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Cos'è l'MTHFR?
Potresti aver visto l'abbreviazione "MTHFR" apparire nelle recenti notizie sulla salute. A prima vista potrebbe sembrare una parolaccia, ma in realtà si riferisce a una mutazione genetica relativamente comune.
MTHFR sta per metilenetetraidrofolato reduttasi. Sta attirando l'attenzione a causa di una mutazione genetica che può portare ad alti livelli di omocisteina nel sangue e bassi livelli di folato e altre vitamine.
Si temeva che determinati problemi di salute fossero associati alle mutazioni di MTHFR, quindi i test sono diventati più comuni nel corso degli anni.
Varianti della mutazione MTHFR
Puoi avere una o due mutazioni - o nessuna - sul gene MTHFR. Queste mutazioni sono spesso chiamate varianti. Una variante è una parte del DNA di un gene che è comunemente diversa o varia da persona a persona.
Avere una variante - eterozigote - è meno probabile che contribuisca a problemi di salute. Alcune persone credono che avere due mutazioni - omozigote - possa portare a problemi più seri. Esistono due varianti, o forme, di mutazioni che possono verificarsi sul gene MTHFR.
Le varianti specifiche sono:
- C677T. Circa il 30-40% della popolazione americana può avere una mutazione nella posizione del gene C677T. Circa il 25% delle persone di discendenza ispanica e il 10-15% di discendenza caucasica sono omozigoti per questa variante.
- A1298C. La ricerca su questa variante è limitata. Gli studi disponibili sono generalmente geograficamente o etnici. Ad esempio, uno studio del 2004 si è concentrato su 120 donatori di sangue di origine irlandese. Dei donatori, il 56, o il 46,7 per cento, erano eterozigoti per questa variante e l'11, o il 14,2 per cento, erano omozigoti.
- È anche possibile acquisire entrambe le mutazioni C677T e A1298C, che è una copia di ciascuna.
Le mutazioni geniche vengono ereditate, il che significa che le acquisisci dai tuoi genitori. Al momento del concepimento, ricevi una copia del gene MTHFR da ciascun genitore. Se entrambi hanno mutazioni, il rischio di avere una mutazione omozigote è maggiore.
Sintomi di una mutazione MTHFR
I sintomi variano da persona a persona e da variante a variante. Se esegui una rapida ricerca su Internet, probabilmente troverai molti siti Web che affermano che MTHFR causa direttamente una serie di condizioni.
Tieni presente che la ricerca sull'MTHFR e sui suoi effetti è ancora in evoluzione. Le prove che collegano la maggior parte di queste condizioni di salute all'MTHFR sono attualmente carenti o sono state smentite.
Più che probabile, a meno che tu non abbia problemi o abbia fatto dei test, non sarai mai a conoscenza del tuo stato di mutazione MTHFR.
Le condizioni che sono state proposte per essere associate a MTHFR includono:
- malattie cardiovascolari e tromboemboliche (in particolare coaguli di sangue, ictus, embolia e attacchi di cuore)
- depressione
- ansia
- disordine bipolare
- schizofrenia
- cancro al colon
- leucemia acuta
- dolore cronico e stanchezza
- nevralgia
- emicranie
- aborti ricorrenti nelle donne in età fertile
- gravidanze con difetti del tubo neurale, come la spina bifida e l'anencefalia
Ulteriori informazioni su come avere una gravidanza di successo con MTHFR.
Il rischio è probabilmente aumentato se una persona ha due varianti genetiche o è omozigote per la mutazione MTHFR.
Test per mutazioni MTHFR
Varie organizzazioni sanitarie - tra cui l'American College of Obstetricians and Gynecologists, il College of American Pathologists, l'American College of Medical Genetics e l'American Heart Association - non raccomandano il test per le varianti a meno che una persona non abbia anche livelli di omocisteina molto alti o altre indicazioni di salute.
Tuttavia, potresti essere curioso di scoprire il tuo stato MTHFR individuale. Considera l'idea di visitare il tuo medico e discutere i pro e i contro del test.
Tieni presente che i test genetici potrebbero non essere coperti dalla tua assicurazione. Chiama il tuo operatore se stai pensando di fare il test per chiedere informazioni sui costi.
Alcuni kit per test genetici a domicilio offrono anche lo screening per MTHFR. Esempi inclusi:
- 23andMe è una scelta popolare che fornisce ascendenza genetica e informazioni sulla salute. È anche relativamente economico ($ 200). Per eseguire questo test, si deposita la saliva in una provetta e la si invia tramite posta a un laboratorio. I risultati richiedono da sei a otto settimane.
- My Home MTHFR ($ 150) è un'altra opzione che si concentra specificamente sulla mutazione. Il test viene eseguito raccogliendo il DNA dall'interno della guancia con dei tamponi. Dopo la spedizione del campione, i risultati richiedono una o due settimane.
Trattamento per problemi di salute correlati
Avere una variante MTHFR non significa che hai bisogno di cure mediche. Potrebbe semplicemente significare che devi prendere un integratore di vitamina B.
Il trattamento è in genere richiesto quando si hanno livelli di omocisteina molto alti, quasi sempre al di sopra del livello attribuito alla maggior parte delle varianti di MTHFR. Il medico dovrebbe escludere altre possibili cause di aumento dell'omocisteina, che può verificarsi con o senza varianti MTHFR.
