Cos'è la sindrome clinicamente isolata (CIS)?
La sindrome clinicamente isolata (CIS) è un episodio di sintomi neurologici. La CIS implica la demielinizzazione nel sistema nervoso centrale. Ciò significa che hai perso un po 'di mielina, il rivestimento che protegge le cellule nervose.
Per essere classificato come CIS, l'episodio deve durare almeno 24 ore. Non può essere associato a febbre, infezioni o altre malattie.
CIS, dal suo stesso nome, indica che hai avuto un incidente isolato. Ciò non significa che dovresti aspettarti di più o che svilupperai sicuramente la sclerosi multipla (SM). Tuttavia, la CIS a volte è il primo episodio clinico di SM.
Continua a leggere per saperne di più sulla connessione tra CIS e SM, come viene fatta la distinzione e quali dovrebbero essere i tuoi prossimi passi.
In che modo CIS è diverso dalla SM?
La grande differenza è che la CIS è un singolo episodio mentre la SM coinvolge più episodi o riacutizzazioni.
Con CIS, non sai se accadrà mai più. Al contrario, la SM è una malattia permanente senza cura, sebbene possa essere gestita.
Alcuni sintomi della CIS sono:
- Neurite ottica. Questa è una condizione in cui il tuo nervo ottico è danneggiato. Ciò può causare problemi di vista, punti ciechi e visione doppia. Potresti anche provare dolore agli occhi.
- Mielite trasversa. Questa condizione comporta danni al midollo spinale. I sintomi possono includere debolezza muscolare, intorpidimento e formicolio o problemi alla vescica e all'intestino.
- Segno di Lhermitte. Conosciuto anche come fenomeno della sedia da barbiere, questa condizione è causata da una lesione nella parte superiore del midollo spinale. Una sensazione simile a una scossa elettrica va dalla parte posteriore del collo alla colonna vertebrale. Questo può accadere quando pieghi il collo verso il basso.
Il CIS può causare difficoltà con:
- equilibrio e coordinazione
- vertigini e tremori
- rigidità muscolare o spasticità
- funzione sessuale
- a piedi
Sia la CIS che la SM comportano danni alla guaina mielinica. L'infiammazione provoca la formazione di lesioni. Questi interrompono i segnali tra il tuo cervello e il resto del corpo.
I sintomi dipendono dalla posizione delle lesioni. Possono variare da appena rilevabili a disabilitanti. È difficile distinguere la CIS dalla SM sulla base dei soli sintomi.
La differenza tra le due condizioni può essere rilevabile tramite una risonanza magnetica. Se ci sono prove di un solo episodio, probabilmente hai CIS. Se le immagini mostrano lesioni multiple e prove di altri episodi separati da spazio e tempo, potresti avere la SM.
Cosa causa la CIS e chi è più a rischio?
La CIS è il risultato di infiammazione e danni alla mielina. Ciò può verificarsi ovunque nel sistema nervoso centrale. Non è esattamente chiaro il motivo per cui questo accade. Sono stati identificati alcuni fattori di rischio:
- Età. Sebbene sia possibile sviluppare la CIS a qualsiasi età, tende a essere diagnosticata nei giovani adulti di età compresa tra 20 e 40 anni.
- Genetica e ambiente. Il tuo rischio di sviluppare la SM è maggiore se hai un genitore che ce l'ha. In generale, la SM è anche più comune nelle aree più lontane dall'equatore. È possibile che sia una combinazione di un fattore scatenante ambientale e una predisposizione genetica.
- Genere. Il CIS è da due a tre volte più comune nelle donne rispetto agli uomini.
Un episodio di CIS nel tuo passato ti mette a maggior rischio di sviluppare la SM.
Come viene diagnosticata la CIS?
Il tuo medico di base ti indirizzerà probabilmente a un neurologo. La tua storia medica completa e la discussione dei tuoi sintomi è il primo passo. Quindi, avrai bisogno di un esame neurologico, che potrebbe includere il controllo di:
- equilibrio e coordinazione
- movimenti oculari e visione di base
- riflessi
Alcuni test diagnostici per aiutare a trovare la causa dei sintomi sono:
Analisi del sangue
Non esiste un esame del sangue che possa confermare o escludere CIS o SM. Ma gli esami del sangue svolgono un ruolo importante nell'escludere altre condizioni che presentano sintomi simili.
