Qual è la malattia di Wilson?
La malattia di Wilson, nota anche come degenerazione epatolenticolare e degenerazione lenticolare progressiva, è una rara malattia genetica che causa avvelenamento da rame nel corpo. Colpisce circa 1 persona su 30.000 in tutto il mondo.
In un corpo sano, il fegato filtra il rame in eccesso e lo rilascia attraverso l'urina. Con la malattia di Wilson, il fegato non può rimuovere correttamente il rame in eccesso. Il rame in eccesso si accumula quindi in organi come il cervello, il fegato e gli occhi.
La diagnosi precoce è fondamentale per fermare la progressione della malattia di Wilson. Il trattamento può comportare l'assunzione di farmaci o il trapianto di fegato. Ritardare o non ricevere il trattamento può causare insufficienza epatica, danni cerebrali o altre condizioni potenzialmente letali.
Parla con il tuo medico se la tua famiglia ha una storia di malattia di Wilson. Molte persone con questa condizione vivono una vita normale e sana.
I segni e i sintomi della malattia di Wilson
I segni e i sintomi della malattia di Wilson variano ampiamente, a seconda dell'organo colpito. Possono essere scambiati per altre malattie o condizioni. La malattia di Wilson può essere rilevata solo da un medico e tramite test diagnostici.
Relativo al fegato
I seguenti sintomi possono indicare un accumulo di rame nel fegato:
- debolezza
- sentirsi stanco
- perdita di peso
- nausea
- vomito
- perdita di appetito
- prurito
- ittero o ingiallimento della pelle
- edema o gonfiore delle gambe e dell'addome
- dolore o gonfiore addominale
- angiomi di ragno o vasi sanguigni simili a rami visibili sulla pelle
- crampi muscolari
Molti di questi sintomi, come ittero ed edema, sono gli stessi per altre condizioni come l'insufficienza epatica e renale. Il medico eseguirà più test prima di confermare una diagnosi della malattia di Wilson.
Neurologico
L'accumulo di rame nel cervello può causare sintomi come:
- menomazione della memoria, della parola o della vista
- camminata anormale
- emicranie
- sbavando
- insonnia
- goffaggine con le mani
- cambiamenti di personalità
- cambiamenti di umore
- depressione
- problemi a scuola
Nelle fasi avanzate, questi sintomi possono includere spasmi muscolari, convulsioni e dolore muscolare durante il movimento.
Anelli di Kayser-Fleischer e cataratta di girasole
Il medico verificherà anche la presenza di anelli di Kayser-Fleischer (K-F) e cataratta di girasole negli occhi. Gli anelli K-F sono alterazioni del colore bruno-dorato negli occhi causate da depositi di rame in eccesso. Gli anelli K-F si manifestano in circa il 97% delle persone con la malattia di Wilson.
La cataratta di girasole si manifesta in 1 persona su 5 con la malattia di Wilson. Questo è un caratteristico centro multicolore con raggi che si irradiano verso l'esterno.
Altri sintomi
L'accumulo di rame in altri organi può causare:
- decolorazione bluastra delle unghie
- calcoli renali
- osteoporosi prematura o mancanza di densità ossea
- artrite
- irregolarità mestruali
- bassa pressione sanguigna
Qual è la causa e chi è a rischio per la malattia di Wilson?
Una mutazione nel ATP7B gene, che codifica per il trasporto del rame, causa la malattia di Wilson. Devi ereditare il gene da entrambi i genitori per contrarre la malattia di Wilson. Ciò può significare che uno dei tuoi genitori ha la condizione o è portatore del gene.
Il gene può saltare una generazione, quindi potresti voler guardare oltre i tuoi genitori o fare un test genetico.
Come viene diagnosticata la malattia di Wilson?
La malattia di Wilson può essere difficile da diagnosticare inizialmente per i medici. I sintomi sono simili ad altri problemi di salute come avvelenamento da metalli pesanti, epatite C e paralisi cerebrale.
