Diversi test possono aiutare il medico a diagnosticare il cancro al seno metastatico, prevedere come agirà e trovare il trattamento più efficace per te. I test genetici cercano mutazioni nei geni, i segmenti di DNA all'interno delle tue cellule che controllano il funzionamento del tuo corpo.
Una delle mutazioni genetiche per cui il medico potrebbe testare è PIK3CA. Continua a leggere per scoprire come avere questa mutazione genetica potrebbe influenzare il tuo trattamento e le tue prospettive.
Cos'è una mutazione PIK3CA?
Il PIK3CA contiene le istruzioni per produrre una proteina chiamata p110α. Questa proteina è importante per molte funzioni cellulari, incluso dire alle cellule quando crescere e dividersi.
Alcune persone possono avere mutazioni in questo gene. PIK3CA le mutazioni geniche fanno sì che le cellule crescano in modo incontrollabile, il che può portare al cancro.
PIK3CA le mutazioni geniche sono collegate al cancro al seno, nonché ai tumori dell'ovaio, del polmone, dello stomaco e del cervello. Il cancro al seno probabilmente deriva da una combinazione di modifiche a PIK3CA e altri geni.
PIK3CA le mutazioni colpiscono circa il 20-30% di tutti i tumori al seno e il 40% delle persone con carcinoma mammario positivo al recettore degli estrogeni (ER), recettore 2 (HER2) del fattore di crescita epidermico umano negativo.
ER-positivo significa che il cancro al seno cresce in risposta all'ormone estrogeno. HER2-negativo significa che non hai proteine HER2 anormali sulla superficie delle cellule del cancro al seno.
Come trovi questa mutazione?
Se hai un cancro al seno ER-positivo, HER2-negativo, il medico che cura il tuo cancro può testarti per il PIK3CA mutazione genetica. Nel 2019, la FDA ha approvato un test chiamato therascreen per rilevare mutazioni nel PIK3CA gene.
Questo test utilizza un campione del tuo sangue o tessuto dal tuo seno. L'analisi del sangue viene eseguita come qualsiasi altra analisi del sangue. Un'infermiera o un tecnico preleverà il sangue dal tuo braccio con un ago.
Il campione di sangue va quindi in un laboratorio per l'analisi. I tumori al seno versano piccoli pezzi del loro DNA nel sangue. Il laboratorio testerà per il PIK3CA gene nel campione di sangue.
Se ottieni un risultato negativo all'analisi del sangue, dovresti sottoporti a una biopsia per confermarlo. Il medico rimuoverà un campione di tessuto dal seno durante una procedura chirurgica minore. Il campione di tessuto viene quindi inviato a un laboratorio, dove i tecnici lo testano per PIK3CA mutazione genetica.
In che modo la mia mutazione influisce sul mio trattamento?
Avere il PIK3CA una mutazione può impedire al cancro di rispondere anche alla terapia ormonale usata per trattare il carcinoma mammario metastatico. Significa anche che sei un candidato per un nuovo farmaco chiamato alpelisib (Piqray).
Piqray è un inibitore della PI3K. È il primo farmaco nel suo genere. La FDA ha approvato Piqray nel maggio 2019 per il trattamento di donne e uomini in postmenopausa i cui tumori al seno hanno il PIK3CA mutazione e sono HR-positivi e HER2-negativi.
L'approvazione si è basata sui risultati dello studio SOLAR-1. Lo studio ha incluso 572 donne e uomini con carcinoma mammario HR-positivo e HER2-negativo. Il cancro dei partecipanti ha continuato a crescere e diffondersi dopo essere stati trattati con un inibitore dell'aromatasi come l'anastrozolo (Arimidex) o il letrozolo (Femara).
I ricercatori hanno scoperto che l'assunzione di Piqray ha migliorato la quantità di tempo che le persone hanno vissuto senza che il cancro al seno peggiorasse. Per le persone che hanno assunto il farmaco, il loro cancro non è progredito per 11 mesi, rispetto a una media di 5,7 mesi nelle persone che non hanno assunto Piqray.
Piqray è combinato con la terapia ormonale fulvestrant (Faslodex). L'assunzione dei due farmaci insieme li aiuta a lavorare meglio.
In che modo la mia mutazione influisce sulla mia prospettiva?
Se hai un PIK3CA mutazione, potresti non rispondere anche ai farmaci tipicamente usati per trattare il carcinoma mammario metastatico. Tuttavia, l'introduzione di Piqray significa che ora esiste un farmaco che prende di mira specificamente la tua mutazione genetica.
Le persone che assumono Piqray e Faslodex vivono più a lungo senza che la loro malattia progredisca rispetto a coloro che non assumono questo farmaco.
Porta via
Conoscendo il tuo PIK3CA lo stato genetico può essere utile se il tuo cancro non è migliorato o è ricomparso dopo il trattamento. Chiedi al tuo medico se dovresti fare il test per questo gene. Se risulti positivo, un nuovo trattamento potrebbe aiutarti a migliorare le tue prospettive.
