Sindromi mielodisplastiche (MDS)

Panoramica

Il termine sindromi mielodisplastiche (MDS) si riferisce a un gruppo di condizioni correlate che interferiscono con la capacità del corpo di produrre globuli sani. È un tipo di cancro del sangue.

All'interno della maggior parte delle tue ossa più grandi c'è un tessuto grasso e spugnoso chiamato midollo osseo. È qui che le cellule staminali "vuote" si trasformano in cellule del sangue immature (chiamate blasti).

Sono destinati a diventare maturi:

• globuli rossi (RBC)
• piastrina
• globuli bianchi (WBC)

Questo processo è chiamato emopoiesi.

Quando si ha la MDS, il midollo osseo può ancora produrre cellule staminali che diventano cellule del sangue immature. Tuttavia, molte di queste cellule non si sviluppano in cellule del sangue sane e mature.

Alcuni muoiono prima di lasciare il tuo midollo osseo. Altri che entrano nel flusso sanguigno potrebbero non funzionare normalmente.

Il risultato è un basso numero di uno o più tipi di cellule del sangue (citopenie) di forma anormale (displastiche).

Sintomi di MDS

I sintomi della MDS dipendono dallo stadio della malattia e dai tipi di cellule del sangue colpite.

La MDS è una malattia progressiva. Nelle sue fasi iniziali, di solito non ci sono sintomi. In effetti, viene spesso scoperto accidentalmente quando vengono rilevati conteggi di globuli bassi quando gli esami del sangue vengono eseguiti per un altro motivo.

Nelle fasi successive, bassi livelli di cellule del sangue causano sintomi diversi a seconda del tipo di cellula coinvolta. Potresti avere diversi tipi di sintomi se è interessato più di un tipo di cellula.

Globuli rossi (globuli rossi)

I globuli rossi trasportano l'ossigeno in tutto il corpo. Una conta dei globuli rossi bassa è chiamata anemia. È la causa più comune dei sintomi di MDS, che può includere:

• affaticamento / sensazione di stanchezza
• debolezza
• pelle pallida
• fiato corto
• dolore al petto
• vertigini

Globuli bianchi (globuli bianchi)

I globuli bianchi aiutano il tuo corpo a combattere le infezioni. Una bassa conta leucocitaria (neutropenia) è associata a sintomi di infezioni batteriche che variano a seconda di dove si verifica l'infezione. Spesso avrai la febbre.

I siti comuni di infezione includono:

• polmone (polmonite): tosse e mancanza di respiro
• tratto urinario: minzione dolorosa e sangue nelle urine
• seni: naso chiuso e dolore ai seni in faccia
• pelle (cellulite): zone rosse calde che possono drenare il pus

Piastrine

Le piastrine aiutano il corpo a formare coaguli e sanguinamento. I sintomi di una bassa conta piastrinica (trombocitopenia) possono includere:

• lividi o sanguinamento facili che è difficile da fermare
• petecchie (macchie piatte sotto la pelle causate da sanguinamento)

Complicazioni delle sindromi mielodisplastiche

Quando la conta delle cellule del sangue diventa molto bassa, possono svilupparsi complicazioni. Sono diversi per ogni tipo di cellula del sangue. Alcuni esempi sono:

• anemia grave: stanchezza debilitante, difficoltà di concentrazione, confusione, incapacità di stare in piedi a causa di vertigini
• neutropenia grave: infezioni ricorrenti e potenzialmente letali
• trombocitopenia grave: sanguinamento dal naso che non si ferma, sanguinamento delle gengive, sanguinamento interno pericoloso per la vita come da un'ulcera difficile da fermare

Nel tempo, le MDS possono trasformarsi in un altro tumore del sangue chiamato leucemia mieloide acuta (LMA). Secondo l'American Cancer Society, questo accade in circa un terzo delle persone che hanno MDS.

