Descripción
Ciertas mutaciones genéticas están relacionadas con el cáncer de pulmón de células no pequeñas (también llamado no microcítico o CPNM). Tener una de estas mutaciones podría afectar el type de tratamiento que recomienda tu médico.
Los geni son las instrucciones que hacen que nuestro cuerpo funcione. Se encargan de decirle a nuestras células qué proteínas producir. Las proteínas controlan la rapidez with que las células crecen, se dividen y sobreviven.
En ocasiones, los genes cambian. Esto puede succeder antes de que una persona nazca o en una etapa posterior de la vida. Estos cambios se denominan mutaciones. Estos cambios pueden afectar ciertas funciones en nuestro cuerpo.
Las mutaciones genéticas pueden evitar que el ADN se repare a sí mismo. También può permettere che las células crezcan de manera incontrolable o vivan demasiado tiempo. Eventualmente, esas células adicionales pueden formar tumores, que es como comienza el cáncer.
Línea germinal vs. mutaciones somáticas
Las mutaciones genéticas que causan el cáncer de pulmón pueden ocurrir de dos formas diferentes.
Las mutaciones somáticas son mutaciones adquiridas. Son la causa más común de cáncer.
Se presentan cuando estás expuesto a sustancias químicas, tabaco, radiación ultravioleta, virus y otras sustancias dañinas a lo largo de tu vida.
Las mutaciones de la línea germinal son mutaciones hereditarias. Pasan de una madre o un padre a su bebé a through de un óvulo o esperma. Cerca del 5 por ciento al 10 por ciento de todos los cánceres son hereditarios.
Tipos de mutaciones genéticas en el cáncer de pulmón
Otros tipos de mutaciones genéticas son responsables de que los cánceres de pulmón de células no pequeñas (CPNM) se propaguen y crezcan. Estas son algunas de las mutaciones genéticas más comunes:
TP53
Il gene TP53 è responsabile della produzione della protezione tumorale p53. Esta proteína monitoriza las células en busca de daño al ADN y actúa como supresora de tumores. Eso significa che questa è proteína hace que las células dañadas no crezcan demasiado rápido or de manera incontrolable.
Le mutazioni di TP53 son comunes en los diferentes tipos de cáncer y se encuentran en approssimativamente il 50 por ciento de todos los CPNM. Por lo general, se adquieren y ocurren tanto en fumadores como en personas que nunca han fumado.
Investigaciones sugieren que las mutaciones de TP53 combinadas with mutaciones en los genes EGFR, ALK o ROS1 están relacionadas with a tiempo de supervivencia más short.
Esiste un dibattito su queste persone con cáncer siempre deben a volte un pruebas para detectar mutaciones genéticas del TP53 porque todavía no existe una terapia dirigida para tratar esta mutación.
Actualmente se desarrollan investigaciones sobre terapias dirigidas con TP53.
KRAS
La mutación del gen KRAS si svolge approssimativamente nel 30 por ciento de todos los CPNM. Es más común en personas que fuman. El pronóstico para las personas con este tipo de cambio genético no es tan bueno como para quienes no lo tienen.
EGFR
El receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR, en inglés) è una protezione sulla superficie de las células que las ayuda a crecer y dividirse. Algunas células del CPNM tienen demasiada proteína, lo que hace que crezcan más rápido de lo normal.
Il 23 del centro dei tumori del CPNM contienen la mutación EGFR. Estas mutaciones son más comunes en ciertos grupos de personas, incluyendo las mujeres y los no fumadores.
ALK
Cerca del 5 ciento de los tumores del CPNM tienen la mutación del gen de la quinasa del linfoma anaplásico (ALK). Este cambio es común en personas jóvenes y no fumadoras. Permite el crecimiento y propagación de las células cancerosas.
MET y METex14
El gen MET cambia hasta en un 5 por ciento de todos los CPNM. Los cánceres de pulmón MET positivos tienden a ser más agresivos que aquellos sin esta mutación.
