L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che causa debolezza e deperimento muscolare, nota come atrofia. Le persone con SMA spesso hanno difficoltà a muoversi, deglutire, sedersi e talvolta respirare.
Le persone con SMA di solito iniziano a mostrare i sintomi pochi mesi dopo la nascita, ma alcune persone iniziano ad avere sintomi più tardi nella vita. La gravità di questa malattia può variare enormemente ed esistono molti diversi tipi di SMA.
Ecco perché non esistono due persone con SMA che presenteranno gli stessi sintomi e lo stesso decorso della malattia. Per questo motivo, la comprensione delle statistiche e dei fatti sulla SMA può essere difficile.
Continua a leggere per le risposte ad alcune delle domande più comuni sulla SMA, dalla frequenza della malattia a cosa significa essere portatori di SMA a come la SMA influisce sull'aspettativa di vita.
Quanto è comune la SMA?
La SMA è considerata una malattia rara. Solo 1 persona su 6.000-10.000 nasce con la malattia.
Secondo la SMA Foundation, si ritiene che da 10.000 a 25.000 bambini e adulti siano affetti da SMA negli Stati Uniti.
Questo è paragonabile ad altre malattie rare, come:
- sclerosi laterale amiotrofica (malattia di Lou Gehrig)
- distrofia muscolare di Duchenne
- fibrosi cistica
Quali sono le possibilità di ottenere la SMA?
La SMA è una malattia genetica, il che significa che viene trasmessa dai genitori ai figli attraverso i loro geni.
I nostri geni vengono in coppia. Una copia di un gene viene ereditata da ciascun genitore. A volte un gene ha una mutazione (errore) e non funziona correttamente. La SMA è causata da una mutazione in un gene chiamato gene del motoneurone 1 di sopravvivenza (SMN1).
Circa 1 persona su 50 (o circa 6 milioni) negli Stati Uniti porta una copia del mutato SMN1 gene responsabile della SMA. Queste persone sono chiamate portatori. I portatori non hanno sintomi di SMA ma possono potenzialmente trasmetterla ai propri figli.
Nella maggior parte dei casi, un bambino può ottenere la SMA solo se entrambi i genitori sono portatori e trasmettono il SMN1 mutazione. Questo è indicato come una malattia autosomica recessiva.
Secondo la National Organization for Rare Disorders, se entrambi i genitori sono portatori di una malattia mutata SMN1 gene, c'è:
- una probabilità del 25% che il loro bambino abbia la SMA
- una probabilità del 50% che il loro bambino sia un portatore
- una probabilità del 25 percento che il loro bambino non ne risenta
Se solo un genitore è portatore, è molto improbabile che il loro bambino nasca con la SMA.
In casi molto rari, una mutazione in SMN1 può accadere durante la produzione di sperma o ovuli. In questo caso, una persona può finire con la SMA anche se solo un genitore è portatore.
Sono disponibili test genetici prenatali per scoprire se sei un portatore del mutato SMN1 gene. Questo viene fatto attraverso un semplice esame del sangue. Il test dei portatori può rilevare circa il 90% dei portatori.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da SMA?
L'aspettativa di vita per una persona affetta da SMA varia in modo significativo a seconda del tipo di SMA con cui viene diagnosticata.
Esistono quattro tipi principali di SMA. Il tipo più comune è chiamato SMA di tipo 1. Circa il 60% dei casi di SMA è di tipo 1.
La SMA di tipo 1 è la forma più grave di SMA. I bambini nati con SMA di tipo 1 in genere muoiono prima dei 2 anni.
Tuttavia, nuovi trattamenti stanno contribuendo a prolungare l'aspettativa di vita. Alcuni pazienti di tipo 1 possono persino vivere fino all'età adulta.
I bambini con SMA di tipo 2 possono iniziare a mostrare sintomi tra i 6 ei 18 mesi. L'aspettativa di vita è spesso ridotta, a seconda dei trattamenti e di altri fattori.
La maggior parte delle persone con SMA di tipo 2 vive fino alla prima età adulta. Con cure adeguate, come supporto respiratorio, esercizi di terapia fisica e supporto nutrizionale, molti con malattia di tipo 2 vivono anche bene nell'età adulta.
I nati con SMA di tipo 3 tendono ad avere una forma più lieve della malattia e spesso hanno un'aspettativa di vita media, a seconda dei sintomi e delle terapie ricevute.
La SMA di tipo 4 di solito inizia a colpire le persone in età adulta, in genere dopo i 35 anni. I sintomi di questo tipo di SMA sono considerati lievi. La SMA di tipo 4 di solito non riduce l'aspettativa di vita.
Trattamenti
Tre nuovi trattamenti per bambini e adulti con SMA sono stati recentemente approvati dalla Food and Drug Administration (FDA):
- nusinersen (Spinraza), approvato per il trattamento di bambini e adulti con SMA
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), approvato per il trattamento di bambini di età inferiore a 2 anni
- risdiplam (Evrysdi), approvato per bambini dai 2 mesi di età in su
Molti altri potenziali trattamenti per la SMA si stanno facendo strada anche attraverso studi clinici.
Se sei interessato a saperne di più su di te o su tuo figlio che prende parte a una sperimentazione clinica, parla con un operatore sanitario.
La SMA è più comune nei maschi o nelle femmine?
La maggior parte dei tipi di SMA colpisce allo stesso modo maschi e femmine. La maggior parte delle mutazioni che possono causare la SMA sono autosomiche recessive. La capacità di trasmettere queste mutazioni non è influenzata dal sesso.
Tuttavia, una percentuale molto piccola di persone con SMA ha un tipo diverso causato da una mutazione in un gene del cromosoma X chiamato UBA1.
Questo tipo di SMA, noto come SMA legata all'X, è molto più probabile che si verifichi nei maschi rispetto alle femmine, secondo la Muscular Dystrophy Association.
Questo perché i maschi hanno solo un cromosoma X. A differenza delle femmine, non hanno un secondo cromosoma X che le protegga dai pieni effetti di una mutazione sul cromosoma X.
Il cibo da asporto
La SMA è considerata una malattia rara. È passato dai genitori ai figli attraverso i loro geni. Solo 1 persona su 6.000-10.000 nasce con la malattia.
Il decorso della malattia della SMA può variare in modo significativo a seconda del tipo. Sebbene le persone con tipi meno gravi di SMA possano aspettarsi di vivere tanto a lungo quanto qualcuno senza SMA, le persone con la forma più comune della malattia - Tipo 1 - potrebbero non vivere oltre i 2 anni.
Fortunatamente, diversi nuovi trattamenti per la SMA sono stati recentemente approvati dalla FDA e molti altri potenziali trattamenti si stanno facendo strada attraverso studi clinici.
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