Il carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) è un termine per una condizione causata da più di una mutazione genetica nei polmoni. Il test per queste diverse mutazioni può influenzare le decisioni e gli esiti del trattamento.
Continua a leggere per conoscere i diversi tipi di NSCLC e i test e i trattamenti disponibili.
Cosa sono le mutazioni genetiche?
Le mutazioni genetiche, ereditate o acquisite, svolgono un ruolo nello sviluppo del cancro. Il National Cancer Institute stima che circa il 5-10% di tutti i tipi di cancro siano ereditati.
Molte mutazioni coinvolte nel NSCLC sono già state identificate. Ciò ha aiutato i ricercatori a sviluppare farmaci che prendono di mira alcune di quelle specifiche mutazioni.
Sapere quali mutazioni stanno guidando il tuo cancro può dare al tuo medico un'idea di come si comporterà il cancro. Questo può aiutare a determinare quali farmaci hanno maggiori probabilità di essere efficaci.
Può anche aiutare a identificare i farmaci che è improbabile che siano di aiuto nel trattamento.
Questo è il motivo per cui i test genetici dopo una diagnosi di NSCLC sono così importanti. Aiuta a personalizzare il tuo trattamento.
Il numero di trattamenti mirati per NSCLC continua a crescere. Possiamo aspettarci di vedere ulteriori progressi man mano che i ricercatori scopriranno di più su specifiche mutazioni genetiche che causano il progresso del NSCLC.
Quanti tipi di NSCLC esistono?
Esistono due tipi principali di cancro ai polmoni:
- carcinoma polmonare a piccole cellule
- carcinoma polmonare non a piccole cellule
Circa l'80-85% di tutti i tumori polmonari sono NSCLC, che possono essere ulteriormente suddivisi in questi sottotipi:
- L'adenocarcinoma inizia nelle cellule giovani che secernono muco. Questo sottotipo si trova solitamente nelle parti esterne del polmone. Tende a verificarsi più spesso in quelle assegnate come femmine alla nascita che in quelle assegnate come maschi alla nascita e nelle persone più giovani. In genere è un cancro a crescita lenta, che lo rende più rilevabile nelle prime fasi.
- I carcinomi a cellule squamose iniziano nelle cellule piatte che rivestono l'interno delle vie aeree nei polmoni. È probabile che questo tipo inizi vicino alle vie aeree principali nel mezzo dei polmoni.
- I carcinomi a grandi cellule possono iniziare ovunque nel polmone e possono essere piuttosto aggressivi.
Sottotipi meno comuni includono carcinoma adenosquamoso e carcinoma sarcomatoide.
Una volta che sai quale tipo di NSCLC hai, il passo successivo è solitamente quello di determinare le mutazioni genetiche specifiche che potrebbero essere coinvolte.
Cosa devo sapere sui test genetici?
Quando hai avuto la tua biopsia iniziale, il tuo patologo stava controllando la presenza di cancro. Lo stesso campione di tessuto della biopsia può essere solitamente utilizzato per i test genetici. I test genetici possono eseguire lo screening per centinaia di mutazioni.
Queste sono alcune delle mutazioni più comuni nel NSCLC:
- EGFR le mutazioni si verificano in circa il 10% delle persone con NSCLC. Si scopre che circa la metà delle persone con NSCLC che non hanno mai fumato ha questa mutazione genetica.
- EGFR T790M è una variazione della proteina EGFR.
- KRAS le mutazioni sono coinvolte circa il 25% delle volte.
- ALK / EML4-ALK le mutazioni si trovano in circa il 5% delle persone con NSCLC. Tende a coinvolgere giovani e non fumatori o fumatori leggeri con adenocarcinoma.
Le mutazioni genetiche meno comuni associate al NSCLC includono:
- BRAF
- HER2 (ERBB2)
- MEK
- INCONTRATO
- RET
- ROS1
In che modo queste mutazioni influenzano il trattamento?
Esistono molti trattamenti diversi per il NSCLC. Poiché non tutti i NSCLC sono uguali, il trattamento deve essere attentamente considerato.
