La malattia del rene policistico autosomico dominante (ADPKD) è una condizione cronica che causa la crescita delle cisti nei reni.
Il National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases riferisce che colpisce circa 1 persona su 400-1000.
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- sintomi
- cause
- trattamenti
Sintomi di ADPKD
L'ADPKD può causare una varietà di sintomi, tra cui:
- mal di testa
- dolore alla schiena
- dolore ai fianchi
- sangue nelle urine
- aumento delle dimensioni dello stomaco
- un senso di pienezza nello stomaco
I sintomi si sviluppano spesso in età adulta, tra i 30 ei 40 anni, sebbene possano manifestarsi anche in età più avanzate. In alcuni casi, i sintomi compaiono durante l'infanzia o l'adolescenza.
I sintomi di questa condizione tendono a peggiorare nel tempo.
Trattamento dell'ADPKD
Non esiste una cura nota per l'ADPKD. Tuttavia, sono disponibili trattamenti per aiutare a gestire la malattia e le sue potenziali complicanze.
Per aiutare a rallentare lo sviluppo di ADPKD, il medico può prescrivere tolvaptan (Jynarque).
È l'unico farmaco che la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato specificamente per il trattamento dell'ADPKD. Questo farmaco può aiutare a ritardare o prevenire l'insufficienza renale.
A seconda delle condizioni specifiche e delle esigenze di trattamento, il medico può anche aggiungere uno o più dei seguenti elementi al piano di trattamento:
- cambiamenti nello stile di vita per aiutare ad abbassare la pressione sanguigna e promuovere la salute dei reni
- farmaci per aiutare a ridurre la pressione sanguigna, alleviare il dolore o trattare le infezioni che possono verificarsi nei reni, nel tratto urinario o in altre aree
- intervento chirurgico per rimuovere le cisti che causano dolore grave
- bere acqua durante il giorno ed evitare la caffeina per rallentare la crescita delle cisti (i ricercatori stanno studiando come l'idratazione influisce sull'ADPKD)
- mangiare porzioni più piccole di proteine di alta qualità
- limitando il sale o il sodio nella dieta
- evitando troppo potassio e fosforo nella dieta
- limitare il consumo di alcol
Gestire l'ADPKD e attenersi al piano di trattamento può essere difficile, ma è fondamentale per rallentare la progressione della malattia.
Se il medico prescrive tolvaptan (Jynarque), sarà necessario sottoporsi a esami regolari per valutare la salute del fegato perché il farmaco può causare danni al fegato.
Il medico monitorerà anche attentamente la salute dei suoi reni per vedere se la condizione è stabile o sta progredendo.
Se si sviluppa un'insufficienza renale, sarà necessario sottoporsi a dialisi o trapianto di rene per compensare la perdita della funzionalità renale.
Parla con il tuo medico per saperne di più sulle opzioni di trattamento, inclusi i potenziali benefici, rischi e costi dei diversi approcci terapeutici.
Effetti collaterali del trattamento per ADPKD
La maggior parte dei farmaci che il medico può prendere in considerazione per curare o gestire l'ADPKD comporta alcuni rischi di effetti collaterali.
Ad esempio, Jynarque può causare sete eccessiva, minzione frequente e, in alcuni casi, gravi danni al fegato. Sono stati segnalati casi di insufficienza epatica acuta che hanno richiesto il trapianto di fegato in soggetti che assumevano Jynarque.
Anche altri trattamenti che mirano a sintomi specifici dell'ADPKD possono causare effetti collaterali. Per saperne di più sui potenziali effetti collaterali dei diversi trattamenti, parla con il tuo medico.
Se pensi di aver sviluppato effetti collaterali dal trattamento, informi immediatamente il medico. Possono consigliare modifiche al piano di trattamento.
È probabile che il tuo medico prescriva anche test di routine mentre sei sottoposto a determinati trattamenti per verificare la presenza di segni di danni al fegato o altri effetti collaterali.
Screening per ADPKD
La malattia del rene policistico (PKD) è una malattia genetica.
È disponibile il test del DNA e ci sono due diversi tipi di test:
- Test di legame genico. Questo test analizza alcuni marcatori nel DNA dei membri della famiglia che hanno PKD. Richiede campioni di sangue da parte tua e di diversi membri della famiglia che sono affetti e non affetti da PKD.
- Analisi diretta delle mutazioni / sequenziamento del DNA. Questo test richiede un solo campione da te. Analizza direttamente il DNA dei geni PKD.
Diagnosi di ADPKD
Per diagnosticare l'ADPKD, il medico ti chiederà:
- i tuoi sintomi
- storia medica personale
- storia medica familiare
Possono ordinare un'ecografia o altri test di imaging per verificare la presenza di cisti e altre potenziali cause dei sintomi.
Possono anche ordinare test genetici per sapere se hai una mutazione genetica che causa l'ADPKD. Se hai il gene affetto e hai anche figli, potrebbero incoraggiarli a sottoporsi a test genetici.
Cause degli Errori ADPKD
L'ADPKD è una condizione genetica ereditabile.
Nella maggior parte dei casi, deriva da una mutazione del gene PKD1 o del gene PKD2.
Per sviluppare l'ADPKD, una persona deve avere una copia del gene affetto. In genere ereditano il gene affetto da uno dei loro genitori, ma in rari casi la mutazione genetica può verificarsi spontaneamente.
Se hai l'ADPKD e il tuo partner non ce l'ha e decidi di mettere su famiglia insieme, i tuoi figli avrebbero il 50% di possibilità di sviluppare la malattia.
Complicazioni
La condizione ti mette anche a rischio di complicazioni, come:
- ipertensione
- infezioni del tratto urinario
- cisti sul fegato o sul pancreas
- valvole cardiache anormali
- aneurisma cerebrale
- insufficienza renale
Aspettativa di vita e prospettive
La tua aspettativa di vita e le tue prospettive con ADPKD dipendono da diversi fattori, tra cui:
- la specifica mutazione genetica che causa l'ADPKD
- eventuali complicazioni che sviluppi
- trattamenti che ricevi e quanto ti attieni al tuo piano di trattamento
- la tua salute generale e il tuo stile di vita
Parla con il tuo medico per saperne di più sulle tue condizioni e prospettive. Quando l'ADPKD viene diagnosticato precocemente e gestito in modo efficace, è più probabile che le persone siano in grado di mantenere una vita piena e attiva.
Ad esempio, molte persone con ADPKD che stanno ancora lavorando quando viene diagnosticata sono in grado di continuare la loro carriera.
Praticare abitudini sane e seguire il piano di trattamento consigliato dal medico può aiutare a prevenire complicazioni e mantenere i reni più sani più a lungo.
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