A volte il medico sarà in grado di escludere la malattia di Wilson una volta che si verificano i sintomi neurologici e non è visibile alcun anello K-F. Ma questo non è sempre il caso delle persone con sintomi specifici del fegato o nessun altro sintomo.
Un medico chiederà informazioni sui tuoi sintomi e chiederà la storia medica della tua famiglia. Utilizzeranno anche una serie di test per cercare i danni causati dagli accumuli di rame.
Esame fisico
Durante il tuo esercizio fisico, il tuo medico:
- esamina il tuo corpo
- ascolta i suoni nell'addome
- controlla i tuoi occhi sotto una luce intensa per gli anelli K-F o la cataratta di girasole
- mette alla prova le tue capacità motorie e di memoria
Test di laboratorio
Per gli esami del sangue, il medico preleverà campioni e li farà analizzare in un laboratorio per verificare:
- anomalie negli enzimi epatici
- livelli di rame nel sangue
- livelli più bassi di ceruloplasmina, una proteina che trasporta il rame attraverso il sangue
- un gene mutato, chiamato anche test genetico
- basso livello di zucchero nel sangue
Il medico potrebbe anche chiederti di raccogliere le urine per 24 ore per cercare l'accumulo di rame.
Cos'è un test della ceruloplasmina? »
Test di imaging
La risonanza magnetica (MRI) e la tomografia computerizzata (TC) possono aiutare a mostrare eventuali anomalie cerebrali, soprattutto se si hanno sintomi neurologici. Questi risultati non possono diagnosticare la condizione, ma possono aiutare a determinare una diagnosi o quanto è avanzata la condizione.
Il medico cercherà segnali deboli del tronco cerebrale e danni al cervello e al fegato.
Biopsia epatica
Il medico può suggerire una biopsia epatica per cercare segni di danni e alti livelli di rame. Se accetti questa procedura, potresti dover interrompere l'assunzione di determinati farmaci e digiunare per otto ore prima.
Il medico applicherà un anestetico locale prima di inserire un ago per prelevare un campione di tessuto. Puoi chiedere sedativi e antidolorifici, se necessario. Prima di andare a casa, dovrai sdraiarti su un fianco per due ore e attendere altre due o quattro ore.
Se il tuo medico rileva la presenza della malattia di Wilson, potrebbe consigliare ai tuoi fratelli di sottoporsi a un test genetico. Può aiutare a identificare se tu o gli altri membri della tua famiglia siete a rischio di trasmettere la malattia di Wilson.
Potresti anche prendere in considerazione lo screening futuro per il tuo neonato se sei incinta e hai la malattia di Wilson.
Come viene trattata la malattia di Wilson?
Il successo del trattamento della malattia di Wilson dipende dalla tempistica più che dai farmaci. Il trattamento spesso avviene in tre fasi e dovrebbe durare tutta la vita. Se una persona smette di prendere i farmaci, il rame può accumularsi di nuovo.
Primo stadio
Il primo trattamento consiste nel rimuovere il rame in eccesso dal corpo attraverso la terapia chelante. Gli agenti chelanti includono farmaci come la d-penicillamina e la trientina o la syprina. Questi farmaci rimuoveranno il rame in eccesso dai tuoi organi e lo rilasceranno nel flusso sanguigno. I tuoi reni filtreranno quindi il rame nell'urina.
La trientina ha meno effetti collaterali segnalati rispetto alla d-penicillamina. I potenziali effetti collaterali della d-penicillamina includono:
- febbre
- eruzione cutanea
- problemi ai reni
- problemi di midollo osseo
Il medico fornirà dosaggi inferiori di farmaci chelanti in caso di gravidanza, poiché possono causare difetti alla nascita.
Seconda fase
L'obiettivo della seconda fase è mantenere i normali livelli di rame dopo la rimozione. Il medico prescriverà zinco o tetratiomolibdato se hai terminato il primo trattamento o se non mostri sintomi ma hai la malattia di Wilson.
