Cos'è l'alcaptonuria?
L'alcaptonuria è una malattia ereditaria rara. Si verifica quando il tuo corpo non è in grado di produrre una quantità sufficiente di un enzima chiamato diossigenasi omogentisica (HGD). Questo enzima viene utilizzato per abbattere una sostanza tossica chiamata acido omogentisico.
Quando non produci abbastanza HGD, l'acido omogentisico si accumula nel tuo corpo. L'accumulo di acido omogentisico provoca lo scolorimento e la fragilità delle ossa e della cartilagine.
Questo in genere porta all'osteoartrosi, specialmente nella colonna vertebrale e nelle grandi articolazioni. Le persone con alcaptonuria hanno anche l'urina che diventa marrone scuro o nera quando è esposta all'aria.
Quali sono i sintomi dell'alcaptonuria?
Le macchie scure sul pannolino di un bambino sono uno dei primi segni di alcaptonuria. Ci sono pochi altri sintomi durante l'infanzia. I sintomi diventano più evidenti con l'avanzare dell'età.
La tua urina può diventare marrone scuro o nera quando è esposta all'aria. Quando raggiungi i 20 o 30 anni, potresti notare segni di artrosi a esordio precoce.
Ad esempio, potresti notare rigidità cronica o dolore nella parte bassa della schiena o nelle articolazioni grandi.
Altri sintomi di alcaptonuria includono:
- macchie scure nella sclera (bianca) degli occhi
- cartilagine ispessita e scurita nelle orecchie
- scolorimento maculato blu della pelle, in particolare intorno alle ghiandole sudoripare
- macchie di sudore o sudore di colore scuro
- cerume nero
- calcoli renali e calcoli alla prostata
- artrite (soprattutto articolazioni dell'anca e del ginocchio)
L'alcaptonuria può anche portare a problemi cardiaci. L'accumulo di acido omogentisico provoca l'indurimento delle valvole cardiache. Ciò può impedire loro di chiudersi correttamente, con conseguenti disturbi della valvola aortica e mitrale.
Nei casi più gravi, può essere necessaria la sostituzione della valvola cardiaca. L'accumulo provoca anche l'indurimento dei vasi sanguigni. Ciò aumenta il rischio di ipertensione.
Quali sono le cause dell'alcaptonuria?
L'alcaptonuria è causata da una mutazione del gene omogentizzato della 1,2-diossigenasi (HGD). È una condizione autosomica recessiva.
Ciò significa che entrambi i tuoi genitori devono avere il gene per trasmetterti la condizione.
L'alcaptonuria è una malattia rara. Secondo il National Institutes of Health, la condizione colpisce da 1 su 250.000 a 1 milione di persone in tutto il mondo, ma è più comune in Slovacchia e Repubblica Dominicana, interessando circa 1 su 19.000 persone.
Come viene diagnosticata l'alcaptonuria?
Il medico può sospettare che tu abbia alcaptonuria se la tua urina diventa marrone scuro o nera quando è esposta all'aria. Possono anche metterti alla prova per la condizione se sviluppi artrosi precoce.
Il medico può utilizzare un test chiamato gascromatografia per cercare tracce di acido omogentisico nelle urine. Possono anche utilizzare il test del DNA per verificare la presenza del gene HGD mutato.
La storia familiare è molto utile per fare una diagnosi di alcaptonuria. Tuttavia, molte persone non sanno di essere portatrici del gene. I tuoi genitori potrebbero essere portatori senza rendersene conto.
Come viene trattata l'alcaptonuria?
Non esiste un trattamento specifico per l'alcaptonuria. Invece, il trattamento si concentra principalmente sulla gestione dei sintomi.
Ci sono molte terapie che sono state provate, ma sfortunatamente non si sono dimostrate efficaci e possono essere dannose o inutili a lungo termine.
Tuttavia, il National Institutes of Health avverte che l'uso a lungo termine della vitamina C a volte può aumentare la produzione di calcoli renali e si è generalmente dimostrato inefficace per il trattamento a lungo termine di questa condizione.
Altri trattamenti per l'alcaptonuria sono focalizzati sulla prevenzione e sull'alleviamento di possibili complicanze, come:
- artrite
- cardiopatia
- calcoli renali
Ad esempio, il medico può prescrivere farmaci antinfiammatori o narcotici per i dolori articolari. La terapia fisica e occupazionale può aiutarti a mantenere la flessibilità e la forza nei muscoli e nelle articolazioni.
Dovresti anche evitare attività che mettono a dura prova le articolazioni, come lavori manuali pesanti e sport di contatto. Ad un certo punto della tua vita, potresti aver bisogno di un intervento chirurgico.
Il World Institutes of Health riferisce che gli adulti possono sperimentare un accumulo di acido omogentisico nella cartilagine, con conseguente artrite. Di conseguenza, quelli con alcaptonuria possono aver bisogno di una sostituzione della spalla, del ginocchio o dell'anca.
Potrebbe anche essere necessario un intervento chirurgico per sostituire le valvole cardiache aortiche o mitraliche, se smettono di funzionare correttamente. In alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico o altre terapie per il trattamento di calcoli renali o prostatici cronici.
Quali sono le prospettive per l'alcaptonuria?
L'aspettativa di vita per le persone con alcaptonuria è abbastanza normale. Tuttavia, la malattia ti espone a un rischio molto più elevato di alcuni disturbi, tra cui:
- artrite alla colonna vertebrale, ai fianchi, alle spalle e alle ginocchia
- lacerazione del tendine d'Achille
- indurimento delle valvole aortica e mitrale del cuore
- indurimento delle arterie coronarie
- calcoli renali e prostatici
Alcune di queste complicazioni possono essere ritardate con controlli regolari. Il tuo medico vorrà controllarti regolarmente. I test per monitorare l'andamento della tua condizione potrebbero includere:
- radiografie spinali per verificare la degenerazione del disco e la calcificazione nella colonna lombare
- radiografie del torace per monitorare le valvole cardiache aortiche e mitraliche
- Scansioni TC (tomografia computerizzata) per trovare segni di malattia coronarica
