Panoramica
L'anencefalia è un difetto congenito in cui il cervello e le ossa del cranio non si formano completamente mentre il bambino è nel grembo materno. Di conseguenza, il cervello del bambino, in particolare il cervelletto, si sviluppa in minima parte. Il cervelletto è la parte del cervello principalmente responsabile del pensiero, del movimento e dei sensi, inclusi il tatto, la vista e l'udito.
L'anencefalia è considerata un difetto del tubo neurale. Il tubo neurale è un fusto stretto che normalmente si chiude durante lo sviluppo fetale e forma il cervello e il midollo spinale. Questo di solito accade entro la quarta settimana di gravidanza, ma se non lo fa, il risultato può essere anencefalia.
Questa condizione incurabile colpisce circa tre gravidanze su 10.000 negli Stati Uniti ogni anno, secondo i Centers for Disease Control (CDC). In circa il 75% dei casi, il bambino è nato morto. Altri bambini nati con anencefalia possono sopravvivere solo poche ore o giorni.
In molti casi, una gravidanza che coinvolge un difetto del tubo neurale termina con un aborto spontaneo.
Cosa lo causa e chi è a rischio?
La causa dell'anencefalia è generalmente sconosciuta, il che può essere frustrante. Per alcuni bambini, la causa può essere correlata a cambiamenti genetici o cromosomici. Nella maggior parte dei casi, i genitori del bambino non hanno una storia familiare di anencefalia.
L'esposizione di una madre a determinate tossine ambientali, farmaci o persino cibi o bevande può avere un ruolo. Tuttavia, i ricercatori non sanno ancora abbastanza di questi potenziali fattori di rischio per fornire linee guida o avvertenze.
L'esposizione ad alte temperature, sia da una sauna o vasca idromassaggio o da una febbre alta, può aumentare il rischio di difetti del tubo neurale.
La Cleveland Clinic suggerisce che alcuni farmaci da prescrizione, compresi alcuni di quelli usati per il trattamento del diabete, possono aumentare il rischio di anencefalia. Il diabete e l'obesità possono essere fattori di rischio per le complicanze della gravidanza, quindi è sempre l'ideale per parlare con il medico di eventuali condizioni croniche e di come possono influenzare la gravidanza.
Un importante fattore di rischio correlato all'anencefalia è l'assunzione inadeguata di acido folico.La mancanza di questo nutriente chiave può aumentare il rischio di avere un bambino con altri difetti del tubo neurale oltre all'anencefalia, come la spina bifida. Le donne incinte possono ridurre al minimo questo rischio con integratori di acido folico o cambiamenti nella dieta.
Se hai avuto un bambino con anencefalia, la tua possibilità di avere un secondo bambino con la stessa condizione o un difetto del tubo neurale diverso aumenta dal 4 al 10 percento. Due precedenti gravidanze affette da anencefalia aumentano il tasso di recidiva a circa il 10-13%.
Come viene diagnosticata?
I medici possono diagnosticare l'anencefalia durante la gravidanza o immediatamente dopo la nascita del bambino. Alla nascita, le anomalie del cranio possono essere facilmente viste. In alcuni casi manca una parte del cuoio capelluto, insieme al cranio.
I test prenatali per l'anencefalia includono:
- Analisi del sangue. Livelli elevati della proteina epatica alfa-fetoproteina possono indicare anencefalia.
- Amniocentesi. Il fluido prelevato dal sacco amniotico che circonda il feto può essere studiato per cercare diversi marker di sviluppo anormale. Alti livelli di alfa-fetoproteina e acetilcolinesterasi sono associati a difetti del tubo neurale.
- Ultrasuoni. Le onde sonore ad alta frequenza possono aiutare a creare immagini (sonogrammi) del feto in via di sviluppo sullo schermo di un computer. Un sonogramma può mostrare i segni fisici dell'anencefalia.
- Scansione MRI fetale. Un campo magnetico e le onde radio producono immagini del feto. Una risonanza magnetica fetale fornisce immagini più dettagliate rispetto a un'ecografia.
La Cleveland Clinic suggerisce il test prenatale per l'anencefalia tra la 14a e la 18a settimana di gravidanza. La risonanza magnetica fetale viene eseguita in qualsiasi momento.
Quali sono i sintomi?
I segni più evidenti di anencefalia sono le parti mancanti del cranio, che di solito sono le ossa nella parte posteriore della testa. Alcune ossa sui lati o sulla parte anteriore del cranio possono anche mancare o essere mal formate. Anche il cervello non è formato correttamente. Senza un cervelletto sano, una persona non può sopravvivere
Altri segni possono includere un piegamento delle orecchie, una palatoschisi e riflessi poveri. Alcuni bambini nati con anencefalia hanno anche difetti cardiaci.
Come viene trattata?
Non esiste trattamento o cura per l'anencefalia. Un bambino nato con questa condizione dovrebbe essere tenuto al caldo e a suo agio. Se mancano parti del cuoio capelluto, coprire le parti esposte del cervello.
L'aspettativa di vita di un bambino nato con anencefalia non supera i pochi giorni, più probabilmente alcune ore.
Anencefalia vs microcefalia
L'anencefalia è una delle numerose condizioni note come disturbi cefalici. Sono tutti legati a problemi con lo sviluppo del sistema nervoso.
Un disturbo simile all'anencefalia per certi versi è la microcefalia. Un bambino nato con questa condizione ha una circonferenza della testa più piccola del normale.
A differenza dell'anencefalia, che è evidente alla nascita, la microcefalia può o meno essere presente alla nascita. Può svilupparsi entro i primi anni di vita.
Un bambino con microcefalia può sperimentare una normale maturazione del viso e di altre parti del corpo, mentre la testa rimane piccola. Qualcuno con microcefalia può essere ritardato nello sviluppo e affrontare una vita più breve rispetto a qualcuno senza una condizione cefalica.
Qual è la prospettiva?
Anche se avere un figlio che sviluppa l'anencefalia può essere devastante, tieni presente che il rischio che le gravidanze successive si rivelino allo stesso modo è ancora molto basso. Puoi contribuire a ridurre ulteriormente tale rischio assicurandoti di consumare una quantità sufficiente di acido folico prima e durante la gravidanza.
Il CDC collabora con i Centri per la ricerca e la prevenzione dei difetti alla nascita su studi che esplorano metodi migliori di prevenzione e trattamento per l'anencefalia e l'intero spettro dei difetti alla nascita.
Se sei incinta o stai pianificando una gravidanza, parla presto con il tuo medico di tutti i modi in cui puoi aiutare a migliorare le probabilità di avere una gravidanza sana.
Può essere prevenuto?
La prevenzione dell'anencefalia potrebbe non essere possibile in tutti i casi, sebbene ci siano alcuni passaggi che possono ridurre i rischi.
Se sei incinta o potresti rimanere incinta, il CDC raccomanda un'assunzione giornaliera di almeno 400 microgrammi di acido folico. Fallo assumendo un integratore di acido folico o mangiando cibi fortificati con acido folico. Il medico può raccomandare una combinazione di entrambi gli approcci, a seconda della dieta.
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