Test molecolari dettagliati possono dirti se il tuo tumore ha particolari mutazioni genetiche o proteine. Le terapie mirate sono progettate per trattare le caratteristiche specifiche del tumore.
Queste sono alcune terapie mirate per il NSCLC:
EGFR
Recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR) inibitori bloccano il segnale da EGFR gene che incoraggia la crescita. Esempi inclusi:
- afatinib (Gilotrif)
- dacomitinib (Vizimpro)
- erlotinib (Tarceva)
- gefitinib (Iressa)
- osimertinib (Tagrisso)
Questi sono tutti farmaci orali. Per il NSCLC avanzato, questi farmaci possono essere usati da soli o con la chemioterapia. Quando la chemioterapia non funziona, questi farmaci possono ancora essere utilizzati anche se non si ha la mutazione EGFR.
Necitumumab (Portrazza) è un altro EGFR inibitore utilizzato per NSCLC a cellule squamose avanzato. Viene somministrato tramite infusione endovenosa (IV) in combinazione con la chemioterapia.
EGFR T790M
EGFR gli inibitori riducono i tumori, ma alla fine questi farmaci possono smettere di funzionare.
Quando ciò accade, il medico può ordinare un'ulteriore biopsia del tumore per vedere se il EGFR ha sviluppato un'altra mutazione chiamata T790M.
Osimertinib (Tagrisso) ha ottenuto l'approvazione accelerata per il trattamento nel 2015. Questa approvazione consente di approvare farmaci per condizioni gravi con esigenze mediche non soddisfatte in attesa di ulteriori ricerche. Il trattamento è indicato quando EGFR gli inibitori non funzionano.
Nel 2017, la Food and Drug Administration (FDA) ha concesso un'approvazione regolare al farmaco. Questo farmaco tratta il NSCLC avanzato che coinvolge la mutazione T790M.
Osimertinib è un farmaco orale assunto una volta al giorno.
ALK / EML4-ALK
Le terapie che prendono di mira la proteina anaplastica linfoma chinasi (ALK) includono:
- alectinib (Alecensa)
- brigatinib (Alunbrig)
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- lorlatinib (Lorbrena)
Questi farmaci orali possono essere utilizzati al posto della chemioterapia o dopo che la chemioterapia ha smesso di funzionare.
Altri trattamenti
Alcune altre terapie mirate includono:
- BRAF: dabrafenib (Tafinlar) e trametinib (Mekinist)
- MEK:trametinib (Mekinist)
- ROS1: ceritinib (Zykadia), crizotinib (Xalkori), entrectinib (Rozlytrek) e lorlatinib (Lorbrena)
- METex14: capmatinib (Tabrecta)
Attualmente non esiste una terapia mirata approvata per KRAS, un'altra proteina correlata al cancro, ma sono in corso ricerche promettenti.
I tumori devono formare nuovi vasi sanguigni per continuare a crescere. Il medico può prescrivere una terapia per bloccare la crescita di nuovi vasi sanguigni nel NSCLC avanzato, come:
- bevacizumab (Avastin), che può essere utilizzato con o senza chemioterapia
- ramucirumab (Cyramza), che può essere combinato con la chemioterapia e viene solitamente somministrato dopo che un altro trattamento non funziona più
Altri trattamenti per NSCLC possono includere:
- chirurgia
- chemioterapia
- radiazione
- terapia palliativa per alleviare i sintomi
Gli studi clinici sono un modo per testare la sicurezza e l'efficacia di terapie sperimentali che non sono ancora state approvate per l'uso. Parla con il tuo medico se desideri saperne di più sugli studi clinici per NSCLC.
Porta via
I test genetici e le terapie mirate per il cancro del polmone sono finora alcuni dei trattamenti più promettenti. Sono in corso ulteriori ricerche per aumentare l'efficacia e creare una prospettiva migliore.
I test genetici possono dire a te e al tuo medico di più sulle tue esigenze di trattamento.
Se ti è stato diagnosticato un cancro ai polmoni o sei preoccupato per i sintomi, parla con il tuo medico di tutte le tue opzioni.
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