Risonanza magnetica
Una risonanza magnetica del cervello, del collo e della colonna vertebrale è un modo efficace per rilevare le lesioni causate dalla demielinizzazione. Il colorante iniettato in una vena può evidenziare aree di infiammazione attiva. Il colorante a contrasto aiuta a determinare se questo è il tuo primo episodio o se ne hai avuti altri.
Quando si ha un sintomo causato da una lesione, si parla di episodio monofocale. Se hai diversi sintomi causati da più lesioni, hai avuto un episodio multifocale.
Puntura lombare (puntura lombare)
Dopo una puntura lombare, il tuo liquido cerebrospinale viene analizzato per cercare marker proteici. Se ne hai una quantità superiore a quella normale, potrebbe suggerire un aumento del rischio di SM.
Potenziali evocati
I potenziali evocati misurano il modo in cui il tuo cervello risponde alla vista, al suono o al tatto. Circa il 30% delle persone con CIS ha risultati anormali ai potenziali evocati visivamente.
Prima di poter fare una diagnosi, tutte le altre possibili diagnosi devono essere escluse.
Alcuni di questi sono:
- disturbi autoimmuni
- malattie genetiche
- infezioni
- disturbi infiammatori
- disordini metabolici
- neoplasie
- malattia vascolare
Come progredisce la CIS verso la SM?
Il CIS non progredisce necessariamente verso la SM. Potrebbe rimanere per sempre un evento isolato.
Se la tua risonanza magnetica rileva lesioni simili alla SM, c'è una probabilità dal 60 all'80% che tu abbia un'altra riacutizzazione e una diagnosi di SM entro pochi anni.
Se la risonanza magnetica non ha trovato lesioni simili alla SM, la possibilità di sviluppare la SM entro pochi anni è di circa il 20%.
La ripetizione di riacutizzazioni dell'attività della malattia è caratteristica della SM.
Se hai un secondo episodio, il tuo medico probabilmente vorrà un'altra risonanza magnetica. L'evidenza di lesioni multiple separate da tempo e spazio indica una diagnosi di SM.
Come viene trattata la CIS?
Un lieve caso di CIS può risolversi da solo entro poche settimane. Potrebbe risolversi prima ancora di arrivare a una diagnosi.
Per sintomi gravi come la neurite ottica, il medico potrebbe prescrivere un trattamento steroideo ad alte dosi. Questi steroidi vengono somministrati per infusione, ma in alcuni casi possono essere assunti per via orale. Gli steroidi possono aiutarti a recuperare dai sintomi più velocemente, ma non influenzano la tua prospettiva generale.
Esistono numerosi farmaci modificanti la malattia usati per trattare la SM. Sono progettati per ridurre la frequenza e la gravità delle riacutizzazioni. Nelle persone con CIS, questi farmaci possono essere utilizzati nella speranza di ritardare l'insorgenza della SM.
Alcuni dei farmaci approvati per CIS sono:
- Avonex (interferone beta-1a)
- Betaseron (interferone beta-1b)
- Copaxone (glatiramer acetato)
- Extavia (interferone beta-1b)
- Glatopa (glatiramer acetato)
- Mayzent (siponimod)
- Tysabri (natalizumab)
- Vumerity (diroximel fumarato)
Chiedi al tuo neurologo i potenziali benefici e rischi di ciascuno prima di scegliere di prendere uno di questi potenti farmaci.
Qual è la prospettiva?
Con CIS, non c'è modo di sapere con certezza se alla fine svilupperai la SM. Potresti non avere mai un altro episodio.
Ma se sembra che tu sia ad alto rischio di sviluppare la SM, hai molto da considerare.
Il prossimo passo è consultare un neurologo esperto nel trattamento di CIS e SM. Prima di prendere decisioni terapeutiche, potrebbe essere saggio chiedere una seconda opinione.
Sia che tu scelga di assumere farmaci per la SM o meno, assicurati di informare il tuo medico al primo segno di un altro episodio.
La SM colpisce tutti in modo diverso. È impossibile prevedere le prospettive a lungo termine di una persona. Dopo 15-20 anni, un terzo delle persone con SM presenta una disabilità minima o nulla. La metà ha una forma progressiva di SM e disabilità crescenti.
