Cos'è la sindrome dell'occhio di gatto?

Panoramica

La sindrome dell'occhio di gatto (CES), nota anche come sindrome di Schmid-Fraccaro, è una malattia genetica molto rara che di solito è evidente alla nascita.

Prende il nome dal caratteristico schema degli occhi presente in circa la metà degli individui affetti. Le persone con CES possono avere un difetto chiamato coloboma che si traduce in una pupilla allungata, che ricorda l'occhio di un gatto.

Il CES causa molti altri sintomi che variano in gravità, tra cui:

• difetti cardiaci
• etichette della pelle
• atresia anale
• problemi ai reni

Alcune persone con CES avranno un caso molto lieve e sperimenteranno pochi o nessun sintomo. Altri possono avere un caso grave e manifestare una serie di sintomi.

Sintomi della sindrome dell'occhio di gatto

I sintomi della CES sono molto variabili. Le persone con CES potrebbero avere problemi con:

• occhi
• orecchie
• reni
• cuore
• organi riproduttivi
• tratto intestinale

Alcune persone possono sviluppare solo alcune caratteristiche e sintomi. Per altri, i sintomi sono così lievi che la sindrome potrebbe non essere mai effettivamente diagnosticata.

Le caratteristiche più comuni di CES includono:

• Coloboma oculare. Ciò si verifica quando una fessura nella parte inferiore dell'occhio non riesce a chiudersi durante lo sviluppo iniziale, provocando una fessura o uno spazio vuoto. Un coloboma grave può causare difetti alla vista o cecità.
• Etichette o fossette preauricolari della pelle. Questo è un difetto dell'orecchio che causa piccole escrescenze della pelle (etichette) o lievi depressioni (cavità) davanti alle orecchie.
• Atresia anale. Questo è quando il canale anale è assente. La chirurgia deve correggerla.

Circa due quinti delle persone con CES hanno questi tre sintomi, indicati come la "classica triade di sintomi". Tuttavia, ogni caso di CES è unico.

Altri sintomi di CES includono:

• altre anomalie oculari, come strabismo (incrocio degli occhi) o avere un occhio anormalmente piccolo (microftalmia unilaterale)
• apertura anale piccola o stretta (stenosi anale)
• lieve compromissione dell'udito
• difetti cardiaci congeniti
• difetti renali, come il sottosviluppo di uno o entrambi i reni, l'assenza di un rene o la presenza di un rene extra
• difetti del tratto riproduttivo, come sottosviluppo dell'utero (femmine), assenza della vagina (femmine) o testicoli ritenuti (maschi)
• disabilità intellettive, che di solito sono lievi
• difetti scheletrici, come scoliosi (curvatura della colonna vertebrale), fusione anormale di alcune ossa nella colonna vertebrale (fusioni vertebrali) o assenza di alcune dita dei piedi
• ernia
• atresia biliare (quando i dotti biliari non si sviluppano o si sviluppano in modo anomalo)
• palatoschisi (chiusura incompleta del tetto della bocca)
• bassa statura
• caratteristiche facciali anormali, come pieghe delle palpebre inclinate verso il basso, occhi ampiamente distanziati e una piccola mascella inferiore

Cause della sindrome dell'occhio di gatto

Il CES è una malattia genetica che si verifica quando c'è un problema con i cromosomi di una persona.

I cromosomi sono strutture che trasportano le nostre informazioni genetiche. Possono essere trovati nel nucleo delle nostre cellule. Gli esseri umani hanno 23 cromosomi accoppiati. Ognuno ha:

• un braccio corto etichettato come "p"
• un lungo braccio etichettato dalla lettera "q"
• una regione in cui i due bracci si collegano, chiamata centromero

Normalmente, le persone hanno due copie del cromosoma 22, ciascuna con un braccio corto chiamato 22p e un braccio lungo chiamato 22q. Le persone con CES hanno due copie extra del braccio corto e una piccola regione del braccio lungo del cromosoma 22 (22pter-22q11). Ciò causa uno sviluppo anormale durante le fasi embrionale e fetale.

La causa precisa del CES non è nota. I cromosomi extra di solito non sono ereditati da un genitore, ma piuttosto sembrano sorgere casualmente quando si verifica un errore quando le cellule riproduttive si dividono.

In questi casi, i genitori hanno cromosomi normali. La CES si verifica solo in 1 su 50.000-150.000 nati vivi, stima l'Organizzazione nazionale per i disturbi rari.

Tuttavia, ci sono alcuni casi ereditari di CES. Se hai la condizione, c'è un alto rischio che tu possa trasmettere il cromosoma in più ai tuoi figli.

Diagnosi della sindrome dell'occhio di gatto

Un medico può prima notare un difetto congenito che potrebbe suggerire CES prima che un bambino nasca con un test ecografico. Un'ecografia utilizza le onde sonore per produrre un'immagine del feto. Può rivelare alcuni difetti caratteristici del CES.

Se il medico osserva queste caratteristiche su un'ecografia, può ordinare test di follow-up, come l'amniocentesi. Durante l'amniocentesi, il medico preleva un campione del liquido amniotico per analizzarlo.

I medici possono diagnosticare la CES dalla presenza di materiale cromosomico extra dal cromosoma 22q11. È possibile eseguire test genetici per confermare la diagnosi. Questo test può includere:

• Cariotipo. Questo test produce un'immagine dei cromosomi di una persona.
• Ibridazione in situ fluorescente (FISH). Può rilevare e localizzare una specifica sequenza di DNA su un cromosoma.

Una volta confermato il CES, il medico eseguirà probabilmente ulteriori test per rilevare eventuali altre anomalie che potrebbero essere presenti, come difetti cardiaci o renali.

Questi test possono includere:

• Raggi X e altri test di imaging
• elettrocardiografia (ECG)
• ecocardiografia
• esame degli occhi
• test dell'udito
• test di funzionalità cognitiva

Trattamento della sindrome dell'occhio di gatto

Un piano di trattamento per CES dipende dai sintomi dell'individuo. Il trattamento può coinvolgere un team di:

• pediatri
• chirurghi
• specialisti del cuore (cardiologi)
• specialisti gastrointestinali
• specialisti dell'occhio
• ortopedici

Non esiste ancora una cura per CES, quindi il trattamento è diretto verso ogni sintomo specifico. Ciò può includere:

• farmaci
• intervento chirurgico per correggere atresia anale, anomalie scheletriche, difetti genitali, ernie e altri problemi fisici
• Fisioterapia
• terapia occupazionale
• terapia con ormone della crescita per persone di bassa statura
• educazione speciale per persone con disabilità intellettiva

Outlook per le persone con la sindrome dell'occhio di gatto

L'aspettativa di vita per le persone con CES varia notevolmente. Dipende dalla gravità della condizione, soprattutto se ci sono problemi cardiaci o renali. Il trattamento per i sintomi individuali in questi casi può prolungare la vita.

Alcune persone con CES avranno gravi malformazioni nella prima infanzia, che possono portare a un'aspettativa di vita molto più breve. Tuttavia, per la maggior parte delle persone CES, l'aspettativa di vita di solito non viene ridotta.

Se hai CES e hai intenzione di rimanere incinta, potresti parlare con un consulente genetico del rischio di trasmettere la condizione.