Sull'artrite reumatoide
L'artrite reumatoide (RA) è una malattia autoimmune che induce il corpo ad attaccare erroneamente le membrane che rivestono le articolazioni. Ciò causa infiammazione e dolore, nonché potenziali danni ad altri sistemi del corpo, tra cui:
- occhi
- polmoni
- cuore
- vasi sanguigni
L'AR è una malattia cronica. Le persone con AR sperimentano periodi di intensa attività della malattia chiamati riacutizzazioni. Alcune persone sperimentano periodi di remissione quando i sintomi diminuiscono notevolmente o scompaiono.
L'American College of Rheumatology stima che 1,3 milioni di persone negli Stati Uniti hanno RA.
La causa esatta della risposta difettosa del sistema immunitario non è chiara. Come con altre malattie autoimmuni, i ricercatori pensano che alcuni geni possano aumentare il rischio di sviluppare RA. Ma non considerano nemmeno l'AR una malattia ereditaria.
Ciò significa che un genetista non può calcolare le tue possibilità di AR in base alla tua storia familiare. Inoltre, altri fattori possono innescare questa risposta autoimmune anormale, come:
- virus o batteri
- stress emotivo
- trauma fisico
- alcuni ormoni
- fumare
Continua a leggere per saperne di più sul legame tra genetica e cause dell'AR.
Come gioca la genetica nell'AR?
Il tuo sistema immunitario ti protegge attaccando sostanze estranee - come batteri e virus - che invadono il corpo. A volte il sistema immunitario viene indotto ad attaccare parti sane del tuo corpo.
I ricercatori hanno identificato alcuni dei geni che controllano le risposte immunitarie. Avere questi geni aumenta il rischio di RA. Tuttavia, non tutti coloro che hanno l'AR hanno questi geni e non tutti quelli con questi geni hanno l'AR.
Alcuni di questi geni includono:
- HLA. Il sito del gene HLA è responsabile della distinzione tra le proteine del tuo corpo e le proteine dell'organismo infettante. Una persona con il marcatore genetico HLA ha cinque volte più probabilità di sviluppare l'artrite reumatoide rispetto a coloro che non hanno questo marcatore. Questo gene è uno dei fattori di rischio genetico più significativi per l'AR.
- STAT4. Questo gene svolge un ruolo nella regolazione e nell'attivazione del sistema immunitario.
- TRAF1 e C5. Questo gene ha un ruolo nel causare l'infiammazione cronica.
- PTPN22. Questo gene è associato all'insorgenza dell'AR e alla progressione della malattia.
Alcuni dei geni ritenuti responsabili dell'AR sono coinvolti anche in altre malattie autoimmuni, come il diabete di tipo 1 e la sclerosi multipla. Questo potrebbe essere il motivo per cui alcune persone sviluppano più di una malattia autoimmune.
Cosa significa se un tuo familiare ha RA?
Uno studio ha riportato che i parenti di primo grado di una persona con RA hanno tre volte più probabilità di sviluppare la condizione rispetto ai parenti di primo grado di persone che non hanno RA.
Ciò significa che genitori, fratelli e figli di qualcuno con RA hanno un rischio leggermente maggiore di sviluppare RA.Questo rischio non include vari fattori ambientali.
Un altro studio ha stimato che i fattori genetici attribuiscono dal 53 al 68 percento delle cause dell'AR. I ricercatori hanno calcolato questa stima osservando i gemelli. I gemelli identici hanno esattamente gli stessi geni.
È probabile che circa il 15% dei gemelli identici sviluppino l'AR. Nei gemelli fraterni, che hanno geni diversi come altri fratelli, il numero è del 4%.
Sesso, età e gruppi etnici
L'AR può essere trovata in ogni sesso, età e gruppo etnico, ma si stima che il 70% delle persone con AR siano donne. A queste donne con AR viene solitamente diagnosticata un'età compresa tra i 30 ei 60 anni. I ricercatori attribuiscono questo numero agli ormoni femminili che possono contribuire allo sviluppo dell'AR.
Gli uomini vengono solitamente diagnosticati più tardi e il rischio complessivo aumenta con l'età.
Gravidanza e rischio di artrite reumatoide
Uno studio del 2014 presentato all'American Society of Human Genetics ha rilevato che le donne che hanno portato bambini con geni noti per contribuire all'AR avevano maggiori probabilità di avere RA. Gli esempi includono i bambini nati con il gene HLA-DRB1.
Questo perché durante la gravidanza, un certo numero di cellule fetali rimane nel corpo della madre. Avere cellule rimanenti con DNA presente è noto come microchimerismo.
Queste cellule hanno il potenziale per modificare i geni esistenti nel corpo di una donna. Questo potrebbe anche essere un motivo per cui le donne hanno maggiori probabilità di avere RA rispetto agli uomini.
Fattori di rischio ambientale e comportamentale
Anche i fattori di rischio ambientale e comportamentale giocano un ruolo enorme nelle tue possibilità di sviluppare l'AR. I fumatori tendono anche a manifestare sintomi di artrite reumatoide più gravi.
Altri potenziali fattori di rischio includono l'uso di contraccettivi orali o la terapia ormonale sostitutiva. Potrebbe esserci un collegamento tra una storia mestruale irregolare e l'AR. Le donne che hanno partorito o allattato al seno possono avere un rischio leggermente ridotto di sviluppare AR.
Ulteriori esempi di fattori di rischio ambientale e comportamentale che potrebbero contribuire all'AR includono:
- esposizione all'inquinamento atmosferico
- esposizione a insetticidi
- obesità
- esposizione professionale a oli minerali e / o silice
- risposta al trauma, compreso lo stress fisico o emotivo
Alcuni di questi sono fattori di rischio modificabili che puoi cambiare o gestire con il tuo stile di vita. Anche smettere di fumare, perdere peso e ridurre lo stress nella tua vita potrebbe potenzialmente ridurre il rischio di RA.
Quindi, l'AR è ereditario?
Sebbene l'AR non sia ereditario, la tua genetica può aumentare le tue possibilità di sviluppare questa malattia autoimmune. I ricercatori hanno stabilito una serie di marcatori genetici che aumentano questo rischio.
Questi geni sono associati al sistema immunitario, all'infiammazione cronica e all'AR in particolare. È importante notare che non tutti coloro che hanno questi marcatori sviluppano l'AR. Non tutti quelli con RA hanno i marcatori.
Ciò suggerisce che lo sviluppo di AR può essere dovuto a una combinazione di predisposizione genetica, esposizioni ormonali e ambientali.
Ancora di più da trovareI ricercatori hanno trovato solo la metà dei marcatori genetici che aumentano il rischio di RA. La maggior parte dei geni precisi sono sconosciuti, tranne HLA e PTPN22.
