Il cancro è una condizione in cui alcune cellule del corpo crescono e si dividono in un modo che può essere difficile da gestire.
Tipicamente, la crescita e la divisione delle cellule è strettamente gestita e ci sono molti geni che regolano questi processi.
Quando si verificano determinati cambiamenti genetici all'interno delle cellule, il modo in cui crescono e si dividono può diventare atipico e trasformarsi in cancro. Ci sono diversi fattori coinvolti nei cambiamenti genetici che possono portare allo sviluppo del cancro.
Mentre i fattori ambientali e di stile di vita possono portare ad alcuni di questi cambiamenti, anche la genetica di un individuo gioca un ruolo importante. È possibile ereditare alcuni cambiamenti genetici che aumentano il rischio di sviluppare determinati tipi di cancro.
Sono disponibili test genetici per aiutare a rilevare alcuni dei cambiamenti genetici che possono aumentare il rischio di sviluppare il cancro. Continua a leggere per saperne di più su questo test, sui suoi potenziali vantaggi e su chi è un buon candidato.
Che cosa sono i test genetici per il cancro?
Il test genetico è uno strumento che può essere utilizzato per conoscere i rischi di cancro ereditario. Alcuni esempi di tumori in cui geni specifici sembrano svolgere un ruolo nel rischio di cancro includono:
- cancro al seno
- cancro del colon-retto
- cancro alla prostata
- cancro ovarico
- il cancro del pancreas
Altri tumori in cui geni specifici sembrano svolgere un ruolo nel rischio di cancro includono alcuni tumori del tuo:
- pelle
- tiroide
- reni
I test genetici cercano variazioni nei geni associati a un aumento del rischio di cancro. Il National Cancer Institute stima che le varianti genetiche ereditate contribuiscono al 5-10% di tutti i tumori.
Ci sono molte opzioni per i test genetici. Ad esempio, il tuo medico può raccomandare un test per cercare varianti in un singolo gene. Esistono anche panel test in grado di rilevare varianti in diversi geni.
Cosa aspettarsi durante i test genetici per il cancro
Esistono diversi componenti associati ai test genetici per il cancro. Esploriamo ciascuno di essi di seguito:
Valutazione del rischio
Un professionista sanitario, come un medico o un consulente genetico, esaminerà la tua storia medica personale e familiare per determinare se sei un buon candidato per i test genetici.
Consulenza genetica
Un consulente genetico lavorerà per darti ulteriori informazioni che possono aiutarti a decidere se vuoi fare il test. Ciò può includere informazioni su:
- come il cancro può essere ereditato all'interno delle famiglie
- come specifiche variazioni geniche possono aumentare il rischio di sviluppare il cancro
- il modo in cui funzionano i test genetici
- i limiti dei test genetici
- i pro ei contro associati ai test genetici
- le potenziali implicazioni mediche dei risultati del test
- come i tuoi risultati possono influenzare la tua salute mentale o le relazioni con i tuoi familiari
Anche i consulenti genetici sono importanti dopo i test. Possono aiutarti a interpretare i tuoi risultati e discutere cosa fare in futuro.
Consenso informato
Se decidi di fare il test, ti verrà chiesto di firmare un documento di consenso informato. Questo documento conferma che ti è stato detto di cose come:
- lo scopo del test e il motivo per cui sei sottoposto a test
- l'accuratezza del test e i suoi limiti
- i vari pro e contro dei test
- le potenziali implicazioni dei risultati
- qualsiasi potenziale alternativa ai test
- i tuoi diritti alla privacy
- il tuo diritto di rifiutare il test
Raccolta e analisi dei campioni
La procedura di test prevede in genere la raccolta di un campione di sangue da una vena del braccio. Tuttavia, potrebbe anche essere un campione di:
- sangue
- saliva
- cellule della guancia
Il campione viene quindi analizzato da un laboratorio specializzato in test genetici. È possibile che siano necessarie diverse settimane prima che i risultati siano pronti.
