Le malattie da prioni sono un gruppo di malattie neurodegenerative che possono colpire sia gli esseri umani che gli animali.
Sono causati dalla deposizione di proteine piegate in modo anomalo nel cervello, che possono causare cambiamenti in:
- memoria
- comportamento
- movimento
Le malattie da prioni sono molto rare. Ogni anno negli Stati Uniti vengono segnalati circa 350 nuovi casi di malattia da prioni.
I ricercatori stanno ancora lavorando per capire di più su queste malattie e per trovare un trattamento efficace. Attualmente, le malattie da prioni sono sempre alla fine fatali.
Quali sono i diversi tipi di malattia da prioni? Come puoi svilupparli? E c'è un modo per prevenirli?
Continua a leggere per scoprire le risposte a queste domande e altro ancora.
Cos'è la malattia da prioni?
Le malattie da prioni causano un progressivo declino della funzione cerebrale a causa del ripiegamento errato delle proteine nel cervello, in particolare il ripiegamento errato di proteine chiamate proteine prioniche (PrP).
La normale funzione di queste proteine è attualmente sconosciuta.
Nelle persone con malattia da prioni, la PrP mal ripiegata può legarsi alla PrP sana, che fa sì che anche la proteina sana si ripieghi in modo anomalo.
Il PrP mal piegato inizia ad accumularsi e formare grumi all'interno del cervello, danneggiando e uccidendo le cellule nervose.
Questo danno provoca la formazione di piccoli fori nel tessuto cerebrale, facendolo apparire come una spugna al microscopio. In effetti, potresti anche vedere malattie da prioni denominate "encefalopatie spongiformi".
Puoi sviluppare una malattia da prioni in diversi modi, che possono includere:
- Acquisita. L'esposizione a PrP anormale da una fonte esterna può avvenire attraverso alimenti contaminati o attrezzature mediche.
- Ereditato. Le mutazioni presenti nel gene che codifica per PrP portano alla produzione di PrP mal ripiegato.
- Sporadico. La PrP mal piegata può svilupparsi senza alcuna causa nota.
Tipi di malattie da prioni
La malattia da prioni può verificarsi sia negli esseri umani che negli animali. Di seguito sono riportati alcuni diversi tipi di malattie da prioni. Ulteriori informazioni su ciascuna malattia seguono la tabella.
Malattie da prioni umane
- Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD). Descritta per la prima volta nel 1920, la MCJ può essere acquisita, ereditata o sporadica. La maggior parte dei casi di MCJ sono sporadici.
- Variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD). Questa forma di CJD può essere acquisita mangiando la carne contaminata di una mucca.
- Insonnia familiare fatale (FFI). La FFI colpisce il talamo, che è la parte del cervello che gestisce i cicli di sonno e veglia. Uno dei principali sintomi di questa condizione è il peggioramento dell'insonnia. La mutazione è ereditata in modo dominante, il che significa che una persona affetta ha una probabilità del 50% di trasmetterla ai propri figli.
- Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). Anche GSS viene ereditato. Come FFI, viene trasmesso in modo dominante. Colpisce il cervelletto, che è la parte del cervello che gestisce l'equilibrio, la coordinazione e l'equilibrio.
- Kuru. Kuru è stato identificato in un gruppo di persone della Nuova Guinea. La malattia veniva trasmessa tramite una forma di cannibalismo rituale in cui venivano consumati i resti di parenti defunti.
Malattie da prioni animali
- Encefalopatia spongiforme bovina (ESB). Comunemente chiamata "malattia della mucca pazza", questo tipo di malattia da prioni colpisce le mucche. Gli esseri umani che consumano carne di mucche con BSE possono essere a rischio di vMCJ.
- Malattia da deperimento cronico (CWD). La CWD colpisce animali come cervi, alci e alci. Prende il nome dalla drastica perdita di peso osservata negli animali malati.
- Scrapie. La scrapie è la forma più antica di malattia da prioni, essendo stata descritta fin dal 1700. Colpisce animali come pecore e capre.
- Encefalopatia spongiforme felina (FSE). La FSE colpisce i gatti domestici e selvatici in cattività. Molti dei casi di FSE si sono verificati nel Regno Unito e in Europa.
- Encefalopatia di visone trasmissibile (TME). Questa forma molto rara di malattia da prioni colpisce il visone. Un visone è un piccolo mammifero che viene spesso allevato per la produzione di pellicce.
- Encefalopatia spongiforme ungulata. Questa malattia da prioni è anche molto rara e colpisce animali esotici legati alle mucche.
Quali sono i principali fattori di rischio per la malattia da prioni?
Diversi fattori possono metterti a rischio di sviluppare una malattia da prioni. Questi includono:
- Genetica. Se qualcuno nella tua famiglia ha una malattia da prioni ereditaria, hai un rischio maggiore di contrarre anche la mutazione.
- Età. Le malattie sporadiche da prioni tendono a svilupparsi negli anziani.
- Prodotti animali. Il consumo di prodotti animali contaminati da un prione può trasmetterti una malattia da prioni.
