Malattia mista del tessuto connettivo

Cos'è la malattia mista del tessuto connettivo?

La malattia mista del tessuto connettivo (MCTD) è una malattia autoimmune rara. A volte viene chiamata malattia da sovrapposizione perché molti dei suoi sintomi si sovrappongono a quelli di altri disturbi del tessuto connettivo, come:

• lupus eritematoso sistemico
• sclerodermia
• polimiosite

Alcuni casi di MCTD condividono anche i sintomi con l'artrite reumatoide.

Non esiste una cura per la MCTD, ma di solito può essere gestita con farmaci e cambiamenti nello stile di vita.

Poiché questa malattia può colpire vari organi come pelle, muscoli, apparato digerente e polmoni, nonché le articolazioni, il trattamento è mirato a gestire le principali aree di coinvolgimento.

La presentazione clinica può essere da lieve a moderata a grave, a seconda dei sistemi coinvolti.

Inizialmente possono essere utilizzati agenti di prima linea come agenti antinfiammatori non steroidei, ma alcuni pazienti possono richiedere un trattamento più avanzato con il farmaco antimalarico idrossiclorochina (Plaquenil) o altri agenti modificanti la malattia e biologici.

Secondo il National Institutes of Health, il tasso di sopravvivenza a 10 anni per le persone con MCTD è di circa l'80%. Ciò significa che l'80% delle persone con MCTD è ancora vivo 10 anni dopo la diagnosi.

Quali sono i sintomi?

I sintomi della MCTD di solito si manifestano in sequenza per un certo numero di anni, non tutti in una volta.

Circa il 90% delle persone con MCTD ha il fenomeno di Raynaud. Questa è una condizione caratterizzata da gravi attacchi di dita fredde e insensibili che diventano blu, bianche o viola. A volte si verifica mesi o anni prima di altri sintomi.

Ulteriori sintomi di MCTD variano da persona a persona, ma alcuni dei più comuni includono:

• fatica
• febbre
• dolore a più articolazioni
• eruzione cutanea
• gonfiore alle articolazioni
• debolezza muscolare
• sensibilità al freddo con cambio di colore delle mani e dei piedi

Altri possibili sintomi includono:

• dolore al petto
• infiammazione dello stomaco
• reflusso acido
• difficoltà a respirare a causa dell'aumento della pressione sanguigna nei polmoni o dell'infiammazione del tessuto polmonare
• macchie di pelle indurenti o rassodanti
• mani gonfie

Cosa lo causa?

La causa esatta di MCTD è sconosciuta. È una malattia autoimmune, il che significa che coinvolge il tuo sistema immunitario che attacca erroneamente i tessuti sani.

MCTD si verifica quando il tuo sistema immunitario attacca il tessuto connettivo che fornisce la struttura per gli organi del tuo corpo.

Esistono fattori di rischio?

Alcune persone con MCTD ne hanno una storia familiare, ma i ricercatori non hanno trovato un chiaro legame genetico.

Secondo il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare (GARD), le donne hanno tre volte più probabilità degli uomini di sviluppare la condizione. Può colpire a qualsiasi età, ma l'età tipica di insorgenza è compresa tra i 15 ei 25 anni.

Come viene diagnosticata?

La MCTD può essere difficile da diagnosticare perché può assomigliare a diverse condizioni. Può avere caratteristiche dominanti di sclerodermia, lupus, miosite o artrite reumatoide o una combinazione di questi disturbi.

Per fare una diagnosi, il medico ti sottoporrà a un esame fisico. Ti chiederanno anche una cronologia dettagliata dei tuoi sintomi. Se possibile, tieni un registro dei tuoi sintomi, annotando quando si verificano e per quanto tempo durano. Queste informazioni saranno utili per il tuo medico.

Se il medico riconosce segni clinici di MCTD, come gonfiore intorno alle articolazioni, eruzione cutanea o evidenza di sensibilità al freddo, può ordinare un esame del sangue per verificare la presenza di alcuni anticorpi associati a MCTD, come anti-RNP, nonché la presenza di marker infiammatori.

Possono anche ordinare test per cercare la presenza di anticorpi più strettamente associati ad altre malattie autoimmuni per garantire una diagnosi accurata e / o confermare una sindrome da sovrapposizione.