Cause o fattori di rischio

Spesso la causa della MDS non è nota. Tuttavia, alcune cose ti mettono a maggior rischio di ottenerlo, tra cui:

• età avanzata: secondo la MDS Foundation, tre quarti delle persone affette da MDS hanno 60 anni o più
• precedente trattamento con chemioterapia
• precedente trattamento con radioterapia

Anche essere stati esposti a determinate sostanze chimiche e sostanze per lungo tempo può aumentare il rischio. Alcune di queste sostanze sono:

• fumo di tabacco
• pesticidi
• fertilizzanti
• solventi come il benzene
• metalli pesanti come mercurio e piombo

Tipi di sindromi mielodisplastiche

La classificazione dell'Organizzazione mondiale della sanità delle sindromi mielodisplastiche si basa su:

• tipo di cellule del sangue colpite
• percentuale di cellule immature (blasti)
• numero di cellule displasiche (di forma anormale)
• presenza di sideroblasti ad anello (un RBC che ha ferro extra raccolto in un anello al centro)
• cambiamenti nei cromosomi osservati nelle cellule del midollo osseo

MDS con displasia unilineare (MDS-UD)

• conteggi bassi di un tipo di cellule del sangue nel flusso sanguigno
• cellule displastiche di quel tipo di cellule del sangue nel midollo osseo
• il midollo osseo contiene meno del 5 percento di blasti

MDS con sideroblasti ad anello (MDS-RS)

• basso numero di globuli rossi nel sangue
• globuli rossi displastici e il 15% o più di sideroblasti ad anello nel midollo osseo
• il midollo osseo contiene meno del 5 percento di blasti
• I globuli bianchi e le piastrine sono normali per numero e forma

MDS con displasia multilineare (MDS-MD)

• conteggi bassi di almeno un tipo di cellule del sangue nel flusso sanguigno
• almeno il 10 per cento di due o più tipi di cellule del sangue sono displastici nel midollo osseo
• il midollo osseo contiene meno del 5 percento di blasti

MDS con eccesso di esplosioni-1 (MDS-EB1)

• conteggi bassi di almeno un tipo di cellule del sangue nel flusso sanguigno
• cellule displastiche di quei tipi di cellule del sangue nel midollo osseo
• il midollo osseo contiene dal 5 al 9 percento di blasti

MDS con eccesso di esplosioni-2 (MDS-EB2)

• conteggi bassi di almeno un tipo di cellule del sangue nel flusso sanguigno
• cellule displastiche di quei tipi di cellule del sangue e dal 10 al 19 percento di blasti nel midollo osseo
• il flusso sanguigno contiene dal 5 al 19 percento di esplosioni

MDS, non classificato (MDS-U)

• conteggi bassi di almeno un tipo di cellule del sangue nel flusso sanguigno
• meno del 10% di questi tipi di cellule è displastico nel midollo osseo

MDS associata a del (5q) isolato

• le cellule del midollo osseo hanno un cambiamento cromosomico chiamato del (5q), il che significa che parte del cromosoma 5 viene cancellato
• basso numero di globuli rossi nel sangue
• la conta piastrinica è normale o alta nel flusso sanguigno
• il midollo osseo contiene meno del 5 percento di blasti

Quando il midollo osseo ha il 20% o più di esplosioni, la diagnosi cambia in AML. Normalmente, c'è meno del 5 percento.

Come viene trattata la MDS

Tre tipi di trattamento vengono utilizzati per diversi motivi.

Terapia di supporto

Questo è usato per farti sentire meglio, migliorare i tuoi sintomi e aiutare a evitare complicazioni da MDS.

• trasfusioni: i globuli rossi o le piastrine vengono somministrati attraverso le vene per migliorare la conta dei globuli rossi o delle piastrine molto bassa
• antibiotici: usati per trattare o ridurre il rischio di infezioni che possono verificarsi a causa del basso numero di globuli bianchi
• fattori di crescita: possono essere somministrati diversi fattori di crescita per aiutare il midollo osseo a produrre globuli bianchi, globuli rossi e piastrine più rapidamente per aumentare la conta ematica bassa

Trattamento per rallentare la progressione delle MDS

Chemioterapia a bassa intensità

Questi sono farmaci più deboli somministrati a dosi più basse, il che riduce la possibilità che causino gravi effetti collaterali.

