Cos'è il test genetico? Com'è fatto?
Il test genetico è un tipo di test di laboratorio che fornisce informazioni specializzate sul fatto che una persona abbia un'anomalia nei suoi geni, come una mutazione.
Il test viene eseguito in un laboratorio, in genere con un campione del sangue o delle cellule orali del paziente.
Alcune mutazioni genetiche sono collegate a determinati tipi di cancro, come il BRCA1 o BRCA2 geni nel cancro al seno.
Devo sottopormi a test genetici per il cancro al seno metastatico?
I test genetici possono essere utili per chiunque abbia un cancro al seno, ma non sono necessari. Chiunque può essere testato se lo desidera. Il tuo team di oncologia può aiutarti a prendere la decisione.
Le persone che soddisfano determinati criteri hanno maggiori probabilità di avere una mutazione genetica. Ciò comprende:
- avere meno di 50 anni
- avere una forte storia familiare di cancro al seno
- avere un cancro al seno in entrambi i seni
- avere un cancro al seno triplo negativo
Esistono opzioni di trattamento specializzate per i pazienti con carcinoma mammario metastatico che risultano positivi alle mutazioni genetiche, quindi assicurati di chiedere informazioni sui test genetici.
In che modo i test genetici giocano un ruolo nel mio trattamento per il cancro al seno metastatico?
Il trattamento per il cancro al seno è personalizzato per ogni individuo, compresi quelli che sono metastatici. Per i pazienti metastatici con mutazioni genetiche, ci sono opzioni di trattamento uniche.
Ad esempio, trattamenti specializzati come gli inibitori della PI3-chinasi (PI3K) sono disponibili per le persone con una mutazione genetica nel PIK3CA gene se soddisfano determinati criteri per i recettori ormonali.
Gli inibitori di PARP sono un'opzione per le persone con carcinoma mammario metastatico con a BRCA1 o BRCA2 mutazione genetica. Sono in corso studi clinici per questi trattamenti. Il tuo medico può farti sapere se sei un candidato.
Perché le mutazioni genetiche influenzano il trattamento? Alcune mutazioni sono "peggiori" di altre?
Alcune caratteristiche associate a una mutazione genetica possono essere mirate con un farmaco unico noto per avere un impatto sul risultato.
Diverse mutazioni genetiche sono associate a vari rischi. Uno non è significativamente "peggiore" di un altro, ma la tua specifica mutazione influisce direttamente sul trattamento che riceverai.
Cos'è la mutazione PIK3CA? Come viene trattata?
PIK3CA è un gene importante per la funzione cellulare. Le anomalie (cioè le mutazioni) nel gene non gli consentono di funzionare correttamente. Gli studi hanno dimostrato che questa mutazione è comune nelle persone con cancro al seno. Si consiglia ad alcune persone, comprese quelle con carcinoma mammario metastatico, di sottoporsi a test genetici per valutare questa mutazione.
Se ce l'hai, potresti essere un candidato per una terapia mirata come un inibitore PI3K, che affronta specificamente la causa della mutazione.
Ho letto di studi clinici per il cancro al seno metastatico. Se sono idoneo, sono sicuri?
Gli studi clinici sono una buona opzione per molte persone con carcinoma mammario metastatico. Uno studio ha lo scopo di rispondere a domande importanti sui migliori trattamenti. Possono offrire un accesso specializzato a protocolli che potresti non essere in grado di ricevere altrimenti.
Ci possono essere rischi con gli studi clinici. I rischi noti devono essere condivisi con te prima di iniziare. Dopo essere stato pienamente informato sullo studio e sui suoi rischi, è necessario dare il permesso prima di iniziare. Il team di sperimentazione valuta regolarmente i rischi e condivide tutte le nuove informazioni.
Ci sono rischi per i test genetici?
Ci sono rischi per i test genetici in termini di persone a cui vengono presentate informazioni serie sullo stato dei loro geni. Ciò può causare stress emotivo.
Possono esserci anche vincoli finanziari a seconda della copertura assicurativa. Dovrai anche considerare come divulgherai le informazioni ai tuoi familiari. Il tuo team di assistenza può aiutarti con questa decisione.
I risultati positivi dei test possono anche indicare che è necessario un piano di trattamento più ampio.
Quanto tempo ci vorrà per ottenere risultati dai test genetici?
È una buona idea discutere i test genetici con il medico il prima possibile dopo la diagnosi perché i risultati richiedono tempo per essere elaborati.
La maggior parte dei test genetici richiede da 2 a 4 settimane per ottenere i risultati.
Come mi verranno forniti i risultati? Chi esaminerà i risultati con me e cosa significano?
In genere, il medico che ha ordinato il test o un genetista esaminerà i risultati con te. Questo può essere fatto di persona o per telefono.
Si consiglia inoltre di consultare un consulente genetico per esaminare ulteriormente i risultati.
La Dott.ssa Michelle Azu è un chirurgo certificato dal consiglio di amministrazione specializzato in chirurgia del seno e malattie del seno. La dottoressa Azu si è laureata in medicina presso l'Università del Missouri-Columbia nel 2003. Attualmente è direttrice dei servizi di chirurgia mammaria per il New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. Lavora anche come assistente professore sia al Columbia University Medical Center che alla Rutgers School of Public Health. Nel suo tempo libero, la dottoressa Azu ama viaggiare e fotografare.
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