Come si eredita l'anemia falciforme?

Cos'è l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme è una condizione genetica presente dalla nascita. Molte condizioni genetiche sono causate da geni alterati o mutati di tua madre, tuo padre o di entrambi i genitori.

Le persone con anemia falciforme hanno globuli rossi che hanno la forma di una mezzaluna o di una falce. Questa forma insolita è dovuta a una mutazione nel gene dell'emoglobina. L'emoglobina è la molecola dei globuli rossi che consente loro di fornire ossigeno ai tessuti in tutto il corpo.

I globuli rossi a forma di falce possono portare a una serie di complicazioni. A causa della loro forma irregolare, possono rimanere bloccati all'interno dei vasi sanguigni, portando a sintomi dolorosi. Inoltre, le cellule falciformi muoiono più velocemente dei tipici globuli rossi, il che può portare all'anemia.

Alcune, ma non tutte, le condizioni genetiche possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori. L'anemia falciforme è una di queste condizioni. Il suo modello di ereditarietà è autosomica recessiva. Cosa significano questi termini? Come si trasmette esattamente l'anemia falciforme da genitore a figlio? Continuate a leggere per saperne di più.

Qual è la differenza tra un gene dominante e recessivo?

I genetisti usano i termini dominante e recessivo per descrivere la probabilità che un particolare tratto venga trasmesso alla generazione successiva.

Hai due copie di ciascuno dei tuoi geni: una da tua madre e un'altra da tuo padre. Ogni copia di un gene è chiamata allele. Puoi ricevere un allele dominante da ciascun genitore, un allele recessivo da ciascun genitore o uno di ciascuno.

Gli alleli dominanti di solito hanno la precedenza sugli alleli recessivi, da cui il loro nome. Ad esempio, se erediti un allele recessivo da tuo padre e uno dominante da tua madre, di solito visualizzerai il tratto associato all'allele dominante.

Il tratto di anemia falciforme si trova su un allele recessivo del gene dell'emoglobina. Ciò significa che devi avere due copie dell'allele recessivo - una da tua madre e una da tuo padre - per avere la condizione.

Le persone che hanno una copia dominante e una recessiva dell'allele non avranno l'anemia falciforme.

L'anemia falciforme è autosomica o legata al sesso?

Autosomica e legata al sesso si riferiscono al cromosoma su cui è presente l'allele.

Ogni cellula del tuo corpo contiene tipicamente 23 paia di cromosomi. Di ogni coppia, un cromosoma viene ereditato da tua madre e l'altro da tuo padre.

Le prime 22 coppie di cromosomi sono indicate come autosomi e sono le stesse tra maschi e femmine.

L'ultima coppia di cromosomi è chiamata cromosomi sessuali. Questi cromosomi differiscono tra i sessi. Se sei una donna, hai ricevuto un cromosoma X da tua madre e un cromosoma X da tuo padre. Se sei maschio, hai ricevuto un cromosoma X da tua madre e un cromosoma Y da tuo padre.

Alcune condizioni genetiche sono legate al sesso, il che significa che l'allele è presente sul cromosoma sessuale X o Y. Altri sono autosomici, il che significa che l'allele è presente su uno degli autosomi.

L'allele dell'anemia falciforme è autosomico, il che significa che può essere trovato su una delle altre 22 coppie di cromosomi, ma non sul cromosoma X o Y.

Come posso sapere se trasmetterò il gene a mio figlio?

Per avere l'anemia falciforme, è necessario disporre di due copie dell'allele falciforme recessivo. Ma per quanto riguarda quelli con una sola copia? Queste persone sono conosciute come portatori. Si dice che abbiano il tratto falciforme, ma non l'anemia falciforme.

I portatori hanno un allele dominante e un allele recessivo. Ricorda, l'allele dominante di solito prevale su quello recessivo, quindi i portatori generalmente non hanno alcun sintomo della condizione. Ma possono ancora trasmettere l'allele recessivo ai loro figli.

Di seguito sono riportati alcuni scenari di esempio per illustrare come ciò potrebbe accadere:

• Scenario 1. Nessuno dei genitori ha l'allele falciforme recessivo. Nessuno dei loro figli avrà l'anemia falciforme o sarà portatore dell'allele recessivo.
• Scenario 2. Un genitore è un vettore mentre l'altro no. Nessuno dei loro figli avrà l'anemia falciforme. Ma c'è una probabilità del 50% che i bambini siano portatori.
• Scenario 3. Entrambi i genitori sono portatori. C'è una probabilità del 25% che i loro figli ricevano due alleli recessivi, causando l'anemia falciforme. C'è anche una probabilità del 50% che sarà un vettore. Infine, c'è anche una probabilità del 25% che i loro figli non portino affatto l'allele.
• Scenario 4. Un genitore non è portatore, ma l'altro ha l'anemia falciforme. Nessuno dei loro figli avrà l'anemia falciforme, ma saranno tutti portatori.
• Scenario 5. Un genitore è portatore e l'altro ha l'anemia falciforme. C'è una probabilità del 50% che i bambini abbiano l'anemia falciforme e una probabilità del 50% che siano portatori.
• Scenario 6. Entrambi i genitori hanno l'anemia falciforme. Tutti i loro figli avranno l'anemia falciforme.

Come faccio a sapere se sono un corriere?

Se hai una storia familiare di anemia falciforme, ma non ce l'hai tu stesso, potresti essere un portatore. Se sai che altri nella tua famiglia ce l'hanno, o non sei sicuro della tua storia familiare, un semplice test può aiutarti a determinare se sei portatore dell'allele falciforme.

Un medico preleverà un piccolo campione di sangue, di solito dal polpastrello, e lo invierà a un laboratorio per l'analisi. Una volta che i risultati sono pronti, un consulente genetico li esaminerà con te per aiutarti a capire il tuo rischio di trasmettere l'allele ai tuoi figli.

Se porti l'allele recessivo, è una buona idea che anche il tuo partner faccia il test. Utilizzando i risultati di entrambi i test, un consulente genetico può aiutarvi a capire entrambi come l'anemia falciforme può o meno influenzare i futuri figli che avete insieme.

La linea di fondo

L'anemia falciforme è una condizione genetica che ha un modello di ereditarietà autosomica recessiva. Ciò significa che la condizione non è collegata ai cromosomi sessuali. Qualcuno deve ricevere due copie di un allele recessivo per avere la condizione. Le persone che hanno un allele dominante e uno recessivo sono indicate come portatori.

Esistono molti diversi scenari di ereditarietà per l'anemia falciforme, a seconda della genetica di entrambi i genitori. Se sei preoccupato che tu o il tuo partner possiate trasmettere l'allele o la condizione ai vostri figli, un semplice test genetico può aiutarvi a navigare in tutti i potenziali scenari.