La sindrome di Down si verifica quando un bambino sviluppa una copia in più del 21 ° cromosoma durante la gravidanza, con conseguenti sintomi rivelatori. Questi segni e sintomi distintivi possono includere caratteristiche facciali riconoscibili, oltre a difficoltà di sviluppo e intellettive.
Interessato a saperne di più? Di seguito abbiamo compilato alcuni fatti e statistiche sulla sindrome di Down.
Demografia
Ogni anno negli Stati Uniti nascono circa 6.000 bambini con sindrome di Down
Si stima che un bambino su 700 nati negli Stati Uniti abbia la condizione.
L'incidenza stimata della sindrome di Down è compresa tra 1 su 1.000 e 1 su 1.100 nati vivi in tutto il mondo, secondo l'Organizzazione mondiale della sanità.
La sindrome di Down è il disturbo cromosomico più comune negli Stati Uniti
Sebbene la sindrome di Down sia il disturbo genetico cromosomico più comune, il modo in cui la condizione si presenta in ogni persona sarà diverso.
Alcune persone avranno problemi intellettuali e di sviluppo da lievi a moderati, mentre altri potrebbero avere complicazioni più gravi.
Lo stesso vale per la salute, dove alcune persone con sindrome di Down possono essere sane, mentre altre potrebbero avere una varietà di complicazioni legate alla salute, come difetti cardiaci.
Esistono tre diversi tipi di sindrome di Down
Sebbene la condizione possa essere pensata come una sindrome singolare, in realtà ci sono tre diversi tipi.
La trisomia 21, o non disgiunzione, è la più comune. Rappresenta il 95 percento di tutti i casi.
Gli altri due tipi sono chiamati traslocazione e mosaicismo. Indipendentemente dal tipo di persona, tutti i soggetti con sindrome di Down hanno una coppia in più del cromosoma 21.
I bambini di ogni razza possono avere la sindrome di Down
La sindrome di Down non si verifica in una razza più di un'altra.
Negli Stati Uniti, tuttavia, i bambini neri o afroamericani con sindrome di Down hanno una minore possibilità di sopravvivere oltre il loro primo anno di vita rispetto ai bambini bianchi con la condizione, secondo il CDC. I motivi per cui non sono chiari.
Cause
Le persone con sindrome di Down hanno un cromosoma in più
Il nucleo di una cellula tipica contiene 23 paia di cromosomi o 46 cromosomi totali. Ognuno di questi cromosomi determina qualcosa su di te, dal colore dei tuoi capelli al tuo sesso.
Le persone con sindrome di Down hanno una copia extra o una copia parziale del cromosoma 21.
L'età materna è l'unico fattore di rischio certo per la sindrome di Down
L'ottanta per cento dei bambini con trisomia 21 o con sindrome di Down mosaicismo sono nati da madri di età inferiore ai 35 anni. Le donne più giovani hanno bambini più frequentemente, quindi il numero di bambini con sindrome di Down è più alto in quel gruppo.
Tuttavia, le mamme che hanno più di 35 anni hanno maggiori probabilità di avere un bambino affetto da questa condizione.
Secondo la National Down Syndrome Society, una donna di 35 anni ha circa 1 possibilità su 350 di concepire un bambino con sindrome di Down. Questa possibilità aumenta gradualmente fino a 1 su 100 entro i 40 anni e circa 1 su 30 entro i 45 anni.
La sindrome di Down è una condizione genetica, ma non è ereditaria
Né la trisomia 21 né il mosaicismo sono ereditati da un genitore. Questi casi di sindrome di Down sono il risultato di un evento di divisione cellulare casuale durante lo sviluppo del bambino.
Ma un terzo dei casi di traslocazione è ereditario, rappresentando circa l'1% di tutti i casi di sindrome di Down. Ciò significa che il materiale genetico che può portare alla sindrome di Down viene trasmesso da genitore a figlio.
Entrambi i genitori possono essere portatori dei geni della sindrome di Down di traslocazione senza mostrare alcun segno o sintomo di sindrome di Down.
Le donne che hanno avuto un figlio con sindrome di Down hanno maggiori possibilità di avere un altro figlio con la condizione
Se una donna ha un figlio affetto da questa condizione, il suo rischio di avere un secondo figlio affetto dalla sindrome è di circa 1 su 100 fino all'età di 40 anni.
Il rischio di avere un secondo figlio con il tipo di traslocazione della sindrome di Down è di circa il 10-15% se la madre è portatrice dei geni. Se il padre è il portatore, tuttavia, il rischio è di circa il 3 per cento.
