Narcolessia

La narcolessia è una condizione che colpisce il sistema nervoso. Provoca un sonno anormale che può influire sulla qualità della vita di una persona.

La narcolessia è una rara condizione cronica. Gli esperti stimano che colpisca circa 1 persona su 2.000.

I sintomi della narcolessia di solito iniziano tra i 10 ei 25 anni, anche se la condizione spesso non viene riconosciuta immediatamente e spesso viene diagnosticata erroneamente.

La narcolessia provoca una significativa sonnolenza diurna e "attacchi di sonno", o un bisogno opprimente di addormentarsi e un sonno povero e frammentato durante la notte.

Nella maggior parte dei casi, provoca anche una perdita improvvisa e temporanea del controllo muscolare, nota come cataplessia. Questo può essere scambiato per attività convulsiva, specialmente nei bambini.

La narcolessia non è una malattia mortale di per sé, ma gli episodi possono portare a incidenti, lesioni o situazioni di pericolo di vita.

Inoltre, le persone con narcolessia possono avere difficoltà a mantenere il lavoro, andare bene a scuola e avere problemi a mantenere le relazioni a causa degli attacchi di eccessiva sonnolenza diurna.

Sono disponibili trattamenti per aiutare a gestire la condizione.

Tipi di narcolessia

Esistono due tipi di narcolessia:

• Il tipo 1 è il più comune. Include un sintomo chiamato cataplessia o perdita improvvisa del tono muscolare. Le persone con questo tipo hanno episodi di estrema sonnolenza e cataplessia durante il giorno a causa dei bassi livelli di una proteina chiamata ipocretina. (L'ipocretina è talvolta indicata come orexina.)
• Il tipo 2 è la narcolessia senza cataplessia. Di solito, le persone con narcolessia di tipo 2 hanno livelli normali di ipocretina.

Quali sono i sintomi della narcolessia?

La frequenza e l'intensità dei sintomi della narcolessia possono variare. Di seguito sono riportati i sintomi comuni.

Significativa sonnolenza diurna

Chiunque soffra di narcolessia ha un'eccessiva sonnolenza diurna (EDS), in cui si avverte improvvisamente un bisogno opprimente di dormire. L'EDS rende difficile il corretto funzionamento durante il giorno.

Cataplessia

La cataplessia è una perdita improvvisa e temporanea del tono muscolare. Può variare dalle palpebre cadenti (indicate come cataplessia parziale) al collasso totale del corpo.

La risata e le emozioni intense, come l'eccitazione e la paura, possono innescare la cataplessia. La frequenza con cui si verifica varia da persona a persona. Può accadere da più volte al giorno a una volta all'anno.

A volte la cataplessia può verificarsi più tardi nel corso della malattia o potrebbe non essere nota se si assumono farmaci che la sopprimono, come alcuni antidepressivi.

Sonno scarsamente regolato con movimento rapido degli occhi (REM)

Il sonno REM è la fase del sonno in cui hai sogni vividi con perdita di tono muscolare. Di solito inizia circa 90 minuti dopo esserti addormentato. Il sonno REM può avvenire in qualsiasi momento della giornata per le persone con narcolessia, entro circa 15 minuti dopo essersi addormentati.

Paralisi nel sonno

La paralisi del sonno è l'incapacità di muoversi o parlare mentre ci si addormenta, si dorme o si sveglia. Gli episodi durano solo pochi secondi o minuti.

La paralisi del sonno imita la paralisi osservata durante il sonno REM. Tuttavia, non influisce sui movimenti degli occhi o sulla capacità di respirare.

Allucinazioni quando ci si addormenta

Le persone con narcolessia possono avere vivide allucinazioni contemporaneamente alla paralisi del sonno. Le allucinazioni di solito si verificano quando ci si addormenta o ci si sveglia.

Sonno frammentato

Sebbene le persone con narcolessia siano eccessivamente assonnate durante il giorno, possono avere difficoltà ad addormentarsi di notte.

Comportamenti automatici

Dopo essersi addormentati durante un'attività come mangiare o guidare, una persona con narcolessia può continuare a svolgere quell'attività per alcuni secondi o minuti senza rendersi conto coscientemente che la sta facendo.

