Tumore a cellule giganti tenosinoviali (TGCT)

Panoramica

Il tumore tenosinoviale a cellule giganti (TGCT) è un gruppo di tumori rari che si formano nelle articolazioni. Il TGCT non è tipicamente canceroso, ma può crescere e danneggiare le strutture circostanti.

Questi tumori crescono in tre aree dell'articolazione:

• sinovia: il sottile strato di tessuto che riveste le superfici articolari interne
• borse: sacche piene di liquido che ammortizzano tendini e muscoli intorno all'articolazione per prevenire l'attrito
• guaina tendinea: uno strato di tessuto attorno ai tendini

Tipi

I TGCT sono divisi in tipi in base a dove si trovano e alla velocità con cui crescono.

I tumori a cellule giganti localizzati crescono lentamente. Iniziano in articolazioni più piccole come la mano. Questi tumori sono chiamati tumori a cellule giganti della guaina tendinea (GCTTS).

I tumori a cellule giganti diffusi crescono rapidamente e colpiscono le grandi articolazioni come il ginocchio, l'anca, la caviglia, la spalla o il gomito. Questi tumori sono chiamati sinovite villonodulare pigmentata (PVNS).

Sia i TGCT localizzati che quelli diffusi si trovano all'interno dell'articolazione (intra-articolare). I tumori a cellule giganti diffusi possono essere trovati anche all'esterno dell'articolazione (extra-articolare). In rari casi, possono diffondersi a siti come i linfonodi o i polmoni.

Cause

I TGCT sono causati da un cambiamento in un cromosoma, chiamato traslocazione. Pezzi di un cromosoma si staccano e cambiano posto. Non è chiaro quale sia la causa di queste traslocazioni.

I cromosomi contengono il codice genetico per la produzione di proteine. La traslocazione porta alla produzione in eccesso di una proteina chiamata fattore stimolante le colonie 1 (CSF1).

Questa proteina attrae le cellule che hanno i recettori CSF1 sulla loro superficie, compresi i globuli bianchi chiamati macrofagi. Queste cellule si aggregano fino a formare un tumore.

I TGCT spesso iniziano in persone di età compresa tra i 30 ei 40 anni. Il tipo diffuso è più comune negli uomini. Questi tumori sono estremamente rari: solo 11 su 1 milione di persone negli Stati Uniti vengono diagnosticati ogni anno.

Sintomi

Quali sintomi specifici si ottengono dipendono dal tipo di TGCT che si ha. Alcuni sintomi comuni di questi tumori includono:

• gonfiore o un nodulo nell'articolazione
• rigidità nell'articolazione
• dolore o tenerezza nell'articolazione
• calore della pelle sull'articolazione
• un suono che si blocca, scoppietta o cattura quando muovi l'articolazione

Diagnosi

Il medico potrebbe essere in grado di diagnosticare il TGCT sulla base di una descrizione dei sintomi e di un esame fisico. Questi test possono aiutare con la diagnosi:

• raggi X
• risonanza magnetica per immagini (MRI)
• campione di liquido sinoviale intorno alle articolazioni
• biopsia del tessuto dall'articolazione

Trattamento

I medici di solito trattano il TGCT con un intervento chirurgico per rimuovere il tumore e talvolta per rimuovere parte o tutta la sinovia. Per alcune persone che hanno questo intervento chirurgico, il tumore alla fine ritorna. Se ciò accade, puoi avere una seconda procedura per rimuoverlo di nuovo.

La radioterapia dopo l'intervento chirurgico può distruggere parti del tumore che non erano rimovibili con l'intervento chirurgico. È possibile ricevere radiazioni da una macchina esterna al corpo o direttamente nell'articolazione interessata.

Nelle persone con TGCT diffuso, il tumore può ripresentarsi molte volte, richiedendo più interventi chirurgici. Le persone con questo tipo di tumore possono trarre beneficio da farmaci chiamati inibitori del recettore del fattore 1 stimolante le colonie (CSF1R), che bloccano il recettore CSF1 per impedire la raccolta delle cellule tumorali.

L'unico trattamento approvato dalla FDA per TGCT è Pexidartinab (Turalio).

I seguenti inibitori di CSF1R sono sperimentali. Sono necessarie ulteriori ricerche per confermare quale beneficio, se del caso, hanno per le persone con TGCT.

• cabiralizumab
• emactuzumab
• imatinib (Gleevec)
• nilotinib (Tasigna)
• sunitinib (Sutent)

Porta via

Sebbene TGCT di solito non sia cancerogeno, può crescere al punto da causare danni articolari permanenti e disabilità. In rari casi, il tumore può diffondersi ad altre parti del corpo ed essere pericoloso per la vita.

Se hai sintomi di TGCT, è importante consultare il tuo medico di base o uno specialista per essere curato il prima possibile.