Vivere con la sindrome di Down
Le persone con sindrome di Down possono avere una varietà di complicazioni
È stato riscontrato che i neonati con sindrome di Down che avevano anche un difetto cardiaco congenito avevano cinque volte più probabilità di morire nel primo anno di vita rispetto ai bambini con sindrome di Down che non avevano un difetto cardiaco.
Allo stesso modo, un difetto cardiaco congenito è uno dei maggiori predittori di morte prima dei 20 anni. Nuovi sviluppi nella chirurgia cardiaca, tuttavia, stanno aiutando le persone con questa condizione a vivere più a lungo.
Rispetto ai bambini senza sindrome di Down, i bambini con sindrome di Down sono a maggior rischio di complicazioni che includono la perdita dell'udito - fino al 75% può essere colpito - e malattie degli occhi, come la cataratta - fino al 60%.
I sintomi della sindrome di Down non sono gli stessi per ogni persona
La sindrome di Down causa molte caratteristiche distinte, come:
- una piccola statura
- occhi rivolti verso l'alto
- un ponte del naso appiattito
- un collo corto
Tuttavia, ogni persona avrà diversi gradi di caratteristiche e alcune delle caratteristiche potrebbero non apparire affatto.
Le persone con sindrome di Down possono lavorare, ma spesso hanno lavori che sottoutilizzano le loro capacità
Secondo un sondaggio nazionale del 2015, solo il 57% degli adulti con sindrome di Down aveva un lavoro e solo il 3% era impiegato a tempo pieno.
Più del 25% degli intervistati erano volontari, quasi il 3% erano lavoratori autonomi e il 30% erano disoccupati.
Inoltre, la percentuale più alta di persone lavorava nella ristorazione o nell'industria alimentare e nei servizi di pulizie e pulizie, anche se la grande maggioranza degli adulti ha riferito di utilizzare il computer.
Prendersi cura di qualcuno con sindrome di Down
Il numero di bambini nati con sindrome di Down che muoiono prima del loro primo compleanno sta diminuendo <
Dal 1979 al 2003, il tasso di morte di una persona nata con sindrome di Down durante il primo anno di vita è diminuito di circa il 41%.
Ciò significa che solo il 5% circa dei bambini nati con sindrome di Down morirà all'età di 1 anno.
L'età media di sopravvivenza continua ad aumentare
All'inizio del XX secolo, i bambini con sindrome di Down raramente hanno superato i 9 anni. Ora, grazie ai progressi nel trattamento, la maggior parte delle persone con questa condizione vivrà fino all'età di 60 anni. Alcuni potrebbero vivere anche più a lungo.
L'intervento precoce è vitale
Sebbene la sindrome di Down non possa essere curata, il trattamento e l'insegnamento delle abilità per la vita possono fare molto per migliorare la qualità della vita del bambino e, alla fine, dell'adulto.
I programmi di trattamento spesso includono terapie fisiche, del linguaggio e occupazionali, lezioni di abilità di vita e opportunità educative. Molte scuole e fondazioni offrono corsi e programmi altamente specializzati per bambini e adulti con sindrome di Down.
La metà degli anziani con sindrome di Down svilupperà una perdita di memoria
Le persone con sindrome di Down vivono per essere molto più grandi, ma con l'avanzare dell'età non è raro che sviluppino problemi di pensiero e di memoria.
Secondo la Down’s Syndrome Association, intorno ai 50 anni, circa la metà delle persone con sindrome di Down mostrerà prove di perdita di memoria e altri problemi, come la perdita di capacità, associati al morbo di Alzheimer.
Porta via
Mentre la sindrome di Down rimane il disturbo cromosomico più comune con cui nascono i bambini negli Stati Uniti oggi, il futuro sta diventando più luminoso per loro.
Le persone con questa condizione stanno prosperando e la loro durata di vita sta aumentando grazie al miglioramento dei trattamenti e delle terapie.
Inoltre, un aumento della comprensione delle misure preventive e delle complicazioni associate alla condizione consente a operatori sanitari, educatori e medici di anticipare e pianificare un futuro più lungo.
Jen Thomas è una giornalista e stratega dei media con sede a San Francisco. Quando non sogna nuovi posti da visitare e fotografare, può essere trovata nella Bay Area che lotta per combattere il suo cieco Jack Russell Terrier o sembra smarrita perché insiste a camminare dappertutto. Jen è anche una giocatrice competitiva di Ultimate Frisbee, una discreta scalatrice, una runner inesperta e un'aspirante attrice aerea.
