Le anomalie degli arti scheletrici sono problemi nella struttura ossea delle braccia o delle gambe. Possono interessare una parte del tuo arto o l'intero arto. Di solito questi problemi sono presenti alla nascita e talvolta i bambini nascono con anomalie in più di un arto.
Alcune malattie o lesioni possono disturbare la normale crescita della struttura ossea e portare anche ad anomalie scheletriche.
Tipi di anomalie degli arti scheletrici
Anomalie congenite
Alla nascita è presente un'anomalia scheletrica congenita. L'anomalia può significare che uno dei tuoi arti è più piccolo o più grande del normale o che hai più dita delle mani o dei piedi del normale. Potresti anche perdere un intero braccio o una gamba, oppure potresti perdere un segmento di uno dei tuoi arti o avere le dita delle mani e dei piedi che non sono completamente separate l'una dall'altra.
Le anomalie congenite degli arti sono rare. Queste anomalie possono verificarsi a causa di un problema cromosomico o, in alcuni casi, anomalie congenite degli arti possono derivare da una madre che assume farmaci da prescrizione durante la gravidanza.
Negli Stati Uniti, circa 1.500 bambini nascono con anomalie scheletriche nelle braccia e circa la metà dei neonati ha anomalie scheletriche nelle gambe, secondo i Centers for Disease Control and Prevention.
Anomalie acquisite
Un'anomalia acquisita è quella che si verifica dopo la nascita. Tale condizione si verifica se sei nato con arti normali ma hai subito una frattura ossea durante l'infanzia. L'osso rotto potrebbe crescere più lentamente del solito, portando il braccio o la gamba colpiti a svilupparsi in modo anormale.
Alcune malattie, come il rachitismo e l'artrite reumatoide, possono influire negativamente sulla struttura ossea, portando ad anomalie alle gambe o alle braccia.
Quali sono i sintomi delle anomalie degli arti scheletrici?
Se sei nato con un'anomalia dell'arto scheletrico, i sintomi esteriori possono essere evidenti, come ad esempio:
- un arto che non è completamente formato o manca un componente
- una gamba o un braccio più corto dell'altro
- gambe o braccia che non sono proporzionate al resto del corpo
In caso di anomalie acquisite degli arti, potresti non avere alcun sintomo esterno. Alcuni segni comuni di un'anomalia acquisita degli arti sono:
- una gamba sembra essere più corta dell'altra
- dolore all'anca, al ginocchio, alla caviglia o alla schiena
- una spalla sembra accasciata rispetto all'altra
- andatura insolita come zoppicare, ruotare la gamba in un modo insolito o camminare in punta di piedi
Cause di anomalie degli arti scheletrici
Attualmente, le cause delle anomalie congenite degli arti scheletrici non sono completamente comprese. I possibili fattori di rischio includono:
- essere esposti a virus, farmaci o sostanze chimiche prima della nascita
- uso di tabacco da parte della madre durante la gravidanza
- avere altri tipi di anomalie, tra cui l'onfalocele, un difetto cardiaco o la gastroschisi
- sindrome della fascia di costrizione congenita, in cui bande di tessuto amniotico si aggrovigliano nelle braccia o nelle gambe prima della nascita
Le anomalie degli arti acquisite possono essere causate da lesioni infantili. Alcune di queste lesioni provocano una crescita ossea più lenta. Possono anche essere causati da una serie di malattie che colpiscono la struttura ossea, tra cui:
- rachitismo o carenza di vitamina D.
- Sindrome di Marfan, una malattia del tessuto connettivo
- Sindrome di Down, una malattia genetica che coinvolge cromosomi extra
In che modo i medici diagnosticano le anomalie degli arti scheletrici?
Se l'anomalia è presente quando sei nato, di solito può essere diagnosticata immediatamente con un esame fisico.
Un'anomalia scheletrica acquisita richiede un esame abbastanza approfondito. Questa procedura include la visualizzazione della tua storia medica, l'esame fisico e la misurazione degli arti. I raggi X, le scansioni TC e altri tipi di imaging medico possono anche essere utilizzati per visualizzare la struttura ossea sottostante e diagnosticare anomalie.
Quali trattamenti sono disponibili?
Ci sono tre obiettivi principali del trattamento per le anomalie congenite degli arti, tra cui:
- incoraggiare lo sviluppo dell'arto colpito
- migliorare l'aspetto dell'arto colpito
- aiutandoti ad adattarti ai problemi quotidiani che possono essere causati dall'anomalia
Il tuo medico ti aiuterà a decidere il miglior tipo di trattamento per la tua condizione specifica.
Dispositivi di supporto
Il medico può prescrivere un braccio o una gamba artificiale, noto come arto protesico. Funziona al posto di un arto normale.
In alcuni casi, l'arto colpito può essere presente ma indebolito. Un tutore ortopedico o una stecca può essere utilizzata per sostenere l'arto interessato in modo che possa funzionare normalmente.
Terapia occupazionale o fisica
In alcuni casi, il medico può raccomandare una terapia occupazionale o fisica per aiutare a esercitare e rafforzare l'arto colpito.
Chirurgia
A volte è necessario un intervento chirurgico per riparare un'anomalia nella struttura della gamba. Due tipi di intervento chirurgico sono l'epifisiodesi e l'accorciamento femorale. L'epifisiodesi è una procedura accuratamente programmata per arrestare la normale crescita di una gamba in modo che la gamba più corta possa raggiungere la stessa lunghezza. L'accorciamento femorale è una procedura in cui viene rimossa parte del femore, o femore.
Allungamento degli arti
Il medico potrebbe consigliare di allungare un arto corto attraverso un processo graduale chiamato allungamento dell'arto. Per questa procedura, il medico taglierà l'osso e utilizzerà un dispositivo esterno per aumentare gradualmente la lunghezza della gamba nel corso di diversi mesi a un anno. Questa procedura può essere dolorosa e ha un maggiore potenziale di complicazioni rispetto ad altri trattamenti.
Prospettive a lungo termine per anomalie degli arti scheletrici
Da bambino con un'anomalia degli arti scheletrici, potresti dover affrontare una serie di difficoltà fisiche ed emotive. La tua esperienza dipenderà da dove si trova l'anomalia e dalla sua gravità. I possibili problemi includono:
- problemi con lo sviluppo delle capacità motorie e altre pietre miliari fisiche
- limitazioni alla partecipazione sportiva o ad altre attività
- essere preso in giro o escluso a causa delle differenze nel tuo aspetto
- bisogno di aiuto nelle attività personali, come mangiare o fare il bagno
Il trattamento medico in corso per le anomalie degli arti scheletrici può aiutarti a ottenere un funzionamento e un'indipendenza ottimali. Molte persone con qualche tipo di deformità degli arti sono in grado di vivere una vita produttiva e sana.
Prevenzione delle anomalie degli arti scheletrici
Non esiste un modo sicuro per prevenire il verificarsi di anomalie degli arti scheletrici. L'attenzione si concentra invece sulla diagnosi precoce e sul trattamento.
Le donne incinte possono ridurre le possibilità di anomalie degli arti nei loro bambini assumendo una vitamina prenatale che include l'acido folico. Si raccomanda inoltre alle donne in gravidanza di evitare l'uso di tabacco e alcol.
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