Come viene trattata?

I farmaci possono aiutare a gestire i sintomi della MCTD. Alcune persone richiedono il trattamento della loro malattia solo quando divampa, ma altre potrebbero aver bisogno di un trattamento a lungo termine.

I farmaci usati per trattare la MCTD includono:

• Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS). I FANS da banco, come l'ibuprofene (Advil, Motrin) e il naprossene (Aleve), possono trattare il dolore e l'infiammazione articolare.
• Corticosteroidi. I farmaci steroidei, come il prednisone, possono trattare l'infiammazione e aiutare a impedire al sistema immunitario di attaccare i tessuti sani. Poiché possono provocare molti effetti collaterali, come ipertensione, cataratta, sbalzi d'umore e aumento di peso, vengono solitamente utilizzati solo per brevi periodi di tempo per evitare rischi a lungo termine.
• Farmaci antimalarici.L'idrossiclorochina (Plaquenil) può aiutare con MCTD lieve e probabilmente aiuta a prevenire le riacutizzazioni.
• Calcio antagonisti. Farmaci come la nifedipina (Procardia) e l'amlodipina (Norvasc) aiutano a gestire il fenomeno di Raynaud.
• Immunosoppressori. Una MCTD grave può richiedere un trattamento a lungo termine con immunosoppressori, che sono farmaci che sopprimono il sistema immunitario. Esempi comuni includono azatioprina (Imuran, Azasan) e micofenolato mofetile (CellCept). Questi farmaci possono essere limitati durante la gravidanza a causa del potenziale di malformazioni fetali o tossicità.
• Farmaci per l'ipertensione polmonare. L'ipertensione polmonare è la principale causa di morte tra le persone con MCTD. I medici possono prescrivere farmaci come il bosentan (Tracleer) o il sildenafil (Revatio, Viagra) per aiutare a prevenire il peggioramento dell'ipertensione polmonare.

Oltre ai farmaci, anche diversi cambiamenti nello stile di vita possono aiutare:

• Fai esercizio fisico il più possibile. Un livello moderato di attività fisica da quattro a cinque volte alla settimana aiuterà a migliorare la forza muscolare, ridurre la pressione sanguigna e diminuire il rischio di malattie cardiache.
• Se fumi, prova a smettere. Il fumo provoca il restringimento dei vasi sanguigni, il che può peggiorare i sintomi del fenomeno di Raynaud. Aumenta anche la pressione sanguigna.
• Cerca di prendere abbastanza ferro. Circa il 75% delle persone con MCTD soffre di anemia da carenza di ferro.
• Segui una dieta ricca di fibre il più spesso possibile. Cercare di seguire una dieta sana ricca di cereali integrali, frutta e verdura può aiutare a mantenere sano il tratto digestivo.
• Proteggi le tue mani. Proteggere le mani dal freddo può aiutare a ridurre le possibilità di avere una riacutizzazione del fenomeno di Raynaud.
• Limita l'assunzione di sale quando possibile. Il sale può contribuire all'ipertensione, che presenta ulteriori rischi per la salute delle persone con MCTD.

Qual è la prospettiva?

Nonostante la sua complessa gamma di sintomi, la MCTD può presentarsi e rimanere una malattia da lieve a moderata.

Tuttavia, alcuni pazienti possono progredire e sviluppare espressioni di malattie più gravi che coinvolgono organi principali come i polmoni.

La maggior parte delle malattie del tessuto connettivo sono considerate malattie multisistemiche e dovrebbero essere viste come tali. Il monitoraggio degli organi principali è una parte importante della gestione medica completa.

Nel caso di MCTD, una revisione periodica dei sistemi dovrebbe includere sintomi e segni relativi a:

• SLE
• polimiosite
• sclerodermia

Poiché la MCTD può avere le caratteristiche di queste malattie, possono essere coinvolti organi importanti come i polmoni, il fegato, i reni e il cervello.

Parla con il tuo medico per stabilire un trattamento a lungo termine e un piano di gestione che funzioni meglio per i tuoi sintomi.

Un rinvio a uno specialista in reumatologia potrebbe essere utile a causa della potenziale complessità di questa malattia.