Cos'è la mutazione FLT3?
La leucemia mieloide acuta (LMA) è suddivisa in sottotipi in base all'aspetto delle cellule tumorali e ai cambiamenti genetici che hanno. Alcuni tipi di AML sono più aggressivi di altri e richiedono un trattamento diverso.
FLT3 è un cambiamento genetico, o mutazione, nelle cellule leucemiche. Tra il 20 e il 30 percento delle persone con LMA presenta questa mutazione.
Il gene FLT3 codifica una proteina chiamata FLT3 che aiuta la crescita dei globuli bianchi. Una mutazione in questo gene incoraggia la crescita di troppe cellule leucemiche anormali.
Le persone con la mutazione FLT3 hanno una forma molto aggressiva di leucemia che ha maggiori probabilità di ripresentarsi dopo essere stata trattata.
In passato, i trattamenti AML non erano molto efficaci contro i tumori con la mutazione FLT3. Ma i nuovi farmaci che prendono di mira specificamente questa mutazione stanno migliorando le prospettive per le persone con questo sottotipo di LMA.
In che modo FLT3 influisce sull'AML?
Il gene FLT3 aiuta a regolare la sopravvivenza e la riproduzione cellulare. La mutazione genetica provoca la moltiplicazione incontrollata dei globuli immaturi.
Di conseguenza, le persone con la mutazione FLT3 hanno una forma più grave di AML. È più probabile che la loro malattia si ripresenti o ricada dopo il trattamento. Hanno anche un tasso di sopravvivenza inferiore rispetto alle persone senza la mutazione.
Quali sono i sintomi?
I sintomi dell'AML includono:
- facile formazione di lividi o sanguinamento
- sangue dal naso
- gengive sanguinanti
- stanchezza
- debolezza
- febbre
- perdita di peso inspiegabile
- mal di testa
- pelle pallida
Test per la mutazione FLT3
Il College of American Pathologists e l'American Society of Hematology raccomandano a tutti coloro a cui viene diagnosticata la LMA di sottoporsi a test per la mutazione del gene FLT3.
Il tuo medico ti metterà alla prova in uno dei due modi:
- Analisi del sangue: il sangue viene prelevato da una vena del braccio e inviato a un laboratorio.
- Aspirazione del midollo osseo: un ago viene inserito nell'osso. L'ago rimuove una piccola quantità di midollo osseo liquido.
Il campione di sangue o midollo osseo viene quindi testato per vedere se hai la mutazione FLT3 nelle cellule leucemiche. Questo test mostrerà se sei un buon candidato per farmaci che prendono di mira specificamente questo tipo di AML.
Trattamento per la mutazione FLT3
Fino a poco tempo, le persone con la mutazione FLT3 venivano trattate principalmente con la chemioterapia, che non era molto efficace nel migliorare i tassi di sopravvivenza. Un nuovo gruppo di farmaci chiamati inibitori FLT3 sta migliorando le prospettive per le persone con la mutazione.
Midostaurin (Rydapt) è stato il primo farmaco approvato per FLT3 e il primo nuovo farmaco approvato per il trattamento dell'AML in 40 anni. I medici somministrano Rydapt insieme a farmaci chemioterapici come citarabina e daunorubicina.
Prendi Rydapt per bocca due volte al giorno. Funziona bloccando FLT3 e altre proteine sulle cellule leucemiche che le aiutano a crescere.
Uno studio su 717 persone con il gene FLT3 pubblicato sul New England Journal of Medicine ha esaminato gli effetti del trattamento con questo nuovo farmaco. I ricercatori hanno scoperto che l'aggiunta di Rydapt alla chemioterapia ha prolungato la sopravvivenza rispetto a un trattamento inattivo (placebo) più la chemioterapia.
Il tasso di sopravvivenza a quattro anni è stato del 51% tra le persone che hanno assunto Rydapt, rispetto a poco più del 44% nel gruppo placebo. La durata media della sopravvivenza è stata di oltre sei anni nel gruppo di trattamento, rispetto a poco più di due anni nel gruppo placebo.
Rydapt può causare effetti collaterali come:
- febbre e globuli bianchi bassi (neutropenia febbrile)
- nausea
- vomito
- piaghe o arrossamenti in bocca
- mal di testa
- dolore muscolare o osseo
- lividi
- sangue dal naso
- alti livelli di zucchero nel sangue
Il tuo medico ti monitorerà per gli effetti collaterali mentre prendi questo farmaco e ti offrirà trattamenti per gestirli.
Alcuni altri inibitori FLT3 sono ancora in sperimentazione clinica per vedere se funzionano. Questi includono:
- crenolanib
- gilteritinib
- quizartinib
I ricercatori stanno anche studiando se un trapianto di cellule staminali dopo il trattamento con un inibitore FLT3 possa ridurre la possibilità che il cancro si ripresenti. Stanno anche valutando se diverse combinazioni di farmaci potrebbero essere più efficaci nelle persone con questa mutazione.
Porta via
Avere la mutazione FLT3 se si soffre di LMA significava avere un esito peggiore. Ora, farmaci come Rydapt stanno aiutando a migliorare le prospettive. Nuovi farmaci e combinazioni di farmaci potrebbero prolungare ulteriormente la sopravvivenza negli anni a venire.
Se ti viene diagnosticata la LMA, il tuo medico testerà il tuo cancro per FLT3 e altre mutazioni geniche. Conoscere il più possibile il tuo tumore aiuterà il tuo medico a trovare il trattamento più efficace per te.
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