Cos'è l'anemia falciforme?
L'anemia falciforme (SCA), a volte chiamata anemia falciforme, è una malattia del sangue che induce il corpo a produrre una forma insolita di emoglobina chiamata emoglobina S. L'emoglobina trasporta ossigeno e si trova nei globuli rossi (GR).
Mentre i globuli rossi sono generalmente rotondi, l'emoglobina S li fa avere a forma di C, facendoli sembrare una falce. Questa forma li rende più rigidi, impedendo loro di piegarsi e flettersi quando si muovono attraverso i vasi sanguigni.
Di conseguenza, possono rimanere bloccati e bloccare il flusso di sangue attraverso i vasi sanguigni. Questo può causare molto dolore e avere effetti duraturi sui tuoi organi.
L'emoglobina S si rompe anche più velocemente e non può trasportare tanto ossigeno quanto l'emoglobina tipica. Ciò significa che le persone con SCA hanno livelli di ossigeno inferiori e meno globuli rossi. Entrambi possono portare a una serie di complicazioni.
La SCA è prevenibile?
L'anemia falciforme è una condizione genetica con cui le persone nascono, il che significa che non c'è modo di "prenderla" da qualcun altro. Tuttavia, non è necessario disporre di SCA affinché tuo figlio possa averlo.
Se hai SCA, significa che hai ereditato due geni falciformi: uno da tua madre e uno da tuo padre. Se non hai SCA ma altre persone nella tua famiglia sì, potresti aver ereditato solo un gene falciforme. Questo è noto come tratto falciforme (SCT). Le persone con SCT portano solo un gene falciforme.
Sebbene l'SCT non causi alcun sintomo o problema di salute, averlo aumenta le possibilità che tuo figlio abbia SCA. Ad esempio, se il tuo partner ha SCA o SCT, tuo figlio potrebbe ereditare due geni falciformi, causando SCA.
Ma come fai a sapere se porti un gene falciforme? E i geni del tuo partner? È qui che entrano in gioco gli esami del sangue e un consulente genetico.
Come faccio a sapere se porto il gene?
Puoi scoprire se porti il gene falciforme attraverso un semplice esame del sangue. Un medico preleverà una piccola quantità di sangue da una vena e la analizzerà in un laboratorio. Cercheranno la presenza dell'emoglobina S, la forma insolita di emoglobina coinvolta nella SCA.
Se l'emoglobina S è presente, significa che hai SCA o SCT. Per confermare quale hai, il medico seguirà un altro esame del sangue chiamato elettroforesi dell'emoglobina. Questo test separa i diversi tipi di emoglobina da un piccolo campione di sangue.
Se vedono solo l'emoglobina S, hai SCA. Ma se vedono sia l'emoglobina S che l'emoglobina tipica, hai SCT.
Se hai una storia familiare di SCA e prevedi di avere figli, questo semplice test può aiutarti a capire meglio le tue possibilità di trasmettere il gene. Il gene della cellula falciforme è anche più comune in alcune popolazioni.
Secondo i Centers for Disease Control, SCT è più comune tra gli afro-americani. Si trova anche più spesso in persone con antenati di:
- Africa sub-sahariana
- Sud America
- America Centrale
- i Caraibi
- Arabia Saudita
- India
- Paesi mediterranei, come Italia, Grecia e Turchia
Se non sei sicuro della tua storia familiare ma pensi di poter rientrare in uno di questi gruppi, considera di fare un esame del sangue solo per essere sicuro.
C'è un modo per essere sicuro che non trasmetterò il gene?
La genetica è un argomento complesso. Anche se tu e il tuo partner venite sottoposte a screening e scoprite che entrambi siete portatori del gene, cosa significa questo per i vostri futuri figli? È ancora sicuro avere figli? Dovresti considerare altre opzioni, come l'adozione?
Un consulente genetico può aiutarti a navigare tra i risultati delle analisi del sangue e le domande che sorgono in seguito. Guardando i risultati dei test sia da te che dal tuo partner, possono darti informazioni più specifiche sulle possibilità che tuo figlio abbia SCT o SCA.
Scoprire che eventuali futuri bambini con il tuo partner potrebbero avere SCA può anche essere difficile da elaborare. I consulenti genetici possono aiutarti a superare queste emozioni e considerare tutte le opzioni a tua disposizione.
Se vivi negli Stati Uniti o in Canada, la National Society of Genetic Counselors ha uno strumento per aiutarti a trovare un consulente genetico nella tua zona.
La linea di fondo
La SCA è una condizione ereditaria, che lo rende difficile da prevenire. Ma se sei preoccupato di avere un figlio con SCA, ci sono alcuni passaggi che puoi fare per assicurarti che non abbia SCA. Ricorda, i bambini ereditano i geni da entrambi i partner, quindi assicurati che anche il tuo partner esegua questi passaggi.
