Cistinuria

Cos'è la cistinuria?

La cistinuria è una malattia ereditaria che causa la formazione di calcoli costituiti dall'amminoacido cistina nei reni, nella vescica e negli ureteri. Le malattie ereditarie vengono trasmesse dai genitori ai figli attraverso un difetto nei loro geni. Per ottenere la cistinuria, una persona deve ereditare il difetto da entrambi i genitori.

Il difetto nel gene fa sì che la cistina si accumuli all'interno dei reni, che sono gli organi che aiutano a regolare ciò che entra e esce dal flusso sanguigno. I reni hanno molte funzioni, tra cui:

• riassorbendo i minerali e le proteine ​​essenziali nel corpo
• filtrare il sangue per rimuovere i rifiuti tossici
• produrre urina per espellere i rifiuti dal corpo

In qualcuno che ha la cistinuria, l'aminoacido cistina si accumula e forma i calcoli invece di tornare nel flusso sanguigno. Queste pietre possono rimanere bloccate nei reni, nella vescica e negli ureteri. Questo può essere molto doloroso fino a quando le pietre non passano attraverso la minzione. Potrebbe essere necessario rimuovere chirurgicamente pietre molto grandi.

Le pietre possono ripresentarsi molte volte. Sono disponibili trattamenti per gestire il dolore e prevenire la formazione di più calcoli.

Quali sono i sintomi della cistinuria?

Sebbene la cistinuria sia una condizione permanente, i sintomi in genere si verificano per la prima volta nei giovani adulti, secondo uno studio sull'European Journal of Urology. Ci sono stati rari casi nei neonati e negli adolescenti. I sintomi possono includere:

• sangue nelle urine
• forte dolore al fianco o alla schiena, quasi sempre su un lato
• nausea e vomito
• dolore vicino all'inguine, al bacino o all'addome

La cistinuria è asintomatica, il che significa che non causa sintomi, quando non ci sono calcoli. Tuttavia, i sintomi si ripresenteranno ogni volta che si formano dei calcoli nei reni. Le pietre comunemente si verificano più di una volta.

Quali sono le cause della cistinuria?

Difetti, chiamati anche mutazioni, nei geni SLC3A1 e SLC7A9 causare cistinuria. Questi geni forniscono le istruzioni al tuo corpo per produrre una certa proteina trasportatrice che si trova nei reni. Questa proteina normalmente controlla il riassorbimento di alcuni amminoacidi.

Gli aminoacidi si formano quando il corpo digerisce e scompone le proteine. Sono utilizzati per svolgere un'ampia varietà di funzioni corporee, quindi sono importanti per il tuo corpo e non sono considerati rifiuti. Pertanto, quando questi amminoacidi entrano nei reni, vengono normalmente riassorbiti nel flusso sanguigno. Nelle persone con cistinuria, il difetto genetico interferisce con la capacità della proteina trasportatrice di riassorbire gli amminoacidi.

Uno degli amminoacidi, la cistina, non è molto solubile nelle urine. Se non viene riassorbito, si accumulerà all'interno del rene e formerà cristalli o calcoli di cistina. Le pietre dure come la roccia si bloccano quindi nei reni, nella vescica e negli ureteri. Questo può essere molto doloroso.

Chi è a rischio di cistinuria?

Sei a rischio di contrarre la cistinuria solo se i tuoi genitori hanno il difetto specifico nel loro gene che causa la malattia. Inoltre, ti ammali solo se erediti il ​​difetto da entrambi i tuoi genitori. La cistinuria si verifica in circa 1 persona su 10.000 in tutto il mondo, quindi è piuttosto rara.

Come viene diagnosticata la cistinuria?

La cistinuria viene solitamente diagnosticata quando qualcuno sperimenta un episodio di calcoli renali. Viene quindi fatta una diagnosi testando le pietre per vedere se sono fatte di cistina. Raramente vengono eseguiti test genetici. Ulteriori test diagnostici potrebbero includere quanto segue:

Raccolta delle urine nelle 24 ore

Ti verrà chiesto di raccogliere la tua urina in un contenitore nel corso di un'intera giornata. L'urina verrà quindi inviata a un laboratorio per l'analisi.