- Procedure mediche. Le malattie da prioni possono essere trasmesse attraverso apparecchiature mediche contaminate e tessuto nervoso. I casi in cui ciò è accaduto includono la trasmissione attraverso trapianti di cornea contaminati o innesti di dura madre.
Quali sono i sintomi della malattia da prioni?
Le malattie da prioni hanno periodi di incubazione molto lunghi, spesso dell'ordine di molti anni. Quando i sintomi si sviluppano, peggiorano progressivamente, a volte rapidamente.
I sintomi comuni della malattia da prioni includono:
- difficoltà con il pensiero, la memoria e il giudizio
- cambiamenti di personalità come apatia, agitazione e depressione
- confusione o disorientamento
- spasmi muscolari involontari (mioclono)
- perdita di coordinazione (atassia)
- disturbi del sonno (insonnia)
- discorso difficile o confuso
- visione alterata o cecità
Come viene diagnosticata la malattia da prioni?
Poiché le malattie da prioni possono presentare sintomi simili ad altri disturbi neurodegenerativi, possono essere difficili da diagnosticare.
L'unico modo per confermare una diagnosi di malattia da prioni è attraverso una biopsia cerebrale eseguita dopo la morte.
Tuttavia, un operatore sanitario può utilizzare i sintomi, la storia medica e diversi test per diagnosticare la malattia da prioni.
I test che possono utilizzare includono:
- Risonanza magnetica per immagini (MRI). Una risonanza magnetica può creare un'immagine dettagliata del tuo cervello. Questo può aiutare gli operatori sanitari a visualizzare i cambiamenti nella struttura del cervello associati alla malattia da prioni.
- Test del liquido cerebrospinale (CSF). Il CSF può essere raccolto e testato per i marker associati alla neurodegenerazione. Nel 2015 è stato sviluppato un test per rilevare in modo specifico i marcatori della malattia da prioni umana.
- Elettroencefalografia (EEG). Questo test registra l'attività elettrica nel tuo cervello.
Come viene trattata la malattia da prioni?
Attualmente non esiste una cura per la malattia da prioni. Tuttavia, il trattamento si concentra sulla fornitura di cure di supporto.
Esempi di questo tipo di assistenza includono:
- Farmaci. Alcuni farmaci possono essere prescritti per aiutare a trattare i sintomi. Esempi inclusi:
- ridurre i sintomi psicologici con antidepressivi o sedativi
- fornire sollievo dal dolore utilizzando farmaci oppiacei
- alleviare gli spasmi muscolari con farmaci come il valproato di sodio e il clonazepam - Assistenza. Con l'avanzare della malattia, molte persone hanno bisogno di aiuto per prendersi cura di se stesse e svolgere le attività quotidiane.
- Fornire idratazione e sostanze nutritive. Negli stadi avanzati della malattia, possono essere necessari liquidi EV o un tubo di alimentazione.
Gli scienziati continuano a lavorare per trovare un trattamento efficace per le malattie da prioni.
Alcune delle potenziali terapie che vengono studiate includono l'uso di anticorpi anti-prioni e "anti-prioni" che inibiscono la replicazione della PrP anormale.
La malattia da prioni può essere prevenuta?
Sono state prese diverse misure per prevenire la trasmissione di malattie da prioni acquisite. A causa di questi passaggi proattivi, l'acquisizione di una malattia da prioni dal cibo o da un ambiente medico è ora estremamente raro.
Alcune delle misure preventive intraprese includono:
- stabilire norme rigorose sull'importazione di bovini dai paesi in cui si manifesta la BSE
- vietando l'uso di parti della mucca come il cervello e il midollo spinale negli alimenti per esseri umani o animali
- prevenire la donazione di sangue o di altri tessuti a chi ha una storia o è a rischio di esposizione alla malattia da prioni
- utilizzando robuste misure di sterilizzazione su strumenti medici che sono entrati in contatto con il tessuto nervoso di qualcuno con sospetta malattia da prioni
- distruggere strumenti medici usa e getta
Attualmente non esiste alcun modo per prevenire forme ereditarie o sporadiche di malattia da prioni.
Se qualcuno nella tua famiglia ha avuto una malattia da prioni ereditaria, potresti prendere in considerazione la possibilità di consultare un consulente genetico per discutere del tuo rischio di sviluppare la malattia.
Aspetti chiave
Le malattie da prioni sono un raro gruppo di disturbi neurodegenerativi causati da proteine piegate in modo anomalo nel cervello.
La proteina mal ripiegata forma grumi che danneggiano le cellule nervose, portando a un progressivo declino delle funzioni cerebrali.
Alcune malattie da prioni sono trasmesse geneticamente, mentre altre possono essere acquisite attraverso alimenti contaminati o attrezzature mediche. Altre malattie da prioni si sviluppano senza alcuna causa nota.
Attualmente non esiste una cura per le malattie da prioni. Invece, il trattamento si concentra sulla fornitura di cure di supporto e sull'alleviamento dei sintomi.
I ricercatori continuano a lavorare per scoprire di più su queste malattie e per sviluppare potenziali trattamenti.
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