Tutto quello che dovresti sapere sui difetti congeniti del cervello

Cosa significa avere un difetto cerebrale congenito?

I difetti congeniti del cervello sono anomalie nel cervello che sono presenti alla nascita. Esistono molti tipi diversi di questi difetti. Possono variare notevolmente da condizioni lievi a gravi.

Il cervello inizia a formarsi nel primo mese dopo il concepimento e continuerà a formarsi e svilupparsi durante la gravidanza. Lo sviluppo del cervello inizia da una piccola piastra speciale di cellule sulla superficie dell'embrione. Queste cellule crescono e formano le diverse regioni del cervello.

Quando questo processo viene disturbato o interrotto, può causare difetti strutturali nel cervello e nel cranio. La normale funzione cerebrale può essere compromessa anche se viene alterata solo la crescita del cranio.

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Quali sono i sintomi dei difetti congeniti del cervello?

I sintomi dei difetti congeniti del cervello variano. Ogni difetto ha una serie distinta di sintomi e menomazioni.

Alcuni di questi sintomi potrebbero non essere evidenti fino a dopo la nascita, quando il bambino mostra ritardi nello sviluppo o nella crescita. Alcuni difetti congeniti del cervello non hanno sintomi fino all'età adulta. Alcuni non hanno mai sintomi.

I bambini nati con difetti cerebrali congeniti possono anche avere:

• disturbi cardiovascolari
• difetti gastrointestinali
• labbro leporino e palato
• convulsioni
• mal di testa
• debolezza muscolare
• visione ridotta
• problemi alla vescica e all'intestino

Quali sono i tipi di difetti congeniti del cervello?

Diversi tipi di difetti congeniti del cervello sono causati da difetti del tubo neurale.

All'inizio dello sviluppo fetale, una striscia piatta di tessuto lungo la parte posteriore del feto si arrotola per formare il tubo neurale. Questo tubo corre lungo la maggior parte della lunghezza dell'embrione.

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Il tubo neurale si chiude tipicamente tra la terza e la quarta settimana dopo il concepimento. Si sviluppa nel midollo spinale con il cervello in alto. Se il tubo non si chiude correttamente, il tessuto all'interno del tubo non può svilupparsi correttamente. I difetti del tubo neurale che possono verificarsi di conseguenza includono:

Anencefalia: l'estremità della testa del tubo neurale non si chiude e manca una parte importante del cranio e del cervello. La porzione mancante del cranio significa che il tessuto cerebrale è esposto.

Encefalocele: una parte del cervello si gonfia attraverso un'apertura nel cranio. Il rigonfiamento si trova spesso lungo la linea mediana dalla parte anteriore a quella posteriore nella parte posteriore del cranio.

Arnold-Chiari o Chiari II: parte del cervelletto, una regione del cervello che influenza il controllo motorio, viene spostata verso il basso nella colonna vertebrale superiore. Ciò provoca la compressione del cervello o del midollo spinale.

Altri tipi di difetti congeniti del cervello si sviluppano all'interno della struttura del cervello:

Idrocefalo: chiamato anche fluido nel cervello, è un accumulo eccessivo di liquido cerebrospinale (CSF) causato da una ridotta circolazione del CSF. Quando c'è un eccesso di liquido, può esercitare troppa pressione sul cervello.

Sindrome di Dandy-Walker: implica l'assenza o una crescita difettosa della sezione centrale del cervelletto.

Oloprosencefalia: il cervello non si divide in due metà o emisferi.

Megalencefalia: questa condizione fa sì che il cervello di una persona sia anormalmente grande o pesante.

Microcefalia: si verifica quando il cervello non si sviluppa a grandezza naturale. Il virus Zika può causare microcefalia.

Quali sono le cause dei difetti congeniti del cervello?

La maggior parte dei difetti congeniti del cervello non può essere attribuita a una causa specifica. Una varietà di fattori genetici e ambientali sono stati collegati allo sviluppo di difetti congeniti del cervello. Questi fattori possono essere correlati a:

• difetti genetici
• infezione
• uso di droga
• altri traumi a un feto non ancora nato

Alcuni difetti cerebrali sono sintomi della trisomia. La trisomia si verifica quando è presente un terzo cromosoma dove in genere ci sono solo due cromosomi.

La sindrome di Dandy-Walker e i difetti di Chiari II sono associati alla trisomia del cromosoma 9. La trisomia del cromosoma 13 può causare oloprosencefalia e microcefalia. I sintomi della trisomia dei cromosomi 13 e 18 possono includere difetti del tubo neurale.

Chi è a rischio di difetti congeniti del cervello?

