Panoramica
Il nanismo primordiale è un gruppo raro e spesso pericoloso di condizioni genetiche che si traducono in una piccola dimensione corporea e altre anomalie della crescita. I segni della condizione compaiono per la prima volta nella fase fetale e continuano durante l'infanzia, l'adolescenza e l'età adulta.
I neonati con nanismo primordiale possono pesare fino a 2 libbre e misurare solo 12 pollici di lunghezza.
Esistono cinque tipi principali di nanismo primordiale. Alcuni di questi tipi possono portare a malattie mortali.
Esistono anche altri tipi di nanismo che non sono primordiali. Alcuni di questi tipi di nanismo possono essere trattati con ormoni della crescita. Ma il nanismo primordiale generalmente non risponde al trattamento ormonale, perché è genetico.
La condizione è molto rara. Gli esperti stimano che non ci siano più di 100 casi negli Stati Uniti e in Canada. È più comune nei bambini con genitori geneticamente imparentati.
5 tipi e i loro sintomi
Esistono cinque tipi fondamentali di nanismo primordiale. Tutti sono caratterizzati da piccole dimensioni corporee e bassa statura che inizia presto nello sviluppo fetale.
Immagini
1. Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo 1 (MOPD 1)
Gli individui con MOPD 1 spesso hanno un cervello sottosviluppato, che porta a convulsioni, apnea e disturbi dello sviluppo intellettuale. Spesso muoiono nella prima infanzia.
Altri sintomi includono:
- bassa statura
- clavicola allungata
- coscia piegata
- capelli radi o assenti
- pelle secca e dall'aspetto invecchiato
La MOPD 1 è anche chiamata sindrome di Taybi-Linder.
2. Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo 2 (MOPD 2)
Sebbene nel complesso raro, questo è un tipo più comune di nanismo primordiale rispetto al MOPD 1. Oltre alle piccole dimensioni corporee, gli individui con MOPD 2 possono avere altre anomalie, tra cui:
- naso prominente
- occhi sporgenti
- piccoli denti (microdontia) con scarso smalto
- voce stridula
- colonna vertebrale curva (scoliosi)
Altre caratteristiche che possono svilupparsi nel tempo includono:
- pigmentazione della pelle insolita
- ipermetropia
- obesità
Alcune persone con MOPD 2 sviluppano la dilatazione delle arterie che portano al cervello. Ciò può causare emorragie e ictus, anche in giovane età.
MOPD 2 sembra essere più comune nelle femmine.
3. Sindrome di Seckel
La sindrome di Seckel era chiamata nanismo dalla testa di uccello a causa di quella che era percepita come la forma della testa simile a un uccello.
I sintomi includono:
- bassa statura
- piccola testa e cervello
- occhi grandi
- naso sporgente
- viso stretto
- mascella inferiore sfuggente
- fronte sfuggente
- cuore malformato
Può verificarsi un disturbo dello sviluppo intellettuale, ma non è così comune come si potrebbe presumere dato il cervello piccolo.
4. Sindrome di Russell-Silver
Questa è l'unica forma di nanismo primordiale che a volte risponde al trattamento con gli ormoni della crescita. I sintomi della sindrome di Russell-Silver includono:
- bassa statura
- forma della testa triangolare con fronte ampia e mento appuntito
- asimmetria corporea, che diminuisce con l'età
- un dito o le dita piegate (camptodattilia)
- problemi di vista
- problemi di linguaggio, inclusa difficoltà a formare parole chiare (disprassia verbale) e linguaggio ritardato
Sebbene più piccoli del normale, gli individui con questa sindrome sono generalmente più alti di quelli con MOPD di tipo 1 e 2 o sindrome di Seckel.
Questo tipo di nanismo primordiale è anche noto come nanismo Silver-Russell.
5. Sindrome di Meier-Gorlin
I sintomi di questa forma di nanismo primordiale includono:
- bassa statura
- orecchio sottosviluppato (microtia)
- testa piccola (microcefalia)
- una mascella sottosviluppata (micrognazia)
- una rotula (rotula) mancante o sottosviluppata
Quasi tutti i casi di sindrome di Meier-Gorlin mostrano nanismo, ma non tutti mostrano una testa piccola, mascella sottosviluppata o rotula assente.
