La porfiria epatica acuta (AHP) comporta la perdita di proteine eme che aiutano a produrre globuli rossi sani. Molte altre condizioni condividono i sintomi di questa malattia del sangue, quindi il test per l'AHP può richiedere tempo.
Il tuo medico ti farà una diagnosi di AHP dopo sangue, urine e test genetici. Dopo la diagnosi, può iniziare il processo di trattamento e gestione.
Una diagnosi AHP può sollevare molte domande. Potresti chiederti quali sono le opzioni di trattamento e altri passaggi che puoi intraprendere per prevenire attacchi futuri.
Ulteriori informazioni sui passaggi che tu e il tuo medico potete eseguire dopo la diagnosi di AHP.
Diagnosi
È comune che inizialmente l'AHP venga diagnosticata erroneamente a causa della sua bassa incidenza e dei suoi sintomi ampi. Il tuo team sanitario utilizzerà più test per verificare i sintomi e prendere in considerazione una diagnosi di porfiria epatica acuta.
I test includono:
- test delle urine per il porfobilinogeno (PBG)
- tomografia computerizzata (TC)
- radiografia del torace
- ecocardiogramma (ECG)
- emocromo completo (CBC)
- test genetici
Un test delle urine PBG è spesso considerato il più importante poiché il PBG delle urine è tipicamente elevato durante un attacco acuto.
La diagnosi è spesso confermata con test genetici sia per la persona sottoposta a test che per i suoi familiari.
Monitoraggio dei sintomi
Parte di un buon piano di gestione dell'AHP è comprendere i sintomi di un attacco. Questo ti aiuterà a sapere quando agire prima che porti a gravi complicazioni.
Secondo il National Institutes of Health, il forte dolore addominale è il sintomo più comune di un imminente attacco di AHP. Il dolore può estendersi ad altre parti del corpo, come ad esempio:
- braccia
- gambe
- indietro
Un attacco AHP può anche causare:
- difficoltà respiratorie, come respiro sibilante o sensazione di costrizione alla gola
- stipsi
- urina di colore scuro
- difficoltà a urinare
- ipertensione
- aumento della frequenza cardiaca o palpitazioni cardiache evidenti
- nausea
- sete che si trasforma in disidratazione
- convulsioni o allucinazioni
- vomito
- muscoli indeboliti
Chiama il tuo medico se manifesti uno dei sintomi sopra elencati. Il medico potrebbe indirizzarti in ospedale per il trattamento.
Trattamento
Le misure preventive sono fondamentali per fermare gli attacchi AHP e migliorare la qualità della vita. Il tuo medico probabilmente prescriverà una versione sintetica dell'eme chiamata emina, che aiuterà il tuo corpo a produrre proteine dell'emoglobina.
Heme è disponibile come prescrizione orale, ma può anche essere somministrato come iniezione. Gli Hemin IV vengono utilizzati negli ospedali durante gli attacchi di AHP.
A seconda delle sue condizioni, il medico può consigliare le seguenti opzioni:
- Gli integratori di glucosio possono essere somministrati per via orale come pillole di zucchero o per via endovenosa per aiutare il tuo corpo ad avere abbastanza glucosio per produrre globuli rossi.
- L'agonista dell'ormone rilasciante la gonadotropina è un farmaco da prescrizione usato per le donne che perdono l'eme durante le mestruazioni.
- La flebotomia è una procedura di rimozione del sangue utilizzata per eliminare quantità eccessive di ferro nel corpo.
- Terapie geniche come givosiran, che la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato a novembre 2019.
Givosiran è stato determinato per aver ridotto la velocità con cui vengono prodotti sottoprodotti tossici nel fegato, portando a meno attacchi di AHP.
La scelta dei trattamenti giusti richiede anche esami del sangue regolari. Il medico può misurare l'eme, il ferro e altri elementi per vedere se il trattamento sta funzionando o se è necessario apportare alcune modifiche al piano AHP.
Test clinici
I ricercatori stanno cercando di identificare e sviluppare nuovi trattamenti come givosiran per aiutare a gestire questa condizione. Potresti considerare di chiedere al tuo medico eventuali studi clinici che potrebbero essere adatti a te.
Queste prove possono fornire un trattamento gratuito, oltre a un risarcimento. Puoi anche saperne di più tramite ClinicalTrials.gov.
Gestire gli attacchi
La gestione dell'AHP dipende spesso dalla gestione dei trigger. Ma quando si verifica un attacco, è importante cercare cure e sollievo dal dolore.
Un attacco AHP spesso richiede il ricovero in ospedale. Lì potrebbe essere somministrato eme per via endovenosa durante il monitoraggio per segni di insufficienza renale o epatica.
Non tutti gli attacchi di AHP richiedono una visita in ospedale. Tuttavia, è probabile che il dolore estremo o i sintomi significativi richiedano cure di emergenza.
Il medico può prescrivere farmaci, come beta-bloccanti per l'ipertensione, un antiemetico per il vomito o farmaci antidolorifici, per trattare i sintomi di un attacco
Apportare cambiamenti allo stile di vita
Sebbene non esista un piano di stile di vita specifico che possa far sparire l'AHP, ci sono alcuni fattori scatenanti dell'AHP di cui dovresti essere a conoscenza.
Questi includono:
- mangiare troppe proteine
- digiuno
- alto apporto di ferro
- farmaci ormonali sostitutivi
- diete ipocaloriche
- diete a basso contenuto di carboidrati
- integratori di ferro (OTC o prescrizione)
- fumare
Stress e salute mentale
Avere una malattia cronica come l'AHP può essere stressante, soprattutto perché è una malattia più rara. È importante gestire il più possibile lo stress.
Sebbene lo stress non sia una causa diretta di un attacco AHP, può aumentare il rischio per uno.
Le porfirie possono anche portare ad altre condizioni di salute mentale, come:
- ansia
- depressione
- isteria
- fobie
Mantieni aggiornati i tuoi operatori sanitari su eventuali sintomi di salute mentale che potresti riscontrare, come ad esempio:
- paura
- insonnia
- irritabilità
- perdita di interesse nelle normali attività
Tali sintomi possono essere affrontati come parte del piano sanitario.
Non sei il solo ad affrontare i tuoi sintomi di AHP, quindi entrare in contatto con gli altri può essere molto utile.
Test genetici
Se ti viene diagnosticata la AHP, il tuo medico può raccomandare test genetici per i tuoi figli o altri membri della famiglia.
Il medico può cercare alcuni enzimi nel fegato per determinare se i tuoi parenti biologici sono a rischio di AHP.
I test genetici non possono prevenire l'insorgenza di AHP, ma possono aiutare i tuoi cari a essere alla ricerca dello sviluppo dei sintomi correlati.
Porta via
Ricevere una diagnosi di AHP può essere stressante all'inizio, ma il tuo medico è lì per rispondere a tutte le tue domande e per assicurarti che tu riceva il miglior trattamento.
Le prospettive per le persone con AHP sono buone. Gestire i sintomi con trattamenti e cambiamenti nello stile di vita può aiutarti a svolgere le tue attività quotidiane con pochi problemi.
