Ecco perché molte persone con questa condizione attraversano la vita senza mai sapere di averla.
Ma anche se una traslocazione robertsoniana non presenta un problema nel tuo DNA, potresti diventare un "portatore" della traslocazione. Ciò significa che c'è la possibilità di trasmettere DNA mancante o extra ai tuoi figli. È qui che le cose si complicano.
Aborti multipli, difficoltà a rimanere incinta e gravidanze in cui il feto sviluppa una trisomia o altre anomalie genetiche potrebbero essere un segno che tu o il tuo partner avete questa traslocazione.
Effetto sulla fertilità
Se tu o il tuo partner portate una traslocazione robertsoniana, potreste essere a maggior rischio di infertilità o aborto spontaneo. E quando le persone con questa traslocazione portano a termine un bambino, il bambino potrebbe essere a maggior rischio di squilibrio cromosomico.
Se hai avuto più di un aborto spontaneo o sai di essere stato incinta di un feto che porta uno squilibrio cromosomico, il tuo medico può consigliarti un test genetico per una traslocazione robertsoniana. Se tu o il tuo partner avete questa traslocazione, potrebbe essere necessario prendere in considerazione una valutazione del rischio che analizzi il DNA che porti e la consulenza genetica per le future gravidanze.
Una monosomia è un'alterazione genetica in cui manca la metà di una coppia cromosomica. Le traslocazioni robertsoniane possono provocare gravidanze portatrici di monosomia 14 e monosomia 21. Entrambe sono considerate non vitali.
Una trisomia è un'alterazione genetica in cui è presente una copia in più di un cromosoma in un filamento di DNA, facendo sbilanciare la catena. Una traslocazione robertsoniana può provocare la trisomia 14 o la trisomia 21. La trisomia 21 è anche nota come sindrome di Down.
Sindrome di Down e altro ancora
La sindrome di Down è la malattia genetica più comune al mondo. Se la tua traslocazione robertsoniana fonde un altro cromosoma con il cromosoma 21, potresti essere geneticamente più predisposto ad avere un bambino con sindrome di Down.
La sindrome di Patau è una condizione genetica rara che può causare difetti cardiaci e anomalie del cervello e del midollo spinale. La sindrome di Patau è il risultato di una copia extra del cromosoma 13 nel DNA di un feto in via di sviluppo.
Se la tua traslocazione robertsoniana fonde il cromosoma 13 con un altro cromosoma, potresti essere un portatore della sindrome di Patau. La maggior parte dei casi di questa trisomia non viene ereditata, ma è possibile. In circa il 20% dei casi di sindrome di Patau, una traslocazione gioca un ruolo nell'aspetto della sindrome.
I bambini nati con la sindrome di Patau raramente vivono più di un anno. Altre monosomie e trisomie che possono verificarsi con traslocazioni robertsoniane non sono vitali. Questo è il motivo per cui avere una traslocazione robertsoniana comporta un rischio maggiore di aborto spontaneo.
Le prospettive
In genere, le persone nate con una traslocazione robertsoniana sono in buona salute e hanno aspettative di vita medie. Ma scoprire di avere questa anomalia genetica e la possibilità che influisca sulla tua gravidanza o sui tuoi figli può essere fonte di confusione e stress.
I risultati di vitalità per determinate condizioni genetiche variano considerevolmente. Fattori come l'età materna e la storia della salute giocano nelle statistiche sui portatori di traslocazione e sulle loro gravidanze.
Alcuni squilibri cromosomici, come le monosomie 14 e 21 e la trisomia 14, non hanno una buona prospettiva. La trisomia 13 e la trisomia 21 provocano entrambe condizioni genetiche vitali, ma possono avere effetti gravi. Poi ci sono risultati di traslocazione che non hanno alcuna conseguenza genetica.
Parla con il tuo medico se sospetti o sai di avere una traslocazione robertsoniana. La consulenza genetica, le scoperte nella ricerca e gli studi clinici possono aumentare le tue probabilità di avere gravidanze di successo.