• azacitidina
• decitabina

Chemioterapia ad alta intensità

Questi sono farmaci potenti somministrati a dosi elevate, quindi sono più tossici. Ci sono buone probabilità che causino gravi effetti collaterali. Questi farmaci sono usati per trattare le MDS trasformate in AML o prima di un trapianto di cellule staminali.

• citarabina
• daunorubicina
• idarubicina

Immunoterapia

Chiamata anche terapia biologica, l'immunoterapia aiuta i sistemi di difesa del tuo corpo a combattere le malattie. Esistono diversi tipi.

Trattamento per la remissione a lungo termine

Un trapianto di cellule staminali (precedentemente chiamato trapianto di midollo osseo) è l'unica opzione disponibile che può causare la remissione a lungo termine per le MDS.

La chemioterapia ad alte dosi viene somministrata prima per distruggere le cellule staminali nel midollo osseo. Vengono quindi sostituiti con cellule staminali donatrici sane.

Prognosi

I sistemi di punteggio complicati vengono utilizzati per classificare qualcuno con MDS in un gruppo a rischio inferiore o superiore in base a:

• Sottotipo MDS
• numero di tipi di cellule del sangue con conteggi bassi e loro gravità
• percentuale di esplosioni nel midollo osseo
• presenza di alterazioni cromosomiche

I gruppi indicano come la MDS potrebbe progredire in quella persona se non viene trattata. Non ti dicono come potrebbe rispondere al trattamento.

Le MDS a basso rischio tendono a progredire lentamente. Potrebbero passare anni prima che provochi sintomi gravi, quindi non viene trattato in modo aggressivo.

Le MDS ad alto rischio tendono a progredire rapidamente e causare sintomi gravi prima. È anche più probabile che si trasformi in AML, quindi viene trattato in modo più aggressivo.

Il tuo medico curante esaminerà il tuo gruppo di rischio e una serie di altri fattori specifici per te e per la tua MDS per determinare le opzioni di trattamento più adatte a te.

Come viene diagnosticata la MDS

Diversi test vengono utilizzati per diagnosticare e determinare il sottotipo di MDS.

• Emocromo completo (CBC). Questo esame del sangue mostra il numero di ciascun tipo di cellula del sangue. Uno o più tipi saranno bassi se hai MDS.
• Striscio di sangue periferico. Per questo test, una goccia del tuo sangue viene posta su un vetrino ed esaminata al microscopio. Viene controllato per determinare la percentuale di ciascun tipo di cellula del sangue e se qualche cellula è displastica.
• Aspirazione e biopsia del midollo osseo. Questo test prevede l'inserimento di un ago cavo al centro dell'anca o dello sterno. Il liquido nel midollo osseo viene aspirato (aspirato) e un campione di tessuto viene rimosso. Il tessuto campione viene analizzato per determinare la percentuale di ciascun tipo di cellula sanguigna, la percentuale di blasti e per vedere se il midollo osseo contiene un numero anormalmente elevato di cellule. È necessaria una biopsia del midollo osseo per confermare la diagnosi di MDS.
• Analisi citogenetica. Questi test utilizzano campioni di sangue o midollo osseo per cercare cambiamenti o delezioni nei cromosomi.

Il cibo da asporto

La MDS è un tipo di tumore del sangue in cui il midollo osseo non riesce a produrre un numero adeguato di cellule del sangue funzionanti. Esistono diversi sottotipi e la condizione può progredire rapidamente o lentamente.

La chemioterapia può essere utilizzata per rallentare la progressione delle MDS, ma è necessario un trapianto di cellule staminali per ottenere la remissione a lungo termine.

È disponibile una varietà di trattamenti per le cure di supporto quando si verificano sintomi come anemia, sanguinamento e infezioni ricorrenti.