L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una condizione ereditaria che fa sì che il tuo corpo immagazzini il colesterolo inutilizzato.
Il colesterolo è una sostanza simile alla cera che aiuta a produrre ormoni, membrane cellulari e composti che digeriscono i grassi nel corpo. È prodotto dal tuo corpo e lo ottieni anche da parte del cibo che mangi. Il tuo corpo ha bisogno di colesterolo, ma troppo può causare effetti negativi sulla salute.
Se hai FH non trattato, il tuo corpo immagazzina il colesterolo inutilizzato piuttosto che eliminarlo attraverso il fegato. Il colesterolo si accumula nel sangue e può portare a malattie cardiache.
Non esiste una cura per FH, ma la condizione può essere curata. Una diagnosi precoce e un piano di trattamento possono migliorare le tue prospettive e aumentare la tua aspettativa di vita.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da FH?
La tua aspettativa di vita con FH dipende dal tipo di FH che hai e dal fatto che tu riceva o meno un trattamento. Senza trattamento, l'aspettativa di vita con FH è ridotta. Alcune ricerche suggeriscono che l'aspettativa di vita è inferiore di 16 anni quando FH non viene diagnosticata.
Esistono due forme di FH:
- FH eterozigote. Le persone che ereditano una mutazione genetica da un genitore hanno FH eterozigote. Senza trattamento, l'FH eterozigote può causare dolore toracico e infarto già a metà degli anni '30.
- FH omozigote. Le persone che ereditano una mutazione genetica da entrambi i genitori hanno FH omozigote. Questa forma di FH è più rara e può progredire più velocemente dell'FH eterozigote. Senza trattamento, può causare sintomi durante l'infanzia e la morte in alcune persone prima dei 20 anni.
La causa di morte più comune nelle persone con FH è un evento cardiaco improvviso. Con FH, l'accumulo di colesterolo lipoproteine a bassa densità (LDL) nel sangue porta a malattie cardiache a esordio precoce, il che significa che hai una maggiore possibilità di avere un attacco di cuore in giovane età.
La tua prospettiva con FH è notevolmente migliorata se ottieni una diagnosi accurata e segui il piano di trattamento fornito dal tuo medico. Questo significa:
- prendendo il farmaco come prescritto
- esercitare regolarmente
- prevenire l'aumento di peso
- smettere di fumare, se fumi
- mangiare una dieta sana ed equilibrata
Tutte queste misure aumentano la durata della vita nelle persone con FH.
Qual è la differenza tra ipercolesterolemia e FH?
L'ipercolesterolemia e l'FH sono entrambe condizioni che coinvolgono un colesterolo LDL alto, ma l'FH è ereditato a causa di una specifica mutazione genetica. L'ipercolesterolemia è genetica e trasmessa attraverso le famiglie, ma non deriva da una specifica mutazione genetica.
Una persona con ipercolesterolemia ha un aumento dei livelli di colesterolo LDL che si verificano a causa di fattori dello stile di vita, come:
- una dieta malsana
- mancanza di esercizio
- obesità
- fumare
Chiunque può sviluppare ipercolesterolemia se acquisisce il colesterolo LDL più velocemente di quanto il fegato possa rimuoverlo dal sangue.
L'ipercolesterolemia può essere trattata con:
- cambiamenti nella dieta
- controllo del peso
- esercizio regolare
- smettere di fumare
L'FH è una condizione permanente che si verifica a causa di una mutazione genetica che impedisce al fegato di rimuovere il colesterolo LDL in eccesso dal corpo.
Le persone affette da FH hanno ereditato una mutazione genetica da uno o entrambi i genitori. Il trattamento per FH include cambiamenti nello stile di vita e farmaci, che iniziano proprio alla diagnosi e continuano per tutta la vita.
Puoi abbassare il colesterolo alto ereditario?
Se hai FH, i cambiamenti dello stile di vita da soli non sono sufficienti per abbassare il colesterolo LDL e ridurre il rischio di malattie cardiache. È inoltre necessario assumere farmaci come prescritto dal medico, come la terapia con statine.
A volte, l'FH viene identificato dopo che i cambiamenti dello stile di vita da soli non hanno funzionato per abbassare il colesterolo LDL. Il medico utilizzerà ulteriori test del colesterolo e valuterà la storia familiare e i sintomi fisici come i grumi di colesterolo della pelle per confermare la diagnosi di FH.
Il cibo da asporto
FH non ha cura, ma è curabile. L'aspettativa di vita con FH è inferiore senza trattamento, ma prima ricevi una diagnosi corretta e inizi il trattamento, migliori sono le tue prospettive e l'aspettativa di vita.
L'FH è ereditato da uno o entrambi i tuoi genitori e richiede un trattamento con farmaci per abbassare il colesterolo LDL.
L'ipercolesterolemia è correlata ai tuoi geni, ma non si verifica a causa di una specifica mutazione genetica. Può essere diagnosticato in chiunque, si verifica a causa di fattori legati allo stile di vita e può essere trattato senza farmaci.
Se hai FH, puoi abbassare il colesterolo usando i farmaci prescritti dal tuo medico. Il piano di trattamento più comune è la terapia con statine. Il medico può anche suggerire cambiamenti nello stile di vita insieme ai farmaci.