La narcolessia può anche essere associata ad altre condizioni del sonno, come:

• apnea ostruttiva del sonno
• sindrome delle gambe agitate
• insonnia

Opzioni di trattamento per la narcolessia

La narcolessia è una condizione cronica. Sebbene non abbia una cura attuale, i trattamenti possono aiutarti a gestire i tuoi sintomi.

Farmaci, aggiustamenti dello stile di vita ed evitare attività pericolose possono tutti svolgere un ruolo nella gestione di questa condizione.

Esistono diverse classi di farmaci che i medici usano per trattare la narcolessia, come ad esempio:

• Stimolanti. Questi includono armodafinil (Nuvigil), modafinil (Provigil) e metilfenidato (Ritalin). Possono migliorare la veglia. Sebbene gli effetti collaterali siano rari, possono includere nausea, mal di testa o ansia.
• Inibitori della ricaptazione della serotonina-norepinefrina (SNRI). Gli SNRI come la venlafaxina (Effexor) possono aiutare a trattare la cataplessia, le allucinazioni e la paralisi del sonno. Gli effetti collaterali possono includere problemi di digestione, insonnia e aumento di peso.
• Inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI). Gli SSRI come la fluoxetina (Prozac) possono anche aiutare a regolare il sonno e migliorare il tuo umore. Tuttavia, gli effetti collaterali come vertigini e secchezza delle fauci sono comuni.
• Antidepressivi triciclici. Questi possono includere amitriptilina e nortriptilina. Possono ridurre la cataplessia, la paralisi del sonno e le allucinazioni. Questi farmaci più vecchi possono avere effetti collaterali spiacevoli, come costipazione, secchezza delle fauci e ritenzione urinaria.
• Ossibato di sodio (Xyrem). Xyrem è l'unico trattamento approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) per prevenire la cataplessia e affrontare l'eccessiva sonnolenza diurna. Tuttavia, come altri farmaci, ci sono pro e contro da considerare con il tuo medico. Gli effetti collaterali possono includere nausea, depressione e disidratazione.
• Pitolisant (Wakix). Wakix rilascia istamine nel cervello per diminuire la sonnolenza diurna. È stato recentemente approvato dalla FDA per il trattamento della narcolessia. Gli effetti collaterali possono includere mal di testa, nausea, ansia e insonnia.

Come viene diagnosticata la narcolessia?

Se provi un'eccessiva sonnolenza diurna o uno degli altri sintomi comuni della narcolessia, parla con il tuo medico.

La sonnolenza diurna è comune in molti tipi di disturbi del sonno. Il medico ti chiederà informazioni sulla tua storia medica ed eseguirà un esame fisico. Cercheranno una storia di eccessiva sonnolenza diurna ed episodi di improvvisa perdita di tono muscolare.

Il tuo medico probabilmente ordinerà uno studio del sonno per te e molti altri test per determinare e confermare la loro diagnosi.

Ecco alcune valutazioni del sonno comuni che il tuo medico può ordinare:

• Il test del polisonnogramma (PSG) richiede di trascorrere la notte in una struttura medica. I medici ti monitoreranno e utilizzeranno elettrodi mentre dormi per misurare la tua attività cerebrale, frequenza cardiaca e ritmo, movimento degli occhi, movimento muscolare e respirazione.
• Il tuo medico ti chiederà una cronologia dettagliata del sonno, che può includere il completamento della scala Epworth Sleepiness Scale (ESS). L'ESS è un semplice questionario. Chiede quanto è probabile che tu dorma in circostanze diverse.
• Il medico potrebbe chiederti di tenere un diario dettagliato del tuo ritmo del sonno per circa una settimana. Questo registro del sonno aiuterà a mostrare al medico la correlazione tra la tua prontezza e il tuo ritmo del sonno.
• Un ActiGraph o un altro sistema di monitoraggio domestico può tenere traccia di come e quando ti addormenti. Questo dispositivo è indossato come un orologio da polso e può essere utilizzato insieme a un diario del sonno.
• Un test di latenza del sonno multiplo (MSLT) determina quanto tempo ci vuole per addormentarsi durante il giorno e quanto velocemente si entra nel sonno REM. Questo test viene spesso somministrato il giorno dopo un PSG. Dovrai fare da quattro a cinque sonnellini durante il giorno, ciascuno di 2 ore di distanza.
• Il medico potrebbe utilizzare una puntura lombare o una puntura lombare per raccogliere il liquido cerebrospinale (CSF) per misurare i livelli di ipocretina. Si prevede che l'ipocretina nel liquido cerebrospinale sia bassa nelle persone con narcolessia di tipo 1. Per questo test, il medico inserirà un ago sottile tra due vertebre lombari. Tuttavia, non è comunemente fatto nella pratica clinica per diagnosticare la narcolessia.