Pielogramma endovenoso

Un esame a raggi X dei reni, della vescica e degli ureteri, questo metodo utilizza un colorante nel flusso sanguigno per aiutare a vedere i calcoli.

TAC addominale

Questo tipo di scansione TC utilizza i raggi X per creare immagini delle strutture all'interno dell'addome per cercare pietre all'interno dei reni.

Analisi delle urine

Questo è un esame delle urine in un laboratorio che può comportare l'osservazione del colore e l'aspetto fisico dell'urina, la visualizzazione dell'urina al microscopio e l'esecuzione di test chimici per rilevare determinate sostanze, come la cistina.

Quali sono le complicanze della cistinuria?

Se non trattata adeguatamente, la cistinuria può essere estremamente dolorosa e può portare a gravi complicazioni. Queste complicazioni includono:

• danni ai reni o alla vescica causati da un calcolo
• infezioni del tratto urinario
• infezioni renali
• ostruzione ureterale, un blocco dell'uretere, il tubo che drena l'urina dai reni alla vescica

Come viene trattata la cistinuria? | Trattamento

Le modifiche alla dieta, ai farmaci e alla chirurgia sono opzioni per il trattamento dei calcoli che si formano a causa della cistinuria.

Cambiamenti dietetici

Anche la riduzione dell'assunzione di sale a meno di 2 grammi al giorno si è dimostrata utile nella prevenzione della formazione di calcoli, secondo uno studio pubblicato sull'European Journal of Urology.

Regolazione dell'equilibrio del pH

La cistina è più solubile nelle urine a un pH più elevato, che è una misura di quanto sia acida o basica una sostanza. Gli agenti alcalinizzanti, come il citrato di potassio o l'acetazolamide, aumentano il pH delle urine per rendere la cistina più solubile. Alcuni farmaci alcalinizzanti possono essere acquistati al banco. Dovresti parlare con il tuo medico prima di prendere qualsiasi tipo di integratore.

Farmaci

I farmaci noti come agenti chelanti aiuteranno a dissolvere i cristalli di cistina. Questi farmaci agiscono combinandosi chimicamente con la cistina per formare un complesso che può quindi dissolversi nelle urine. Gli esempi includono la D-penicillamina e l'alfa-mercaptopropionilglicina. La D-penicillamina è efficace, ma ha molti effetti collaterali.

Possono anche essere prescritti farmaci antidolorifici per controllare il dolore mentre le pietre passano attraverso la vescica ed escono dal corpo.

Chirurgia

Se le pietre sono molto grandi e dolorose o bloccano uno dei tubi che partono dal rene, potrebbe essere necessario rimuoverle chirurgicamente. Esistono diversi tipi di interventi chirurgici per rompere le pietre. Questi includono le seguenti procedure:

• Litotrissia extracorporea ad onde d'urto (ESWL): questa procedura utilizza le onde d'urto per rompere le pietre di grandi dimensioni in pezzi più piccoli. Non è efficace per i calcoli di cistina come per altri tipi di calcoli renali.
• Nefrostolitotomia percutanea (o nefrolitotomia): questa procedura prevede il passaggio di uno strumento speciale attraverso la pelle e nel rene per estrarre i calcoli o romperli.

Qual è la prospettiva a lungo termine?

La cistinuria è una condizione permanente che può essere gestita efficacemente con il trattamento. Le pietre compaiono più comunemente nei giovani adulti di età inferiore ai 40 anni e possono verificarsi meno frequentemente con l'età.

La cistinuria non influisce su altre parti del corpo. La condizione raramente provoca insufficienza renale. La formazione di calcoli frequenti che causa il blocco e le procedure chirurgiche che potrebbero essere necessarie di conseguenza possono influire sulla funzione renale nel tempo, secondo la Rare Diseases Network.

Come si può prevenire la cistinuria?

La cistinuria non può essere prevenuta se entrambi i genitori portano una copia del difetto genetico. Tuttavia, bere grandi quantità di acqua, ridurre l'assunzione di sale e assumere farmaci può aiutare a prevenire la formazione di calcoli nei reni.