Lo zinco assunto per via orale come sali o acetato (Galzin) impedisce al corpo di assorbire il rame dagli alimenti. Potresti avere un leggero mal di stomaco a causa dell'assunzione di zinco. I bambini con la malattia di Wilson ma senza sintomi potrebbero voler assumere lo zinco per evitare che la condizione peggiori o rallenti il suo progresso.
Terza tappa
Dopo che i sintomi sono migliorati e i livelli di rame sono normali, ti consigliamo di concentrarti sulla terapia di mantenimento a lungo termine. Ciò include la prosecuzione della terapia con zinco o chelante e il monitoraggio regolare dei livelli di rame.
Puoi anche gestire i tuoi livelli di rame evitando cibi con livelli elevati, come:
- frutta secca
- fegato
- funghi
- noccioline
- crostacei
- cioccolato
- multivitaminici
Potresti voler controllare anche i livelli dell'acqua a casa. Potrebbe esserci più rame nella tua acqua se la tua casa ha tubi di rame.
I farmaci possono richiedere dai quattro ai sei mesi per lavorare in una persona che sta vivendo i sintomi. Se una persona non risponde a questi trattamenti, potrebbe richiedere un trapianto di fegato. Un trapianto di fegato di successo può curare la malattia di Wilson. La percentuale di successo dei trapianti di fegato è dell'85% dopo un anno.
Come prepararsi per una biopsia epatica »
Test clinici
Alcuni centri medici hanno sperimentazioni cliniche per un nuovo farmaco chiamato WTX101. Wilson Theraputics ha sviluppato questo farmaco per il trattamento della malattia di Wilson. Trasporta una sostanza chimica chiamata tetrathiomolybdate, che impedisce al corpo di assorbire il rame. Ha dimostrato di essere efficace per le persone nelle prime fasi della malattia di Wilson, specialmente nelle persone con sintomi neurologici. Clicca qui per trovare maggiori informazioni su un centro nella tua zona.
Quali sono le prospettive per la malattia di Wilson?
Prima scopri di avere il gene per la malattia di Wilson, migliore è la tua prognosi. La malattia di Wilson può svilupparsi in insufficienza epatica e danni cerebrali se non trattata.
Il trattamento precoce può aiutare a invertire problemi neurologici e danni al fegato. Il trattamento in una fase successiva può impedire un ulteriore progresso della malattia, ma non sempre ripristinerà il danno. Le persone nelle fasi avanzate potrebbero dover imparare a gestire i loro sintomi nel corso della loro vita.
Puoi prevenire la malattia di Wilson?
La malattia di Wilson è un gene ereditato che viene trasmesso dai genitori ai loro figli. Se i genitori hanno un figlio con la malattia di Wilson, potrebbero potenzialmente avere anche altri bambini con la condizione.
Sebbene non sia possibile prevenire la malattia di Wilson, è possibile ritardare o rallentare l'insorgenza della condizione. Se scopri presto di avere la malattia di Wilson, potresti essere in grado di prevenire la comparsa dei sintomi assumendo farmaci come lo zinco. Uno specialista genetico può aiutare i genitori a determinare il loro potenziale rischio di trasmettere la malattia di Wilson ai loro figli.
Prossimi passi
Fissa un appuntamento con il tuo medico se tu o qualcuno che conosci potreste avere la malattia di Wilson o se state mostrando sintomi di insufficienza epatica. Il più grande indicatore di questa condizione è la storia familiare, ma il gene mutato può saltare una generazione. Potresti chiedere un test genetico insieme agli altri test che il tuo medico programmerà.
Ti consigliamo di iniziare immediatamente il trattamento se ricevi una diagnosi per la malattia di Wilson. Il trattamento precoce può aiutare a prevenire o ritardare la condizione, soprattutto se non stai ancora mostrando i sintomi. I farmaci includono agenti chelanti e zinco e possono richiedere fino a sei mesi per agire. Anche dopo che i livelli di rame sono tornati alla normalità, dovresti continuare a prendere farmaci, poiché la malattia di Wilson è una condizione permanente.
