L'angioedema ereditario (HAE) è una condizione genetica rara che si verifica nelle famiglie. Colpisce circa 1 persona su 50.000-150.000 in tutto il mondo.
L'HAE causa "attacchi" o episodi di grave gonfiore. È più probabile che questo gonfiore colpisca il viso, le mani, i piedi e i genitali. Può anche interessare il tratto gastrointestinale, le vie aeree o altre parti del corpo, che possono essere pericolose per la vita.
Prenditi un momento per saperne di più su questa condizione, comprese le opzioni di trattamento, i trigger e altro ancora.
Trattamento
Ci sono due principali obiettivi di trattamento per l'HAE: alleviare i sintomi di un attacco e ridurre la frequenza di tali attacchi.
Trattare i sintomi
Per trattare un attacco acuto dei sintomi dell'HAE, il medico può prescrivere uno dei seguenti farmaci:
- Inibitori C1, come Berinert o Ruconest
- ecallantide (Kalbitor)
- icatibant (Firazyr)
Questi farmaci sono talvolta chiamati trattamenti su richiesta. Il tuo medico può aiutarti a capire quando e come usarli.
Se hai difficoltà a respirare durante un attacco, dovresti usare il tuo farmaco su richiesta, se disponibile. Quindi contatta il 911 o vai al pronto soccorso per cure di follow-up.
Per trattare gravi difficoltà respiratorie, il medico potrebbe dover eseguire una procedura medica come un'intubazione o una tracheotomia per aprire le vie aeree.
Prevenire i sintomi
Per aiutare a ridurre la frequenza degli attacchi, il medico può prescrivere uno dei seguenti farmaci:
- Inibitori C1, come Cinryze o Haegarda
- lanadelumab-flyo (Takhzyro)
- terapia ormonale androgenica, come il danazolo
- in alcuni casi, farmaci antifibrinolitici, come l'acido epsilon aminocaproico (Amicar) o l'acido tranexamico (Lysteda, Cyklokapron)
Il medico potrebbe anche incoraggiarti ad apportare modifiche allo stile di vita per limitare la tua esposizione a determinati fattori scatenanti. Ad esempio, ridurre lo stress emotivo può aiutare a prevenire episodi di sintomi.
Immagini
Sintomi
I sintomi dell'HAE tipicamente compaiono per la prima volta nell'infanzia o nell'adolescenza.
Durante un attacco, potresti riscontrare uno dei seguenti sintomi:
- gonfiore del viso, delle mani, dei piedi, dei genitali o di altre parti del corpo
- dolore addominale, nausea, vomito o diarrea dovuti a gonfiore del tratto gastrointestinale
- difficoltà a deglutire, parlare o respirare se il gonfiore colpisce le vie aeree
Circa un terzo delle persone con HAE sviluppa un'eruzione cutanea. Non è pruriginoso o doloroso.
Se si sviluppa gonfiore delle vie aeree, potrebbe causare problemi respiratori potenzialmente letali. È importante farsi curare e cercare subito i servizi di emergenza.
Tipi
Esistono tre tipi principali di HAE. Ogni tipo è causato da diverse mutazioni genetiche.
Tutte e tre le mutazioni genetiche fanno sì che il tuo corpo produca troppa bradichinina, un frammento proteico che aiuta a guidare l'infiammazione.
La bradichinina innesca i cambiamenti nelle pareti dei vasi sanguigni che li rendono più permeabili o che perdono.
Ciò consente al fluido in eccesso di fuoriuscire dai vasi sanguigni in altri tessuti, provocando gonfiore.
Tipo 1
L'HAE di tipo 1 costituisce circa l'85% di tutti i casi di HAE.
È causato da mutazioni in SERPING1 gene. Questo gene dice al tuo corpo come produrre un inibitore C1, una proteina che limita la produzione di bradichinina.
Se hai mutazioni genetiche che causano l'HAE di tipo 1, il tuo corpo non produrrà abbastanza inibitore C1.
Tipo 2
L'HAE di tipo 2 rappresenta circa il 15% di tutti i casi di HAE.
Simile al tipo 1, è causato da mutazioni in SERPING1 gene.
Se hai mutazioni genetiche che causano l'HAE di tipo 2, il tuo corpo produrrà un inibitore C1 che non funziona correttamente.
Tipo 3
L'HAE di tipo 3 è molto raro. La causa esatta non è sempre nota, ma alcuni casi derivano da mutazioni nel F12 gene.