Ricevere i risultati
Quando i risultati sono disponibili, vengono generalmente inviati al tuo consulente genetico, che ti contatterà per discuterne e sviluppare un piano per i passaggi successivi.
I diversi risultati che puoi ricevere sono:
- Positivo. Viene rilevata una variante genetica che aumenta il rischio di cancro. Il tuo consulente genetico parlerà del tuo livello di rischio e dei potenziali passaggi, alcuni dei quali possono includere:
- essere sottoposti a screening per il cancro più frequentemente o in età precoce
- implementare cambiamenti nello stile di vita che possono aiutare a ridurre il rischio di cancro
- rimuovere il potenziale tessuto a rischio, come avere una mastectomia se sei ad alto rischio di sviluppare il cancro al seno
- assumere farmaci che riducono il rischio di cancro (prevenzione della chemio)
- Negativo. Il test non rileva una variante specifica che aumenta il rischio di cancro. Tuttavia, è importante ricordare che un risultato negativo del test non significa che non svilupperai mai il cancro nel corso della tua vita.
- Significato sconosciuto. In questo caso, viene rilevata una variante genetica, ma il suo significato per quanto riguarda il rischio di cancro è attualmente sconosciuto.
Quali sono i vantaggi dei test genetici per il cancro?
I test genetici per il cancro possono avere diversi potenziali benefici. Questi possono includere:
- Pace della mente. Se un certo tipo di cancro si verifica nella tua famiglia, un risultato negativo del test può darti la tranquillità di non aver ereditato determinate varianti.
- Azioni preventive. Imparare di avere una variante che aumenta il rischio di cancro può aiutarti a prendere misure preventive in anticipo e cercare potenziali sintomi di cancro, se si sviluppano.
- Test di famiglia. È possibile che i parenti stretti possano apprendere il rischio di cancro dai tuoi risultati. Potrebbe anche incoraggiarli a fare il test.
Potenziali rischi dei test genetici
Sebbene i test genetici per il cancro abbiano diversi vantaggi, ci sono anche alcuni rischi ad esso associati. Questi possono includere:
- Impatto psicologico. Ricevere un risultato positivo o inconcludente, così come decidere se condividere il risultato con i membri della famiglia, può portare a livelli elevati di stress o ansia.
- Colpa. È possibile che tu possa sentirti in colpa dopo aver ricevuto un risultato negativo per una variante presente in altri membri della tua famiglia.
- Costo. I test genetici possono essere costosi e potrebbero non essere coperti da alcuni piani di assicurazione sanitaria.
Chi dovrebbe sottoporsi a test genetici?
Un professionista sanitario può raccomandare test genetici per il cancro quando:
- hai una storia familiare o personale di un cancro specifico
- i test possono determinare efficacemente la presenza di varianti geniche che aumentano il rischio di sviluppare questo cancro
- i risultati del test possono essere utilizzati per guidare misure preventive o trattamenti futuri
Ora diamo un'occhiata ad alcuni esempi di situazioni in cui potresti prendere in considerazione i test genetici per il cancro.
Storia famigliare
Qualcuno con una forte storia familiare di sviluppare determinati tipi di cancro può scegliere di sottoporsi a test per scoprire il proprio livello di rischio. Questo è in genere il caso se:
- più di un parente stretto (genitori, fratelli o figli) ha sviluppato il cancro
- a più persone su un lato di una famiglia è stato diagnosticato lo stesso tipo di cancro
- i tumori sono familiari e sono già stati collegati a una specifica variazione genica
- a persone in una famiglia sono stati diagnosticati più tipi di cancro o sono stati diagnosticati di età inferiore ai 50 anni
Ad esempio, qualcuno con una madre e una sorella a cui è stato diagnosticato un cancro al seno può scegliere di sottoporsi a test per le variazioni di BRCA1 e BRCA2 geni.
Se il test ha un risultato positivo, questa persona può iniziare a prendere misure preventive. Questi possono includere cose come:
- screening del cancro più frequenti
- cambiamenti dello stile di vita specifici per le loro esigenze di salute
- interventi chirurgici preventivi
Storia personale
Una persona a cui è già stato diagnosticato un cancro potrebbe voler vedere se è presente un fattore ereditabile. Ciò è particolarmente vero se hanno una storia familiare di alcuni tipi di cancro o se hanno ricevuto la loro diagnosi di età inferiore ai 50 anni.
