Cos'è la sindrome del nevo basocellulare?
La sindrome del nevo basocellulare si riferisce a un gruppo di irregolarità causate da una rara condizione genetica. Colpisce:
- pelle
- sistema endocrino
- sistema nervoso
- occhi
- ossatura
Altri nomi per la sindrome del nevo delle cellule basali includono:
- Sindrome di Gorlin
- Sindrome di Gorlin-Goltz
- sindrome da carcinoma basocellulare nevoidale (NBCCS)
Il segno rivelatore di questo disturbo è la comparsa del carcinoma a cellule basali (BCC) dopo l'ingresso nella pubertà. Il carcinoma basocellulare è il tipo più comune di cancro della pelle nel mondo.
Il più delle volte si trova nelle persone di età superiore ai 45 anni, di solito si verifica a seguito di un'esposizione prolungata alla luce solare. Le persone con sindrome del nevo basocellulare hanno un alto rischio di sviluppare un carcinoma a cellule basali.
Quali sono i sintomi della sindrome del nevo basocellulare?
Il sintomo più comune della sindrome del nevo basocellulare è lo sviluppo del carcinoma basocellulare nell'adolescenza o nella giovane età adulta.
La sindrome del nevo basocellulare è anche responsabile dello sviluppo di altri tumori nelle prime fasi della vita di una persona, tra cui:
- medulloblastoma (un tumore cerebrale maligno, di solito nei bambini)
- cancro al seno
- linfoma non Hodgkin (NHL)
- cancro ovarico
Le persone che hanno la sindrome del nevo delle cellule basali spesso hanno anche caratteristiche fisiche uniche. Esempi inclusi:
- vaiolatura nei palmi delle mani o sui piedi
- grande dimensione della testa
- palatoschisi
- occhi che sono molto distanziati
- mascella sporgente
- problemi alla colonna vertebrale, inclusa scoliosi o cifosi (curvature anormali della colonna vertebrale)
Alcune persone con sindrome del nevo basocellulare svilupperanno anche tumori alla mascella.
Questi tumori sono noti come tumori odontogeni cheratocistici e possono far gonfiare il viso della persona. In alcuni casi, i tumori sposteranno i denti.
Se la condizione è grave, possono verificarsi ulteriori sintomi. Ad esempio, la sindrome del nevo delle cellule basali può influenzare il sistema nervoso. Ciò può causare:
- cecità
- sordità
- convulsioni
- disabilità intellettuale
Quali sono le cause della sindrome del nevo basocellulare?
La sindrome del nevo basocellulare viene trasmessa nelle famiglie attraverso un pattern autosomico dominante. Ciò significa che devi solo ottenere il gene da uno dei tuoi genitori per sviluppare il disturbo.
Se un genitore ha il gene, hai il 50% di possibilità di ereditarlo e sviluppare la condizione.
Il gene specifico coinvolto nello sviluppo della sindrome del nevo basocellulare è il gene PTCH1, o patch. Questo gene è responsabile di assicurarsi che le cellule normali del corpo non si moltiplichino troppo rapidamente.
Quando sorgono problemi con questo gene, il corpo non è in grado di fermare la divisione e la crescita cellulare. Di conseguenza, il tuo corpo non è in grado di prevenire la crescita di alcuni tipi di cancro.
Come viene diagnosticata la sindrome del nevo basocellulare?
Il medico può diagnosticare la sindrome del nevo basocellulare. Ti chiederanno informazioni sulla tua storia di salute, incluso se ti è stato diagnosticato un cancro e se c'è una storia della malattia nella tua famiglia.
Il tuo medico eseguirà anche un esame fisico per vedere se hai uno dei seguenti:
- tumori odontogeni cheratocistici
- idrocefalo (fluido nel cervello che porta al gonfiore della testa)
- anomalie nelle costole o nella colonna vertebrale
Per confermare la diagnosi, il medico può anche ordinare ulteriori test. Questi possono includere:
- ecocardiogramma
- Risonanza magnetica della testa
- biopsia (se hai un tumore)
- Radiografia della testa e della mascella
- test genetici
Come viene trattata la sindrome del nevo basocellulare?
Il trattamento della sindrome del nevo basocellulare dipenderà dai sintomi. Se hai il cancro, il tuo medico potrebbe consigliarti di consultare un oncologo (specialista del cancro) per il trattamento.
Se hai la condizione ma non sviluppi il cancro, il tuo medico potrebbe consigliarti di vedere regolarmente un dermatologo (medico della pelle).
Il dermatologo esaminerà la tua pelle per rilevare il cancro della pelle prima che raggiunga una fase di pericolo di vita.
Le persone che sviluppano tumori alla mascella dovranno sottoporsi a un intervento chirurgico per rimuoverle. Sintomi come la disabilità intellettiva possono essere trattati attraverso servizi per migliorare le capacità e la qualità della vita della persona.
I servizi possono includere:
- educazione speciale
- Fisioterapia
- terapia occupazionale
- logopedia e terapia del linguaggio
Qual è la prospettiva a lungo termine per qualcuno con questa condizione?
Se hai la sindrome del nevo basocellulare, la tua prospettiva dipenderà dalle complicazioni che derivano dalla tua condizione. Il cancro della pelle, se diagnosticato precocemente, può essere trattato efficacemente.
Tuttavia, le persone con stadi avanzati di questo cancro potrebbero non avere una buona prospettiva. Anche complicazioni come la cecità o la sordità possono influenzare la tua prospettiva.
Se ti è stata diagnosticata la sindrome del nevo basocellulare, è importante sapere che non sei solo e che ci sono risorse che possono fornire supporto.
Segui i link sottostanti per connetterti con le risorse locali e online:
- Gorlin Syndrome Alliance
- Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare (GARD) (sotto "Organizzazioni")
Si può prevenire la sindrome del nevo basocellulare?
La sindrome del nevo basocellulare è una condizione genetica che potrebbe non essere possibile prevenire. Se hai questo disturbo o ne porti il gene, potresti voler cercare una consulenza genetica se hai intenzione di avere figli.
I tuoi medici ti aiuteranno a fornirti le informazioni necessarie per poter prendere una decisione informata.