La omisión del exón 14 (METex14) è un tipo di mutación de MET che ha relacionado con il rededor del 3 por ciento al 4 por ciento de los CPNM.
BRAF
Cerca del 3 por ciento e 4 del ciento de los CPNM e positivo a las mutaciones BRAF. La mayoría de las personas que tienen estas mutaciones son fumadores o exfumadores. Estas mutaciones también son más comunes en mujeres que en hombres.
ROS1
Esta mutación afecta entre el 1 por ciento y el 2 por ciento de los tumores del CPNM. Se encuentra con frecuencia en personas más jóvenes que no han fumado.
Los tipos de cáncer ROS1 positivos pueden ser más agresivos y pueden diseminarse a áreas como el cerebro y los huesos.
Algunas de las mutaciones menos comunes relacionadas with el CPNM incluyen:
- NRAS
- PIK3CA
- RET
- NTRK
- HER2
Pruebas de mutaciones genéticas
Cuando se diagnostica CPNM por primera vez, el médico puede hacer pruebas para detectar ciertas mutaciones genéticas.
Estas pruebas se denominan análisis molecular, biomarcadores o pruebas genómicas. Le dan al médico un perfil genómico del tumore.
Saber si tienes una de estas mutaciones ayuda a tu médico a determinar qué tratamiento podría funcionar mejor para ti. Los tratamientos dirigidos funcionan en cánceres with EGFR, KRAS, ALK y otras mutaciones genéticas.
Las pruebas genéticas utilizan una muestra de tejido del tumore que tu medico extrae durante una biopsia. La muestra de tejido se envía a un laboratorio para su análisis. Un'analisi del suono también può rilevare la mutación del gen EGFR.
Podría tomar de 1 a 2 semanas obtener los resultados.
Tratamientos para mutaciones específicas
El tratamiento que tu médico recomiende se basa en los resultados de tus pruebas genéticas, así como en tu tipo y etapa de cáncer.
Algunos medicamentos dirigidos tratan las mutaciones del gen CPNM. Podrías recibirlos como único tratamiento. También se combinan con quimioterapia, otra terapia dirigida u otros tratamientos para el cáncer de pulmón.
Gli inibitori di EGFR bloccano le señales de la proteína EGFR, la quale ayuda e che crezcan los cánceres con este tipo di mutación. Este grupo de medicamentos incluye:
- afatinib (Gilotrif)
- dacomitinib (Vizimpro)
- erlotinib (Tarceva)
- gefitinib (Iressa)
- necitumumab (Portrazza)
- osimertinib (Tagrisso)
Los medicamentos que se dirigen a las mutaciones del gen ALK include:
- alectinib (Alecensa)
- brigatinib (Alunbrig)
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- lorlatinib (Lorbrena)
Las terapias dirigidas para los cánceres de pulmón ROS-1 positivos include:
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- entrectinib (Rozlytrek)
- lorlatinib (Lorbrena)
Los medicamentos que se dirigen a las mutaciones de BRAF include:
- dabrafenib (Tafinlar)
- trametinib (Mekinist)
El medicamento capmatinib (Tabrecta) trata los cánceres de pulmón con la mutación METex14.
Si no hay hoy en día ningún medicamento disponible para tu mutación específica, puedes calificar para un ensayo clínico. Estos estudios prueban nuevas terapias dirigidas.
Participar en un ensayo podría darte acceso a un nuevo medicamento para tu tipo de CPNM antes de que esté disponible para todos los demás.
Conclusione
El tratamiento del CPNM solía ser uniforme. Tutto ciò che c'è da sapere sul mismo régimen, que a menudo incluía quimioterapia.
Hoy en día, varios tratamientos se dirigen e mutaciones genéticas específicas. Tu médico debe examinar tu tumor cuando te diagnostican y hacerte saber si eres un buen candidate para una droga dirigida.
Podrías calificar para un ensayo clínico si actualmente no hay ningún medicamento disponible para tu mutación.
Leggi l'articolo in inglese.
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