Cos'è l'atassia episodica?

Panoramica

L'atassia episodica (EA) è una condizione neurologica che altera il movimento. È raro, colpisce meno dello 0,001% della popolazione. Le persone che hanno EA sperimentano episodi di scarsa coordinazione e / o equilibrio (atassia) che possono durare da alcuni secondi a diverse ore.

Esistono almeno otto tipi riconosciuti di EA. Tutti sono ereditari, sebbene diversi tipi siano associati a diverse cause genetiche, età di esordio e sintomi. I tipi 1 e 2 sono i più comuni.

Continua a leggere per saperne di più sui tipi, i sintomi e il trattamento di EA.

Atassia episodica, tipo 1

I sintomi dell'atassia episodica di tipo 1 (EA1) compaiono tipicamente nella prima infanzia. Un bambino con EA1 avrà brevi attacchi di atassia che durano da pochi secondi a pochi minuti. Questi episodi possono verificarsi fino a 30 volte al giorno. Possono essere innescati da fattori ambientali come:

• fatica
• caffeina
• stress emotivo o fisico

Con EA1, la miocimia (contrazione muscolare) tende a verificarsi tra o durante gli episodi di atassia. Le persone che hanno EA1 hanno anche riferito difficoltà a parlare, movimenti involontari e tremori o debolezza muscolare durante gli episodi.

Le persone con EA1 possono anche sperimentare attacchi di irrigidimento muscolare e crampi muscolari alla testa, alle braccia o alle gambe. Alcune persone che hanno EA1 hanno anche l'epilessia.

EA1 è causato da una mutazione nel gene KCNA1, che trasporta le istruzioni per produrre un numero di proteine ​​necessarie per un canale del potassio nel cervello. I canali del potassio aiutano le cellule nervose a generare e inviare segnali elettrici. Quando si verifica una mutazione genetica, questi segnali possono essere interrotti, portando ad atassia e altri sintomi.

Questa mutazione viene trasmessa da genitore a figlio. È autosomica dominante, il che significa che se un genitore ha una mutazione KCNA1, anche ogni bambino ha una probabilità del 50% di ottenerla.

Atassia episodica, tipo 2

L'atassia episodica di tipo 2 (EA2) compare solitamente nell'infanzia o nella prima età adulta. È caratterizzato da episodi di atassia che durano ore. Tuttavia, questi episodi si verificano meno frequentemente rispetto all'EA1, variando da uno o due all'anno a tre o quattro a settimana. Come con altri tipi di EA, gli episodi possono essere innescati da fattori esterni come:

• fatica
• caffeina
• alcol
• farmaco
• febbre
• sforzo fisico

Le persone che hanno EA2 possono manifestare ulteriori sintomi episodici, come:

• difficoltà a parlare
• visione doppia
• ronzio nelle orecchie

Altri sintomi riportati includono tremori muscolari e paralisi temporanea. Tra gli episodi possono verificarsi movimenti ripetitivi degli occhi (nistagmo). Tra le persone con EA2, circa la metà soffre anche di emicrania.

Simile a EA1, EA2 è causato da una mutazione genetica autosomica dominante che viene trasmessa da genitore a figlio. In questo caso, il gene interessato è CACNA1A, che controlla un canale del calcio.

Questa stessa mutazione è associata ad altre condizioni, tra cui l'emicrania emiplegica familiare di tipo 1 (FHM1), l'atassia progressiva e l'atassia spinocerebellare di tipo 6 (SCA6).

Altri tipi di atassia episodica

Altri tipi di EA sono estremamente rari. Per quanto ne sappiamo, solo i tipi 1 e 2 sono stati identificati in più di una linea familiare. Di conseguenza, si sa poco degli altri. Le seguenti informazioni si basano su report all'interno di singole famiglie.

