La terapia infusionale per l'atrofia muscolare spinale (SMA) prevede l'uso di farmaci somministrati tramite aghi o cateteri. Funziona per aiutare a gestire i sintomi e prevenire la progressiva debolezza e il deterioramento dei muscoli scheletrici.
Le terapie orali, come il risdiplam (Evrysdi), vengono assunte per via orale. Le terapie infusionali possono essere somministrate direttamente nel corpo attraverso le vene come trattamenti per via endovenosa.
Alcuni farmaci SMA vengono iniettati con un ago nel liquido cerebrospinale (CSF) a basso livello del canale spinale, sotto il midollo spinale.
Costi
Quando si considerano le opzioni di trattamento, è importante tenere presente che le infusioni di SMA tendono ad avere un prezzo elevato.
Poco dopo l'approvazione del 2019 di onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), l'unica terapia genica approvata per la SMA a esordio infantile, si stima che sia il farmaco più costoso sul mercato, con un costo di 2,125 milioni di dollari per paziente.
Mentre i critici sottolineano il prezzo elevato di Zolgensma, è importante riconoscere che si tratta di un trattamento una tantum. Altre terapie di iniezione per la SMA possono costare fino a centinaia di migliaia di dollari all'anno e in genere i pazienti devono assumerle regolarmente, spesso per molti anni.
Le buone notizie? Alcune compagnie di assicurazione fare coprire il costo delle terapie SMA. La copertura esatta dipende dalla tua polizza, quindi è importante verificare i dettagli con il tuo operatore prima di iniziare qualsiasi trattamento per la SMA.
Puoi anche parlare con il tuo medico della possibilità di partecipare a studi clinici, se interessati.
Trattamenti
Di seguito sono riportati i tipi di terapie infusionali attualmente disponibili per il trattamento della SMA.
Infusioni di terapia genica
Zolgensma è la prima infusione approvata dalla Food and Drug Administration (FDA) per la SMA a esordio infantile (chiamata anche SMA di tipo I). È una terapia genica utilizzata per bambini di età pari o inferiore a 2 anni.
Durante la procedura, viene iniettato un gene del motoneurone umano di sopravvivenza (SMN) sano e funzionale per sostituire la versione mancante o disfunzionale.
A differenza di altri tipi di infusioni somministrate in ambito clinico, Zolgensma viene somministrato solo una volta. Mentre molti farmaci aiutano solo ad alleviare i sintomi, le terapie geniche apportano modifiche dirette al corpo per migliorare gli esiti complessivi della malattia.
Iniezioni di liquido spinale
Ad oggi, esiste un'iniezione approvata dalla FDA per la SMA sia nei bambini che negli adulti: nusinersen (Spinraza).
Questo trattamento funziona aumentando la produzione di proteine SMN - qualcosa di cui le persone con SMA non producono abbastanza da sole - che sono fondamentali per prevenire la debolezza e l'atrofia dei muscoli scheletrici.
Altri tipi di infusi per SMA
Oltre alla modifica della malattia, sono disponibili altri tipi di infusioni per aiutare a trattare i sintomi e le complicanze della SMA.
Ad esempio, uno studio del 2020 ha rilevato che i bifosfonati endovenosi (IV BP), un'infusione tipicamente utilizzata per il trattamento dell'osteoporosi, sono stati trovati per aiutare a prevenire le fratture ossee nei bambini con SMA.
Venduti con i marchi Aredia e Zometa, le infusioni di BP possono aiutare a rafforzare le ossa.
Funziona?
La terapia infusionale è un trattamento efficace per la SMA, soprattutto quando il trattamento inizia in giovane età.
Tuttavia, non è ancora noto se le terapie infusionali aiuteranno la SMA ad esordio nell'età adulta allo stesso modo dei sottotipi di esordio infantile o infantile di questa malattia progressiva.
Zolgensma, ad esempio, viene utilizzato solo nei bambini di età inferiore a 2 anni che hanno una diagnosi di SMA ad esordio infantile. Finora, ha mostrato risultati incoraggianti, aumentando il tasso di sopravvivenza di quei pazienti.
Sebbene le iniezioni di Spinraza possano essere utilizzate negli adulti, gli effetti non sono ben compresi nella SMA di tipo IV. Questo sottotipo si sviluppa dopo i 21 anni. Finora, Spinraza ha dimostrato di essere più promettente nei bambini di età compresa tra 2 e 12 anni, ma è stato anche dimostrato che porta benefici agli adulti con SMA.
Rischi
È anche importante discutere i potenziali rischi e gli effetti collaterali della terapia infusionale con il medico. Possibili effetti collaterali possono includere danni al fegato, debolezza e dolore al sito di iniezione.
Sebbene le infusioni di pressione arteriosa possano ridurre il rischio di fratture ossee, sono state segnalate fratture del femore e necrosi dell'osso mascellare. Tuttavia, questi eventi avversi sono considerati rari.
Il tuo medico ti aiuterà a valutare i benefici rispetto ai possibili rischi delle infusioni di SMA.
Tieni presente che l'efficacia di qualsiasi trattamento SMA varia da individuo a individuo. Se il medico consiglia la terapia infusionale, il tipo esatto dipenderà dalla tua età, dal tipo di SMA che hai e dalle tue condizioni generali.
Il cibo da asporto
Sebbene non esista una cura per la SMA, le terapie infusionali possono aiutare a gestire i sintomi e prevenire la progressiva debolezza e il deterioramento dei muscoli scheletrici.
Zolgensma, approvato solo per bambini di età inferiore a 2 anni, è una terapia genica utilizzata per il trattamento della SMA a esordio infantile.
Esistono anche opzioni di terapia infusionale per adolescenti e adulti con SMA, incluso Spinraza, nonché altri tipi di iniezioni che prevengono le complicanze della SMA.
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