Il cancro al seno metastatico è un cancro che si è diffuso al di fuori del seno ad altri organi come il polmone, il cervello o il fegato. Il medico può riferirsi a questo cancro come cancro al seno in stadio 4 o in fase avanzata.
Il tuo team sanitario eseguirà una serie di test per diagnosticare il tuo cancro al seno, vedere fino a che punto si è diffuso e trovare il trattamento giusto. I test genetici sono una parte del processo di diagnosi. Questi test possono dire al tuo medico se il tuo cancro è correlato a una mutazione genetica e quale trattamento potrebbe funzionare meglio.
Non tutti hanno bisogno di test genetici. Il tuo medico e consulente genetico ti consiglieranno questi test in base alla tua età e ai tuoi rischi.
Cos'è il test genetico?
I geni sono segmenti di DNA. Vivono all'interno del nucleo di ogni cellula del tuo corpo. I geni portano le istruzioni per produrre le proteine che controllano tutte le attività del tuo corpo.
Avere determinati cambiamenti genetici, chiamati mutazioni, può aumentare la probabilità di contrarre il cancro al seno. I test genetici cercano questi cambiamenti nei singoli geni. I test genetici analizzano anche i cromosomi - ampie sezioni di DNA - per cercare cambiamenti legati al cancro al seno.
Tipi di test genetici per il cancro al seno metastatico
Il medico può prescriverti degli esami da ricercare BRCA1, BRCA2, e HER2 mutazioni geniche. Sono disponibili altri test genetici, ma non vengono utilizzati così spesso.
Test del gene BRCA
BRCA1 e BRCA2 i geni producono un tipo di proteina nota come proteine oncosoppressori. Quando questi geni sono normali, riparano il DNA danneggiato e aiutano a prevenire la crescita delle cellule tumorali.
Mutazioni in BRCA1 e BRCA2 i geni innescano la crescita cellulare in eccesso e aumentano il rischio di cancro al seno e alle ovaie.
Un test del gene BRCA può aiutare il medico a conoscere il rischio di cancro al seno. Se hai già un cancro al seno, il test per questa mutazione genetica può aiutare il tuo medico a prevedere se alcuni trattamenti per il cancro al seno funzioneranno per te.
Test del gene HER2
Il recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano (HER2) codifica per la produzione della proteina recettore HER2. Questa proteina si trova sulla superficie delle cellule del seno. Quando la proteina HER2 è attivata, dice alle cellule del seno di crescere e dividersi.
Una mutazione nel HER2 Il gene mette troppi recettori HER2 sulle cellule mammarie. Ciò fa sì che le cellule del seno crescano in modo incontrollabile e formino tumori.
I tumori al seno che risultano positivi per HER2 sono chiamati tumori al seno HER2-positivi. Crescono più velocemente e hanno maggiori probabilità di diffondersi rispetto ai tumori al seno HER2-negativi.
Il medico utilizzerà uno di questi due test per verificare lo stato di HER2:
- L'immunoistochimica (IHC) verifica se hai troppa proteina HER2 sulle cellule tumorali. Il test IHC assegna al cancro un punteggio da 0 a 3+ in base alla quantità di HER2 che hai sul cancro. Un punteggio da 0 a 1+ è HER2 negativo. Un punteggio di 2+ è al limite. E un punteggio di 3+ è HER2 positivo.
- L'ibridazione in situ fluorescente (FISH) cerca copie extra del file HER2 gene. I risultati sono anche riportati come HER2-positivi o HER2-negativi.
Ho bisogno di test genetici se ho un cancro al seno metastatico?
Se ti è stato diagnosticato un cancro al seno metastatico, potrebbe essere utile sapere se una mutazione ereditaria ha causato il cancro. I test genetici possono aiutare a guidare il trattamento. Alcuni farmaci antitumorali funzionano o sono più efficaci solo nei tumori al seno con mutazioni geniche specifiche.
Ad esempio, i farmaci inibitori di PARP olaparib (Lynparza) e talazoparib (Talzenna) sono approvati dalla FDA solo per il trattamento del carcinoma mammario metastatico causato da un BRCA mutazione genetica. Le persone con queste mutazioni possono anche rispondere meglio al farmaco chemioterapico carboplatino rispetto al docetaxel.
Il tuo stato genetico può anche aiutare a determinare il tipo di intervento chirurgico che ricevi e se sei idoneo a partecipare a determinati studi clinici. Può anche aiutare i tuoi figli o altri parenti stretti a capire se potrebbero essere a maggior rischio di cancro al seno e necessitano di uno screening aggiuntivo.
Le linee guida della National Comprehensive Cancer Network raccomandano i test genetici per le persone con cancro al seno che:
- sono stati diagnosticati all'età di 50 anni o prima
- ha un carcinoma mammario triplo negativo che è stato diagnosticato a 60 anni o prima
- avere un parente stretto con cancro al seno, alle ovaie, alla prostata o al pancreas
- ha il cancro in entrambi i seni
- sono di discendenza ebraica dell'Europa orientale (Ashkenazi)
Tuttavia, una linea guida del 2019 dell'American Society of Breast Surgeons raccomanda che a tutte le persone a cui viene diagnosticato un cancro al seno vengano offerti test genetici. Parla con il tuo medico se dovresti fare il test.
Come vengono eseguiti questi test?
Per il BRCA test genetici, il medico o l'infermiere preleverà un campione di sangue o un tampone di saliva dall'interno della guancia. Il campione di sangue o di saliva va quindi in un laboratorio, dove i tecnici lo testano per BRCA mutazioni geniche.
Il tuo dottore si esibisce HER2 test genetici su cellule mammarie rimosse durante una biopsia. Esistono tre modi per eseguire una biopsia:
- La biopsia con aspirazione con ago sottile rimuove le cellule e il fluido con un ago molto sottile.
- La biopsia con ago centrale rimuove un piccolo campione di tessuto mammario con un ago cavo più grande.
- La biopsia chirurgica esegue un piccolo taglio nel seno durante una procedura chirurgica e rimuove un pezzo di tessuto.
Tu e il tuo medico riceverete una copia dei risultati, che si presenta sotto forma di rapporto di patologia. Questo rapporto include informazioni sul tipo, le dimensioni, la forma e l'aspetto delle cellule tumorali e la velocità con cui è probabile che crescano. I risultati possono aiutare a guidare il trattamento.
Dovrei vedere un consulente genetico?
Un consulente genetico è uno specialista in test genetici. Possono aiutarti a decidere se hai bisogno di test genetici e i benefici e i rischi dei test.
Una volta ottenuti i risultati del test, il consulente genetico può aiutarti a capire cosa significano e quali passi intraprendere in seguito. Possono anche aiutare a informare i tuoi parenti stretti sui loro rischi di cancro.
Porta via
Se ti è stato diagnosticato un cancro al seno metastatico, parla con il tuo medico dei test genetici. Può essere utile parlare con un consulente genetico per capire cosa significano i tuoi test.
I risultati dei tuoi test genetici possono aiutare il tuo medico a trovare il trattamento giusto per te. I tuoi risultati possono anche informare altri membri della tua famiglia sul loro rischio e sulla necessità di uno screening extra per il cancro al seno.
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