Cos'è un test falciforme?
Un test falciforme è un semplice esame del sangue utilizzato per determinare se si dispone di anemia falciforme (SCD) o tratto falciforme. Le persone con SCD hanno globuli rossi (RBC) che hanno una forma anomala. Le cellule falciformi hanno la forma di una falce di luna. I globuli rossi normali sembrano ciambelle.
Il test falciforme fa parte dello screening di routine eseguito su un bambino dopo la nascita. Tuttavia, può essere utilizzato su bambini più grandi e adulti quando necessario.
Cos'è l'anemia falciforme (SCD)?
La SCD è un gruppo di malattie ereditarie dei globuli rossi. La malattia prende il nome dallo strumento agricolo a forma di C noto come falce.
Le cellule falciformi spesso diventano dure e appiccicose. Ciò può aumentare il rischio di coaguli di sangue. Inoltre tendono a morire presto. Ciò causa una carenza costante di globuli rossi.
La SCD causa i seguenti sintomi:
- anemia, che causa affaticamento
- pallore e mancanza di respiro
- ingiallimento della pelle e degli occhi
- episodi periodici di dolore, causati da un flusso sanguigno bloccato
- sindrome mano-piede o mani e piedi gonfi
- infezioni frequenti
- crescita ritardata
- problemi di vista
Tratto falciforme
Le persone con tratto falciforme sono portatori genetici di SCD. Non hanno sintomi e non possono sviluppare la SCD, ma potrebbero essere in grado di trasmetterla ai loro figli.
Quelli con il tratto possono avere un rischio maggiore di alcune altre complicazioni, inclusa la morte inaspettata correlata all'esercizio fisico.
Chi ha bisogno di un test falciforme?
I neonati vengono regolarmente sottoposti a screening per la SCD subito dopo la nascita. La diagnosi precoce è fondamentale. Questo perché i bambini con SCD possono essere più vulnerabili a infezioni gravi entro poche settimane dalla nascita. L'esame precoce aiuta a garantire che i bambini con SCD ricevano il trattamento adeguato per proteggere la loro salute.
Altre persone che dovrebbero essere testate includono:
- immigrati che non sono stati testati nei loro paesi d'origine
- bambini che si spostano da uno stato all'altro e non sono stati testati
- chiunque mostri i sintomi della malattia
La SCD colpisce circa 100.000 americani e milioni di persone in tutto il mondo, stima i Centers for Disease Control and Prevention.
Come ti prepari per un test falciforme?
Non è richiesta alcuna preparazione per il test falciforme. Tuttavia, la ricezione di un test falciforme entro 90 giorni dopo una trasfusione di sangue può portare a risultati del test imprecisi.
La trasfusione può ridurre la quantità di emoglobina S, la proteina che causa la SCD, nel sangue. Una persona che ha subito una recente trasfusione può avere un normale risultato del test delle cellule falciformi, anche se ha SCD.
Cosa succede durante un test falciforme?
Il medico avrà bisogno di un campione di sangue per testare la SCD.
Un infermiere o un tecnico di laboratorio posizionerà una fascia elastica attorno alla parte superiore del braccio per far gonfiare la vena di sangue. Quindi, inseriranno delicatamente un ago nella vena. Il sangue fluirà naturalmente nel tubo attaccato all'ago.
Quando c'è abbastanza sangue per il test, l'infermiera o il tecnico di laboratorio estrarrà l'ago e coprirà la ferita della puntura con una benda.
Quando vengono testati neonati o bambini molto piccoli, l'infermiera o il tecnico di laboratorio possono utilizzare uno strumento affilato chiamato lancetta per forare la pelle sul tallone o sul dito. Raccoglieranno il sangue su un vetrino o una striscia reattiva.
Ci sono rischi associati al test?
Il test falciforme è un normale esame del sangue. Le complicazioni sono estremamente rare. Potresti sentirti un po 'stordito o stordito dopo il test, ma questi sintomi scompaiono quando ti siedi per alcuni minuti. Anche mangiare uno spuntino può aiutare.
La ferita da puntura ha poche possibilità di essere infettata, ma il tampone imbevuto di alcol utilizzato prima del test normalmente lo impedisce. Applicare un impacco caldo sul sito se si sviluppa un livido.
Cosa significano i risultati del test?
Il tecnico di laboratorio che esamina il tuo campione di sangue cercherà una forma anormale di emoglobina chiamata emoglobina S. L'emoglobina regolare è una proteina trasportata dai globuli rossi. Prende l'ossigeno nei polmoni e lo trasporta ad altri tessuti e organi in tutto il corpo.
Come tutte le proteine, il "modello" per l'emoglobina esiste nel tuo DNA. Questo è il materiale che compone i tuoi geni. Se uno dei geni è alterato o mutato, può cambiare il comportamento dell'emoglobina. Tale emoglobina mutata o anormale può creare globuli rossi a forma di falce, portando a SCD.
Un test falciforme cerca solo la presenza di emoglobina S, che causa SCD. Un test negativo è normale. Significa che la tua emoglobina è normale. Un risultato positivo del test può significare che hai il tratto falciforme o SCD.
Se il test è positivo, il medico probabilmente ordinerà un secondo test chiamato elettroforesi dell'emoglobina. Questo aiuterà a determinare quale condizione hai.
Se il test mostra che hai due geni dell'emoglobina anormali, il tuo medico probabilmente farà una diagnosi di SCD. Se il test mostra che hai solo uno di questi geni anormali e nessun sintomo, il tuo medico probabilmente farà la diagnosi del tratto falciforme.
Cosa succede dopo il test?
Dopo il test, sarai in grado di guidare fino a casa ed eseguire tutte le tue normali attività quotidiane.
Il tuo medico o tecnico di laboratorio può dirti quando aspettarti i risultati del test. Poiché gli screening neonatali variano in base allo stato, i risultati possono richiedere fino a due settimane per i neonati. Per gli adulti, può essere veloce quanto un giorno lavorativo.
Il medico esaminerà i risultati del test con te. Se il test mostra che hai il tratto falciforme, possono ordinare più test prima di confermare una diagnosi.
Se ricevi una diagnosi di SCD, il tuo medico lavorerà con te per sviluppare un piano di trattamento che funzioni per te.
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