Questo gene fornisce al tuo corpo le istruzioni per produrre il fattore di coagulazione XI, una proteina che svolge un ruolo nella produzione di bradichinina.
Se erediti mutazioni genetiche che causano l'HAE di tipo 3, il tuo corpo produrrà il fattore XII della coagulazione iperattivo.
Trigger
Se hai l'HAE, potresti scoprire che alcuni fattori scatenanti causano lo sviluppo o il peggioramento di episodi di sintomi.
I trigger comuni includono:
- lesioni fisiche
- procedure odontoiatriche o interventi chirurgici
- infezione virale
- stress emotivo
Potrebbero anche verificarsi episodi di sintomi senza trigger noto.
prospettiva
L'aspettativa di vita media delle persone con HAE è la stessa della popolazione generale, secondo una recente ricerca.
L'HAE può causare difficoltà respiratorie pericolose per la vita se si verificano gonfiore delle vie aeree. Quando ciò accade, è essenziale ottenere subito un trattamento.
Se sviluppi difficoltà respiratorie durante un episodio di sintomi, prendi farmaci su richiesta se li hai a portata di mano. Quindi chiama il 911 o vai direttamente al pronto soccorso.
Diagnosi
Alcuni dei sintomi dell'HAE sono simili a quelli di altre condizioni. Ad esempio, le reazioni allergiche possono anche causare gonfiore, sintomi gastrointestinali e difficoltà respiratorie.
Per diagnosticare la causa dei tuoi sintomi, il tuo medico condurrà prima una valutazione clinica approfondita e ti chiederà informazioni sulla tua storia medica personale e familiare.
Se il medico sospetta che i sintomi siano causati dall'HAE, ordinerà esami del sangue per controllare il livello di alcune proteine nel sangue. Possono anche ordinare test genetici per verificare alcune mutazioni genetiche.
L'HAE è causata da mutazioni genetiche che possono essere trasmesse da genitore a figlio. Ciò significa che la condizione tende a funzionare nelle famiglie.
Tuttavia, le mutazioni spontanee possono causare lo sviluppo della malattia in persone senza una storia familiare della malattia.
Cambiamenti nello stile di vita
Se hai l'HAE, limitare l'esposizione ai fattori scatenanti può aiutare a prevenire gli attacchi dei sintomi. Alcuni cambiamenti nello stile di vita possono anche aiutarti a gestire gli effetti fisici, emotivi e sociali della condizione.
Ad esempio, potrebbe essere utile:
- Preparati per un intervento odontoiatrico o chirurgico. Se hai un lavoro dentale o altre procedure mediche programmate, informa il tuo medico. Possono prescrivere farmaci per ridurre il rischio di un attacco di sintomi.
- Pianifica il viaggio con attenzione. Prima di viaggiare per lavoro o per piacere, impara dove e come puoi ottenere aiuto in caso di emergenza. Considera l'idea di evitare viaggi in aree in cui è difficile accedere alle cure mediche.
- Adotta misure per limitare e alleviare lo stress emotivo. Cerca di non assumerti più impegni al lavoro oa casa di quelli che puoi gestire comodamente. Sforzati di trovare il tempo per le attività che alleviano lo stress, come lo yoga, la lettura o il tempo di qualità con i tuoi cari.
- Se necessario, incontra uno specialista in salute mentale. Vivere con una condizione rara come l'HAE può avere un impatto sulla salute mentale. Uno specialista della salute mentale può aiutarti a sviluppare strategie di coping e un piano di trattamento, se necessario.
- Unisciti a un gruppo di supporto. Entrare in contatto con altre persone che convivono con l'HAE può darti un senso di supporto sociale ed emotivo. Potresti anche essere in grado di condividere consigli pratici tra loro per la gestione dell'HAE.
Se hai difficoltà a gestire gli effetti fisici, emotivi o sociali dell'HAE, fallo sapere al tuo medico o ad altri membri del tuo team sanitario.
Possono modificare il tuo piano di trattamento, offrire suggerimenti per la gestione della condizione o indirizzarti ad altre fonti di supporto nella tua comunità.
Il cibo da asporto
Senza trattamento, l'HAE tende a causare frequenti attacchi di sintomi. Ottenere un trattamento può aiutare ad alleviare i sintomi acuti e ridurre la frequenza degli attacchi. Questo può migliorare la tua salute fisica e mentale, permettendoti di condurre una vita piena con l'HAE.
Parla con il tuo medico o altri membri del tuo team sanitario per saperne di più sulle potenziali opzioni di trattamento per l'HAE.
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