Cos'è la sindrome di Sturge-Weber?
La sindrome di Sturge-Weber (SWS) è una malattia neurologica caratterizzata da una caratteristica macchia di vino porto sulla fronte, sul cuoio capelluto o intorno all'occhio.
Questa macchia è una voglia causata da una sovrabbondanza di capillari vicino alla superficie della pelle. Anche i vasi sanguigni sullo stesso lato del cervello in cui si trova la macchia possono essere interessati.
Un gran numero di persone con SWS sperimenta convulsioni o convulsioni. Altre complicazioni possono includere aumento della pressione negli occhi, ritardi nello sviluppo e debolezza su un lato del corpo.
Il termine medico per SWS è angiomatosi encefalotrigeminale, secondo l'Organizzazione nazionale per i disturbi rari,
SWS si verifica in uno ogni 20.000-50.000 nati vivi stimati. Circa 1 bambino su 1.000 nasce con una macchia di vino porto. Tuttavia, solo il 6% di quei bambini ha sintomi associati a SWS.
Quali sono i sintomi della sindrome di Sturge-Weber?
L'indicazione più evidente di SWS è una macchia di vino porto, o pelle rossa e scolorita su un lato del viso. Lo scolorimento è dovuto alla dilatazione dei vasi sanguigni del viso che fanno apparire la pelle arrossata.
Non tutti i soggetti con una macchia di vino porto hanno SWS, ma tutti i bambini con SWS hanno una macchia di vino porto. Un bambino deve avere la macchia di vino porto e vasi sanguigni anomali nel cervello sullo stesso lato della macchia per essere diagnosticato con SWS.
In alcuni bambini, i vasi anormali non causano alcun sintomo. In altri, possono causare i seguenti sintomi:
- ritardi nello sviluppo
- deterioramento cognitivo
- convulsioni
- debolezza su un lato del corpo
- paralisi
Glaucoma
Secondo l'American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus, circa il 50% dei bambini con SWS sviluppa il glaucoma durante l'infanzia o più tardi nell'infanzia.
Il glaucoma è una malattia degli occhi spesso causata da una maggiore pressione nell'occhio. Ciò può causare problemi alla vista, sensibilità alla luce e dolore agli occhi.
Quali sono le cause della sindrome di Sturge-Weber?
Sebbene SWS sia presente alla nascita, non è una condizione ereditaria. Invece, è il risultato di una mutazione casuale nel gene GNAQ.
Le formazioni dei vasi sanguigni associate a SWS iniziano quando un bambino è nel grembo materno. Intorno alla sesta settimana di sviluppo, intorno all'area si sviluppa una rete di nervi che diventerà la testa di un bambino.
Normalmente, questa rete scompare nella nona settimana di sviluppo. Nei bambini con SWS, tuttavia, questa rete di nervi non scompare. Ciò riduce la quantità di ossigeno e sangue che scorre al cervello, che può influenzare lo sviluppo del tessuto cerebrale.
Come viene diagnosticata la sindrome di Sturge-Weber?
I medici possono spesso diagnosticare SWS in base ai sintomi presenti. I bambini con SWS potrebbero non nascere sempre con la caratteristica macchia di vino porto. Tuttavia, spesso sviluppano la voglia poco dopo la nascita.
Se il medico di tuo figlio sospetta che tuo figlio possa avere SWS, ordinerà test di imaging, come scansioni TC e MRI. Questi test producono immagini dettagliate del cervello, consentendo al medico di cercare segni di danni cerebrali.
Eseguiranno anche test oculari per verificare la presenza di glaucoma e altre anomalie oculari.
Come viene trattata la sindrome di Sturge-Weber?
Il trattamento per SWS può variare a seconda dei sintomi che un bambino sta vivendo. Può consistere in:
- farmaci anticonvulsivanti, che possono ridurre l'attività convulsiva
- colliri, che possono ridurre la pressione oculare
- intervento chirurgico, che può alleviare i sintomi del glaucoma
- terapia fisica, che può rafforzare i muscoli deboli
- terapie educative, che possono aiutare i bambini con ritardi nello sviluppo ad avanzare il più possibile
Se tuo figlio desidera ridurre l'aspetto di una macchia di vino porto, possono essere utilizzati trattamenti laser. È importante notare, tuttavia, che questi trattamenti potrebbero non rimuovere completamente la voglia.
Quali complicazioni può causare la sindrome di Sturge-Weber?
Secondo la Johns Hopkins Medicine, l'80% dei bambini con SWS ha anche convulsioni.
Inoltre, il 25% di quei bambini ha il controllo completo delle crisi, il 50% ha un controllo parziale delle crisi e il 25% non ha il controllo delle crisi dovute ai farmaci.
La maggior parte dei bambini con SWS ha una macchia di vino porto e anomalie cerebrali che colpiscono solo un lato del cervello. In alcuni bambini, tuttavia, possono essere colpiti entrambi i lati del cervello.
Questi bambini hanno maggiori probabilità di sperimentare ritardi nello sviluppo e deterioramento cognitivo.
Quali sono le prospettive per qualcuno con la sindrome di Sturge-Weber?
SWS può influenzare i bambini in modi diversi. Alcuni bambini possono manifestare disturbi convulsivi e gravi ritardi nello sviluppo. Altri bambini potrebbero non avere alcun sintomo diverso da una evidente macchia di vino porto.
Parla con un medico per saperne di più sulla prospettiva specifica di tuo figlio in base ai suoi sintomi.