Alcuni fattori di rischio come la genetica sono inevitabili. Se sei incinta o stai pianificando una gravidanza, ci sono alcune cose che puoi fare per ridurre il rischio di difetti cerebrali congeniti nel tuo bambino:

• Evita alcol, droghe ricreative e fumo. Poiché il cervello di un bambino inizia a svilupparsi entro il primo mese dal concepimento, è importante evitarli se stai cercando di rimanere incinta.
• L'uso di alcuni farmaci da prescrizione come anticonvulsivanti, warfarin (Coumadin) e acido retinoico può aumentare il rischio di difetti cerebrali. Parla con il tuo medico dei farmaci che stai assumendo se stai cercando di concepire o sei incinta.
• Evita l'esposizione ai raggi X o alla radioterapia. Ciò include i raggi X nello studio del tuo dentista. Fai sempre sapere a tutti i tuoi medici se sei incinta o potresti esserlo.
• Le carenze nutrizionali possono influenzare il cervello del tuo bambino, quindi mantieni una dieta sana ed equilibrata durante la gravidanza. I medici raccomandano anche di assumere una vitamina prenatale prima di rimanere incinta e durante l'intera gravidanza.

Anche infezioni come la rosolia, l'herpes simplex e la varicella zoster possono aumentare il rischio del tuo bambino di difetti congeniti al cervello. Anche se non puoi sempre evitare le infezioni, ci sono cose che puoi fare per ridurre il rischio di infezione:

• Parla con il tuo medico dei vaccini che dovresti ottenere. Possono consigliare i vaccini di cui potresti aver bisogno prima di rimanere incinta e quelli che dovresti avere una volta che sei incinta.
• Evita di stare con persone ammalate quando possibile. Possono diffondere un'infezione a te.
• Evita di viaggiare in aree con focolai noti. Ciò include le aree con zanzare note per essere portatrici del virus Zika.

Anche il diabete mellito o fenilchetonuria, una malattia genetica rara, durante la gravidanza aumenta il rischio di avere un bambino con difetti congeniti al cervello.

Qualsiasi tipo di trauma al nascituro, come cadere a pancia in giù durante la gravidanza, può anche influenzare lo sviluppo del cervello.

Come vengono diagnosticati i difetti congeniti del cervello?

Il medico potrebbe essere in grado di identificare un difetto cerebrale congenito mediante ecografie dettagliate. Se sono necessarie ulteriori indagini, è possibile utilizzare una risonanza magnetica per vedere i dettagli del cervello e della colonna vertebrale del feto.

Potrebbe essere possibile identificare un difetto cerebrale congenito come parte di uno screening prenatale. Questo può essere fatto utilizzando il prelievo dei villi coriali (CVS) quando sei incinta tra le 10 e le 12 settimane. Il CVS viene utilizzato per identificare varie condizioni genetiche. Non tutti i difetti congeniti del cervello sono genetici, quindi CVS non identificherà sempre un difetto congenito del cervello. Parla con il tuo medico per saperne di più su CVS.

In alcuni casi, una diagnosi accurata potrebbe non essere possibile fino a dopo la nascita, quando segni come disabilità intellettive, comportamento ritardato o convulsioni possono essere più evidenti.

Come vengono trattati i difetti congeniti del cervello?

Il trattamento varia a seconda del tipo e della gravità della condizione. Molti trattamenti si concentreranno sul trattamento dei sintomi. Ad esempio, i farmaci anticonvulsivanti possono aiutare a ridurre gli episodi di convulsioni.

Alcune condizioni possono essere trattate con un intervento chirurgico. La chirurgia di decompressione può creare più spazio per il cervello e il liquido cerebrospinale dove necessario. La chirurgia per correggere i crani difettosi può dare al cervello lo spazio per crescere normalmente. Gli shunt possono essere inseriti per drenare il liquido cerebrospinale che si accumula con l'idrocefalo.

Qual è la prospettiva per i difetti congeniti del cervello?

Gli effetti di un difetto cerebrale congenito variano notevolmente. Il tipo e la gravità della condizione, la presenza di altre menomazioni fisiche o mentali e fattori ambientali possono contribuire alla prospettiva.

Molti difetti congeniti del cervello causano danni neurologici minori.Le persone con questi tipi di difetti cerebrali congeniti possono crescere per funzionare in modo indipendente. Altri difetti sono così gravi da essere fatali prima o subito dopo la nascita. Alcuni causano disabilità significative. Altri disabilitano parzialmente le persone, limitando il loro funzionamento mentale a un livello inferiore alla capacità normale.

Esistono modi per prevenire i difetti congeniti del cervello?

La ricerca e il monitoraggio dell'incidenza dei difetti alla nascita hanno aiutato gli esperti medici a identificare modi specifici per ridurre i difetti congeniti del cervello.

I Centers for Disease Control and Prevention consigliano alle donne in gravidanza o che stanno valutando una gravidanza di fare quanto segue:

• Assumere integratori contenenti 400 microgrammi di acido folico al giorno. Inizia almeno un mese prima di rimanere incinta. L'assunzione di questi integratori riduce il rischio di avere un bambino con difetti del tubo neurale.
• Evita di bere alcolici in qualsiasi momento.
• Smetti di fumare prima di rimanere incinta o il prima possibile durante la gravidanza.
• Tieni sotto controllo la glicemia prima e durante la gravidanza, soprattutto se hai il diabete.
• Parla con il tuo medico prima di assumere farmaci o prodotti a base di erbe durante la gravidanza. Possono consigliarti su quali farmaci e integratori sono sicuri durante la gravidanza.