• Atassia episodica di tipo 3 (EA3). EA3 è associato a vertigini, tinnito ed emicrania. Gli episodi tendono a durare pochi minuti.
• Atassia episodica di tipo 4 (EA4). Questo tipo è stato identificato in due membri della famiglia della Carolina del Nord ed è associato a vertigini ad esordio tardivo. Gli attacchi EA4 in genere durano diverse ore.
• Atassia episodica di tipo 5 (EA5). I sintomi di EA5 sembrano simili a quelli di EA2. Tuttavia, non è causato dalla stessa mutazione genetica.
• Atassia episodica di tipo 6 (EA6).L'EA6 è stata diagnosticata in un singolo bambino che ha anche sperimentato convulsioni e paralisi temporanea su un lato.
• Atassia episodica di tipo 7 (EA7). EA7 è stato segnalato in sette membri di una singola famiglia per quattro generazioni. Come con EA2, l'esordio è avvenuto durante l'infanzia o la giovane età adulta e gli attacchi durano ore.
• Atassia episodica di tipo 8 (EA8). EA8 è stato identificato tra 13 membri di una famiglia irlandese nell'arco di tre generazioni. L'atassia è comparsa per la prima volta quando le persone stavano imparando a camminare. Altri sintomi includevano instabilità durante la deambulazione, linguaggio confuso e debolezza.

Sintomi di atassia episodica

I sintomi di EA si verificano in episodi che possono durare diversi secondi, minuti o ore. Possono verificarsi anche una volta all'anno o più volte al giorno.

In tutti i tipi di EA, gli episodi sono caratterizzati da disturbi dell'equilibrio e della coordinazione (atassia). Altrimenti, l'EA è associata a un'ampia gamma di sintomi che sembrano variare molto da una famiglia all'altra. I sintomi possono anche variare tra i membri della stessa famiglia.

Altri possibili sintomi includono:

• visione offuscata o doppia
• vertigini
• movimenti involontari
• emicrania
• contrazioni muscolari (miochimia)
• spasmi muscolari (miotonia)
• crampi muscolari
• debolezza muscolare
• nausea e vomito
• movimenti oculari ripetitivi (nistagmo)
• ronzio nelle orecchie (tinnito)
• convulsioni
• linguaggio confuso (disartria)
• paralisi temporanea su un lato (emiplegia)
• tremori
• vertigine

A volte, gli episodi di EA sono innescati da fattori esterni. Alcuni trigger EA noti includono:

• alcol
• caffeina
• dieta
• fatica
• cambiamenti ormonali
• malattia, soprattutto con febbre
• farmaco
• attività fisica
• fatica

Sono necessarie ulteriori ricerche per capire come questi trigger attivano EA.

Trattamento dell'atassia episodica

L'atassia episodica viene diagnosticata utilizzando test come un esame neurologico, elettromiografia (EMG) e test genetici.

Dopo la diagnosi, l'EA viene tipicamente trattata con farmaci anticonvulsivanti / anticonvulsivanti. L'acetazolamide è uno dei farmaci più comuni nel trattamento di EA1 e EA2, sebbene sia più efficace nel trattamento di EA2.

I farmaci alternativi usati per trattare l'EA1 includono carbamazepina e acido valproico. In EA2, altri farmaci includono flunarizina e dalfampridina (4-aminopiridina).

Il tuo medico o neurologo potrebbe prescrivere farmaci aggiuntivi per trattare altri sintomi associati all'EA. Ad esempio, l'amifampridina (3,4-diamminopiridina) si è dimostrata utile nel trattamento del nistagmo.

In alcuni casi, la terapia fisica può essere utilizzata insieme ai farmaci per migliorare la forza e la mobilità. Le persone che soffrono di atassia potrebbero anche prendere in considerazione cambiamenti nella dieta e nello stile di vita per evitare fattori scatenanti e mantenere la salute generale.

Sono necessari ulteriori studi clinici per migliorare le opzioni di trattamento per le persone con EA.

Le prospettive

Non esiste una cura per alcun tipo di atassia episodica. Sebbene l'EA sia una condizione cronica, non influisce sull'aspettativa di vita. Con il tempo, i sintomi a volte scompaiono da soli. Quando i sintomi persistono, il trattamento può spesso aiutare ad alleviarli o addirittura eliminarli del tutto.

Parla con il tuo medico dei tuoi sintomi. Possono prescrivere trattamenti utili che ti aiutano a mantenere una buona qualità della vita.