Membri della famiglia
Sapere che un parente ha una variazione genetica specifica che aumenta il rischio di cancro può essere utile anche per i membri della famiglia. Potrebbe spingerli a sottoporsi a test genetici da soli.
I test genetici sono accurati?
I test genetici non sono perfetti. Se ricevi un risultato positivo del test per una variante genetica specifica, non significa che svilupperai il cancro. Significa solo che il rischio di sviluppare il cancro è aumentato.
Inoltre, ricorda che tutti i tumori sono diversi. Per questo motivo, diversi tipi di variazioni sono associati a diversi livelli di rischio. Il tuo consulente genetico ne discuterà con te quando otterrai i risultati.
È molto importante incontrare il medico o il consulente genetico dopo aver ricevuto il risultato. Possono spiegare cosa significano esattamente i tuoi risultati e parlare con te dei potenziali passaggi successivi.
Quanto costano i test genetici?
Secondo Breastcancer.org, il costo dei test genetici per il cancro può variare notevolmente e può essere compreso tra $ 300 e $ 5.000. Quanto possono dipendere i costi dei test genetici dal tipo di test e dalla sua complessità.
Che cosa è coperto esattamente dipenderà dal tuo specifico piano di assicurazione sanitaria. Molti piani offriranno una certa copertura se i test genetici sono considerati necessari dal punto di vista medico.
Se stai valutando la possibilità di test genetici per il cancro, contatta il tuo fornitore di assicurazione prima di fare il test. Possono aiutarti a informarti su cosa è e cosa non è coperto.
E i test da casa?
Recentemente, la popolarità dei test genetici a domicilio è aumentata. Questi test in genere comportano l'uso di un tampone per raccogliere un campione dalla bocca. Quindi spedisci indietro questo campione e ottieni i risultati:
- posta
- Telefono
- sito web sicuro
Potresti essere curioso se i test genetici a domicilio sono utili per determinare il rischio di cancro.
Nel complesso, è meglio parlare con un professionista sanitario se sei interessato ai test genetici per valutare il tuo rischio di cancro. Alcuni motivi per questo includono:
- Ricevere test genetici tramite il tuo medico ti dà accesso alla consulenza che può aiutarti a comprendere i tuoi risultati ea sviluppare un piano per il futuro.
- I test domiciliari spesso rilevano varianti genetiche comuni che possono essere associate a un rischio di cancro molto minore. Ciò può potenzialmente causare allarme quando si ricevono i risultati.
- Un test da casa può esaminare solo un numero specifico di varianti, il che significa che potrebbe mancarne alcune altre. Ciò significa che un risultato negativo potrebbe essere fuorviante.
- La riservatezza dei risultati potrebbe non essere garantita. Se stai utilizzando un test da casa, assicurati di esaminare prima con attenzione la politica di divulgazione delle informazioni dell'azienda.
Porta via
I test genetici possono aiutare a determinare se hai determinate variazioni genetiche che ti mettono a maggior rischio di sviluppare il cancro. Viene spesso fatto quando si ha una storia familiare o personale di determinati tipi di cancro.
Ci sono molti vantaggi per i test genetici. Ad esempio, un risultato negativo del test può offrire un po 'di tranquillità. Oppure, un risultato positivo potrebbe aiutarti a iniziare a prendere provvedimenti che possono prevenire il cancro.
I test genetici hanno dei limiti. Un risultato positivo del test non significa con certezza che svilupperai il cancro, nel frattempo, un risultato negativo del test non significa che non svilupperai mai il cancro nel corso della tua vita.
Un professionista sanitario o un consulente genetico lavorerà con te per aiutarti a decidere se i test genetici sono adatti a te. Se decidi di fare il test, possono anche guidarti attraverso il significato dei risultati e discutere i passaggi successivi.