Cosa causa la narcolessia?

La causa esatta della narcolessia è sconosciuta. Tuttavia, la maggior parte delle persone con tipo 1 (narcolessia con cataplessia) ha una quantità ridotta di una proteina del cervello chiamata ipocretina. Una delle funzioni dell'ipocretina è la regolazione dei cicli sonno-veglia.

Gli scienziati ritengono che molti fattori possano causare bassi livelli di ipocretina. È stata identificata una mutazione genetica che causa bassi livelli di ipocretina. Si ritiene che questa carenza ereditaria, insieme a un sistema immunitario che attacca le cellule sane, contribuisca alla narcolessia.

Anche altri fattori, come lo stress, l'esposizione a tossine e l'infezione, possono avere un ruolo.

Alcuni dei fattori di rischio per la narcolessia possono includere quanto segue:

• Storia famigliare. Se hai un familiare affetto da narcolessia, hai da 20 a 40 volte più probabilità di avere la condizione.
• Età. Le persone di età compresa tra 10 e 30 anni hanno maggiori probabilità di ricevere una diagnosi di narcolessia. Tuttavia, la narcolessia è comunemente sottodiagnosticata o mal diagnosticata.

Complicazioni della narcolessia

Le complicazioni associate alla narcolessia includono quanto segue:

• Le persone con narcolessia spesso soffrono anche di depressione e ansia, ma non è chiaro se questi siano sintomi della narcolessia o se i suoi sintomi influenzano la loro qualità di vita.
• A causa dell'eccessiva sonnolenza e cataplessia, la tua vita sociale potrebbe risentirne. Ad esempio, potresti avere difficoltà a rimanere sveglio durante le riunioni sociali o potresti perdere il controllo muscolare quando ridi.
• Forse a causa di livelli di attività inferiori o di un metabolismo più lento, molte persone con narcolessia sono in sovrappeso. Gli adulti con narcolessia pesano in media circa il 15-20% in più rispetto alla popolazione generale.
• Gli studi suggeriscono che le persone con narcolessia possono avere un aumentato rischio di comportamento suicidario.

Per evitare queste complicazioni, lavora a stretto contatto con il tuo team sanitario per affrontare eventuali sintomi o effetti collaterali del trattamento che ti riguardano.

Considerazioni sullo stile di vita

Ecco alcuni passaggi che puoi intraprendere per rendere più facile e sicura la convivenza con la narcolessia:

• Informa i tuoi insegnanti e supervisori delle tue condizioni nel caso in cui ti addormenti a scuola o al lavoro.
• Tieni presente che alcuni trattamenti per la narcolessia ti faranno risultare positivo agli stimolanti sugli schermi di droga per l'occupazione. Parla in anticipo con il tuo datore di lavoro per evitare malintesi.
• Consuma pasti leggeri o vegetariani durante il giorno. Non mangiare un pasto pesante prima di attività importanti.
• Prova a fare sonnellini da 10 a 15 minuti dopo i pasti.
• Pianifica i sonnellini durante la giornata. Questo può aiutarti a evitare la sonnolenza diurna.
• Evita la nicotina e l'alcol. Possono peggiorare i sintomi.
• Fare esercizio regolarmente. Questo può aiutarti a riposare meglio la notte, a mantenerti sveglio durante il giorno e a gestire il tuo peso.
• Alcuni stati possono limitare i privilegi di guida per le persone con narcolessia. Assicurati di controllare con il tuo dipartimento locale di veicoli a motore. Possono aiutarti a evitare di mettere in pericolo nessuno e te stesso.

prospettiva

Vivere con la narcolessia può essere difficile. Può essere stressante avere episodi di sonnolenza eccessiva ed è possibile ferire te stesso o gli altri durante un episodio.

Ma puoi gestire con successo la condizione. Ottenendo la diagnosi corretta, collaborando con il tuo medico per trovare il trattamento migliore per te e seguendo i suggerimenti di cui sopra, puoi continuare a vivere una vita sana.