Altre cause di alta omocisteina includono:
- ipotiroidismo
- condizioni come diabete, colesterolo alto e ipertensione
- obesità e inattività
- alcuni farmaci, come atorvastatina, fenofibrato, metotrexato e acido nicotinico
Da lì, il trattamento dipenderà dalla causa e non terrà necessariamente conto dell'MTHFR. L'eccezione è quando ti sono state diagnosticate contemporaneamente tutte le seguenti condizioni:
- alti livelli di omocisteina
- una mutazione MTHFR confermata
- carenze vitaminiche in folato, colina o vitamine B-12, B-6 o riboflavina
In questi casi, il medico può suggerire un'integrazione per affrontare le carenze insieme a farmaci o trattamenti per affrontare la specifica condizione di salute.
Le persone con mutazioni MTHFR potrebbero anche voler adottare misure preventive per abbassare i loro livelli di omocisteina. Una misura preventiva sta cambiando alcune scelte di stile di vita, che possono aiutare senza l'uso di farmaci. Esempi inclusi:
- smettere di fumare, se fumi
- fare abbastanza esercizio
- mangiare una dieta sana ed equilibrata
Complicazioni in gravidanza
Aborti ricorrenti e difetti del tubo neurale sono potenzialmente associati a MTHFR. Il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare afferma che gli studi suggeriscono che le donne che hanno due varianti di C677T hanno un rischio maggiore di avere un bambino con un difetto del tubo neurale.
Uno studio del 2006 ha esaminato le donne con una storia di aborti ricorrenti. Ha scoperto che il 59% di loro aveva mutazioni multiple del gene omozigote, incluso MTHFR, associato alla coagulazione del sangue, contro solo il 10% delle donne nella categoria di controllo.
Parla con il tuo medico dei test se una delle seguenti situazioni si applica a te:
- Hai avuto diversi aborti spontanei inspiegabili.
- Hai avuto un bambino con un difetto del tubo neurale.
- Sai di avere la mutazione MTHFR e sei incinta.
Sebbene ci siano poche prove a sostegno, alcuni medici suggeriscono di assumere farmaci per la coagulazione del sangue. Può anche essere raccomandata un'integrazione extra di folati.
Potenziale integrazione
La mutazione del gene MTHFR inibisce il modo in cui il corpo elabora l'acido folico e altre importanti vitamine del gruppo B. Cambiare la supplementazione di questo nutriente è un potenziale obiettivo nel contrastarne gli effetti.
L'acido folico è in realtà una versione artificiale del folato, un nutriente naturale che si trova negli alimenti. Assumere la forma biodisponibile di folato - folato metilato - può aiutare il tuo corpo ad assorbirlo più prontamente.
La maggior parte delle persone è incoraggiata a prendere un multivitaminico che contiene almeno 0,4 milligrammi di acido folico ogni giorno.
Le donne incinte non sono incoraggiate a cambiare le vitamine o le cure prenatali in base al solo stato di MTHFR. Ciò significa assumere la dose standard di 0,6 milligrammi di acido folico al giorno.
Le donne con una storia di difetti del tubo neurale dovrebbero parlare con il proprio medico per raccomandazioni specifiche.
I multivitaminici contenenti folato metilato includono:
- Thorne Basic Nutrients 2 / giorno
- Smarty Pants Adult Completo
- Vitamine prenatali Mama Bird
Parla con il tuo medico prima di cambiare vitamine e integratori. Alcuni possono interferire con altri farmaci o trattamenti che stai ricevendo.
Il medico può anche suggerirti di prescrivere vitamine che contengono folato rispetto all'acido folico. A seconda della tua assicurazione, i costi di queste opzioni possono variare rispetto alle varietà da banco.
Considerazioni sulla dieta
Mangiare cibi ricchi di folato può aiutare a sostenere naturalmente i livelli di questa importante vitamina. Tuttavia, potrebbe essere ancora necessaria l'integrazione.
Le buone scelte alimentari includono:
- proteine come fagioli cotti, piselli e lenticchie
- verdure come spinaci, asparagi, lattuga, barbabietole, broccoli, mais, cavoletti di Bruxelles e bok choy
- frutta come melone, melata, banana, lamponi, pompelmo e fragole
- succhi come arancia, ananas in scatola, pompelmo, pomodoro o altri succhi vegetali
- burro di arachidi
- semi di girasole
Le persone con mutazioni MTHFR potrebbero voler evitare cibi che contengono la forma sintetica di folato, acido folico, sebbene non sia chiaro se sia necessario o benefico.
Assicurati di controllare le etichette, poiché questa vitamina viene aggiunta a molti cereali arricchiti, come pasta, cereali, pane e farine prodotte in commercio.
Scopri di più sulla differenza tra folato e acido folico.
Il cibo da asporto
Il tuo stato MTHFR può o non può influire sulla tua salute. Sono necessarie ulteriori ricerche per determinare il vero impatto, se del caso, associato alle varianti.
Ancora una volta, molte rispettate organizzazioni sanitarie non raccomandano di testare questa mutazione, specialmente senza altre indicazioni mediche. Parla con il tuo medico dei benefici e dei rischi dei test, nonché di qualsiasi altra preoccupazione che potresti avere.
Continua a mangiare bene, fai esercizio fisico e pratica altre abitudini di vita sane per sostenere il tuo benessere generale.
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