Un altro nome per la sindrome di Meier-Gorlin è orecchio, rotula, sindrome di bassa statura.
Cause del nanismo primordiale
Tutti i tipi di nanismo primordiale sono causati da cambiamenti nei geni. Diverse mutazioni genetiche causano le diverse condizioni che compongono il nanismo primordiale.
In molti casi, ma non tutti, gli individui con nanismo primordiale ereditano un gene mutante da ciascun genitore. Questa è chiamata condizione autosomica recessiva. I genitori generalmente non esprimono la malattia da soli.
Tuttavia, molti casi di nanismo primordiale sono nuove mutazioni, quindi i genitori potrebbero non avere effettivamente il gene.
Per MOPD 2, la mutazione si verifica nel gene che controlla la produzione della proteina pericentrina. È responsabile della riproduzione e dello sviluppo delle cellule del tuo corpo.
Poiché è un problema nei geni che controllano la crescita cellulare e non una carenza di ormone della crescita, il trattamento con l'ormone della crescita non influisce sulla maggior parte dei tipi di nanismo primordiale. L'unica eccezione è la sindrome di Russell-Silver.
Diagnosi di nanismo primordiale
Il nanismo primordiale può essere difficile da diagnosticare. Questo perché le piccole dimensioni e il basso peso corporeo potrebbero essere un segno di altre cose, come una cattiva alimentazione o un disturbo metabolico.
La diagnosi si basa sulla storia familiare, sulle caratteristiche fisiche e sull'attenta revisione dei raggi X e di altre immagini. Poiché questi bambini sono molto piccoli alla nascita, di solito vengono ricoverati in ospedale per un certo periodo e il processo per trovare una diagnosi inizia da quel momento.
I medici, come un pediatra, un neonatologo o un genetista, ti chiederanno l'altezza media di fratelli, genitori e nonni per determinare se la bassa statura è un tratto familiare e non una malattia. Conserveranno anche una registrazione dell'altezza, del peso e della circonferenza della testa del tuo bambino per confrontarli con i normali modelli di crescita.
Ora sono disponibili anche test genetici per confermare il tipo specifico di nanismo primordiale.
Imaging
Alcune caratteristiche speciali del nanismo primordiale comunemente visto ai raggi X includono:
- ritardo nell'età ossea da due a cinque anni
- solo 11 paia di costole invece delle solite 12
- bacino stretto e appiattito
- restringimento (overtubulation) del fusto delle ossa lunghe
Il più delle volte, i segni del nanismo possono essere rilevati durante l'ecografia prenatale.
Trattamento del nanismo primordiale
Fatta eccezione per la terapia ormonale nei casi di sindrome di Russell-Silver, la maggior parte dei trattamenti non tratterà la mancanza o il basso peso corporeo nel nanismo primordiale.
La chirurgia a volte può aiutare a trattare i problemi legati alla crescita ossea sproporzionata.
Può essere provato un tipo di intervento chirurgico chiamato allungamento dell'arto esteso. Ciò comporta più procedure. A causa del rischio e dello stress coinvolti, i genitori spesso aspettano che il bambino sia più grande prima di provarlo.
Prospettive per nanismo primordiale
Il nanismo primordiale può essere serio, ma è molto raro. Non tutti i bambini con questa condizione sopravvivono fino all'età adulta. Il monitoraggio regolare e le visite dal medico possono aiutare a identificare le complicazioni e migliorare la qualità della vita di tuo figlio.
I progressi nelle terapie geniche promettono che un giorno potrebbero essere disponibili trattamenti per il nanismo primordiale.
Sfruttare al meglio il tempo a disposizione può migliorare il benessere di tuo figlio e degli altri membri della tua famiglia. Considera l'idea di controllare le informazioni mediche e le risorse sul nanismo offerte da Little People of America.
